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Identificazione di nuovi geni candidati per la predisposizione ereditaria al melanoma uveale (IGCMU)

17 marzo 2026 aggiornato da: Centre Jean Perrin
Solo il 20% dei melanomi uveali familiari si spiega con una predisposizione ereditaria, suggerendo la presenza di predisposizioni ereditarie ancora sconosciute. Questa ipotesi è rafforzata da studi epidemiologici che rivelano un eccesso di rischio di cancro alla prostata, cancro alla tiroide e leucemia nei pazienti che hanno sviluppato melanoma uveale, anche se questi tumori non fanno parte dello spettro tumorale delle predisposizioni ereditarie note al melanoma uveale (BAP1, MBD4) . L'identificazione di nuovi geni candidati, una volta validati, consentirebbe di offrire a queste famiglie un'adeguata sorveglianza.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

50

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Francia, 63011
        • Reclutamento
        • Centre Jean Perrin
        • Contatto:
          • Angeline GINZAC COUVÉ
        • Investigatore principale:
          • Mathis LEPAGE, DR
        • Sub-investigatore:
          • Xavier DURANDO, Pr
        • Sub-investigatore:
          • Mathilde GAY-BELLILE, Dr
        • Sub-investigatore:
          • Mathias CAVAILLÉ, Dr

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Paziente con una storia personale di melanoma uveale (di nuova diagnosi, in trattamento o in follow-up)
  • Iscritto o beneficiario di un regime di previdenza sociale

Criteri di esclusione:

  • Variazione patogena causale identificata in BAP1 o MBD4
  • Il paziente non acconsente all'analisi genetica costituzionale per scopi diagnostici
  • Paziente che non acconsente a un'analisi genetica costituzionale a fini di ricerca
  • Donne incinte e che allattano
  • Pazienti sotto tutela o amministrazione fiduciaria

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Prevenzione
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: analisi genetica costituzionale
Sul campione di sangue verrà eseguita l'analisi genetica costituzionale dell'esoma. Se necessario, verrà effettuata un'analisi su un secondo campione indipendente (striscio giugale) nel caso in cui venga identificata una variante probabilmente patogena o patogena in un gene ereditario di predisposizione al cancro.
Genetico: Analisi dell'esoma costituzionale

Per ogni paziente incluso:

  • Viene redatto un albero genealogico, riportando le storie personali e familiari di cancro. Vengono recuperati i referti anatomopatologici del paziente, relativi alle sue lesioni tumorali, al fine di confermare/chiarire diagnosi individuali o familiari.
  • Vengono prelevati un campione di sangue e uno striscio giugale per consentire l'analisi genetica costituzionale dell'esoma a fini di ricerca.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare nuovi geni candidati per la predisposizione ereditaria al cancro nei pazienti con melanoma uveale mediante analisi dell'esoma costituzionale
Lasso di tempo: Al basale

Le varianti di interesse vengono selezionate dai dati utilizzando il seguente filtro:

  • Variante con frequenza < 1% (GnomAD)
  • Condiviso da almeno 2 malati nella coorte
  • Troncamento (senza senso, con spostamento del frame, su un sito di giunzione canonico -2, -1 e +1 +2)
  • Missense da un elenco di geni "cancro" e punteggio CADD (Combined Annotation Dependent Depletion) > 20 (COSMIC Tier1 e Tier2)

Le varianti verranno interpretate utilizzando vari database e strumenti di previsione:

  • Funzioni: genecards, pubmed, uniprot
  • Profili di espressione: cbioportal, GEPIA
  • Per varianti di giunzione: CADD, Splice AI
  • Per varianti esoniche: CADD, SIFT, Polifene
Al basale

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Esplorare geni noti per essere coinvolti in altre predisposizioni al cancro già descritti nella comparsa del melanoma uveale, ma la cui associazione non è stata ancora stabilita con certezza.
Lasso di tempo: Al basale
Numero di pazienti con una mutazione su BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, POT1, MSH6 o MLH1
Al basale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Jean Perrin

Collaboratori

Association Nationale des Patients atteints de cancers de l'oeil (A.N.P.A.C.O.)

Investigatori

  • Investigatore principale: Mathis LEPAGE, Dr, Centre Jean Perrin

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

29 ottobre 2024

Completamento primario (Stimato)

1 aprile 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 aprile 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 agosto 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 agosto 2024

Primo Inserito (Effettivo)

13 agosto 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2024-A00030-47

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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