포도막 흑색종의 유전적 소인에 대한 새로운 후보 유전자의 식별 (IGCMU)
2026년 3월 17일 업데이트: Centre Jean Perrin
가족성 포도막 흑색종의 20%만이 유전적 소인으로 설명되는데, 이는 아직 알려지지 않은 유전적 소인이 있음을 의미합니다.
이 가설은 포도막 흑색종이 발생한 환자에서 전립선암, 갑상선암 및 백혈병의 과도한 위험을 밝히는 역학 연구에 의해 강화됩니다. 비록 이러한 암이 포도막 흑색종에 대한 알려진 유전적 소인의 종양 스펙트럼의 일부가 아님에도 불구하고(BAP1, MBD4) .
검증된 새로운 후보 유전자의 식별을 통해 이러한 가족에게 적절한 감시를 제공할 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
50
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Angeline GINZAC COUVÉ
- 전화번호: +33 0473278005
- 이메일: angeline.ginzac@clermont.unicancer.fr
연구 장소
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Puy-de-Dôme
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Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, 프랑스, 63011
- 모병
- Centre Jean PERRIN
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연락하다:
- Angeline GINZAC COUVÉ
-
수석 연구원:
- Mathis LEPAGE, DR
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부수사관:
- Xavier DURANDO, Pr
-
부수사관:
- Mathilde GAY-BELLILE, Dr
-
부수사관:
- Mathias CAVAILLÉ, Dr
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 포도막 흑색종 병력이 있는 환자(새로 진단되었거나 치료 중이거나 추적 관찰 중)
- 사회 보장 제도에 가입했거나 혜택을 받고 있는 경우
제외 기준:
- BAP1 또는 MBD4에서 확인된 원인 병원성 변이
- 환자는 진단 목적을 위한 체질적 유전자 분석에 동의하지 않습니다.
- 연구 목적의 체질적 유전자 분석에 동의하지 않는 환자
- 임산부 및 수유 중인 여성
- 후견인 또는 신탁관리 하에 있는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 방지
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 체질 유전 분석
체질적 유전자 엑솜 분석은 혈액 샘플에 대해 수행됩니다.
필요한 경우, 유전성 암 소인 유전자에서 병원성 또는 병원성 변종으로 추정되는 것이 확인되면 두 번째 독립적 샘플(경정맥 도말)에 대한 분석이 수행됩니다.
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각 환자에 대해 다음이 포함됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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체질적 엑솜 분석을 통해 포도막 흑색종 환자의 유전성 암 소인에 대한 새로운 후보 유전자 식별
기간: 기준선에서
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다음 필터를 사용하여 데이터에서 관심 있는 변형을 선택합니다.
변형은 다양한 데이터베이스와 예측 도구를 사용하여 해석됩니다.
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기준선에서
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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포도막 흑색종의 발생에서 이미 설명되었지만 그 연관성이 아직 확실하게 확립되지 않은 다른 암 소인과 관련이 있는 것으로 알려진 유전자를 탐색합니다.
기간: 기준선에서
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BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, POT1, MSH6 또는 MLH1에 돌연변이가 있는 환자 수
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기준선에서
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Mathis LEPAGE, Dr, Centre Jean PERRIN
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 10월 29일
기본 완료 (추정된)
2028년 4월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 8월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 8월 8일
처음 게시됨 (실제)
2024년 8월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 17일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2024-A00030-47
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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