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Identifizierung neuer Kandidatengene für eine erbliche Veranlagung zum Aderhautmelanom (IGCMU)

17. März 2026 aktualisiert von: Centre Jean Perrin
Lediglich 20 % der familiären Aderhautmelanome lassen sich durch eine erbliche Veranlagung erklären, was auf das Vorliegen bisher unbekannter erblicher Veranlagungen schließen lässt. Diese Hypothese wird durch epidemiologische Studien gestützt, die ein erhöhtes Risiko für Prostatakrebs, Schilddrüsenkrebs und Leukämie bei Patienten zeigen, die ein Aderhautmelanom entwickelt haben, obwohl diese Krebsarten nicht zum Tumorspektrum der bekannten erblichen Veranlagung für ein Aderhautmelanom gehören (BAP1, MBD4). . Die Identifizierung neuer Kandidatengene würde es uns nach ihrer Validierung ermöglichen, diesen Familien eine angemessene Überwachung anzubieten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

50

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Frankreich, 63011
        • Rekrutierung
        • Centre Jean Perrin
        • Kontakt:
          • Angeline GINZAC COUVÉ
        • Hauptermittler:
          • Mathis LEPAGE, DR
        • Unterermittler:
          • Xavier DURANDO, Pr
        • Unterermittler:
          • Mathilde GAY-BELLILE, Dr
        • Unterermittler:
          • Mathias CAVAILLÉ, Dr

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient mit einer persönlichen Vorgeschichte von Aderhautmelanomen (neu diagnostiziert, in Behandlung oder in Nachsorge)
  • Sie sind bei einem Sozialversicherungssystem angemeldet oder profitieren davon

Ausschlusskriterien:

  • Kausale pathogene Variation in BAP1 oder MBD4 identifiziert
  • Der Patient stimmt einer konstitutionellen genetischen Analyse zu diagnostischen Zwecken nicht zu
  • Der Patient stimmt einer konstitutionellen genetischen Analyse zu Forschungszwecken nicht zu
  • Schwangere und stillende Frauen
  • Patienten unter Vormundschaft oder Treuhandschaft

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Verhütung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: konstitutionelle genetische Analyse
An der Blutprobe wird eine konstitutionelle genetische Exomanalyse durchgeführt. Bei Bedarf wird eine Analyse an einer zweiten unabhängigen Probe (Jugalabstrich) durchgeführt, wenn eine wahrscheinlich pathogene oder pathogene Variante in einem erblichen Krebsprädispositionsgen identifiziert wird.
Genetisch: Konstitutionelle Exomanalyse

Für jeden Patienten enthalten:

  • Es wird ein Stammbaum erstellt, der persönliche und familiäre Krebserkrankungen auflistet. Die anatomopathologischen Berichte des Patienten im Zusammenhang mit seinen Tumorläsionen werden abgerufen, um individuelle oder familiäre Diagnosen zu bestätigen/zu klären.
  • Um eine konstitutionelle genetische Exomanalyse zu Forschungszwecken zu ermöglichen, werden eine Blutprobe und ein Jugalabstrich entnommen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizieren Sie neue Kandidatengene für eine erbliche Krebsprädisposition bei Patienten mit Aderhautmelanom durch konstitutionelle Exomanalyse
Zeitfenster: Zu Beginn

Die Auswahl der interessierenden Varianten erfolgt aus den Daten mithilfe des folgenden Filters:

  • Variante mit Häufigkeit < 1 % (GnomAD)
  • Wird von mindestens 2 Betroffenen in der Kohorte geteilt
  • Abschneiden (Unsinn, mit Frame-Shift, an einer kanonischen Spleißstelle -2, -1 und +1 +2)
  • Missense aus einer Liste von „Krebs“-Genen und Combined Annotation Dependent Depletion (CADD)-Score > 20 (COSMIC Tier1 und Tier2)

Varianten werden mithilfe verschiedener Datenbanken und Vorhersagetools interpretiert:

  • Funktionen: Genecards, Pubmed, Uniprot
  • Expressionsprofile: cbioportal, GEPIA
  • Für Spleißvarianten: CADD, Splice AI
  • Für exonische Varianten: CADD, SIFT, Polyphene
Zu Beginn

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Erforschen Sie Gene, von denen bekannt ist, dass sie an anderen Krebsprädispositionen beteiligt sind, die bereits beim Auftreten von Aderhautmelanomen beschrieben wurden, deren Zusammenhang jedoch noch nicht mit Sicherheit geklärt werden konnte.
Zeitfenster: Zu Beginn
Anzahl der Patienten mit einer Mutation auf BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, POT1, MSH6 oder MLH1
Zu Beginn

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Jean Perrin

Mitarbeiter

Association Nationale des Patients atteints de cancers de l'oeil (A.N.P.A.C.O.)

Ermittler

  • Hauptermittler: Mathis LEPAGE, Dr, Centre Jean Perrin

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

29. Oktober 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. April 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. April 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. August 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. August 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

13. August 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2024-A00030-47

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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