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Identificación de nuevos genes candidatos para la predisposición hereditaria al melanoma uveal (IGCMU)

17 de marzo de 2026 actualizado por: Centre Jean Perrin
Sólo el 20% de los melanomas uveales familiares se explican por una predisposición hereditaria, lo que implica la presencia de predisposiciones hereditarias aún desconocidas. Esta hipótesis se ve reforzada por estudios epidemiológicos que revelan un riesgo excesivo de cáncer de próstata, cáncer de tiroides y leucemia en pacientes que han desarrollado melanoma uveal, aunque estos cánceres no forman parte del espectro tumoral de predisposiciones hereditarias conocidas al melanoma uveal (BAP1, MBD4). . La identificación de nuevos genes candidatos, una vez validados, nos permitiría ofrecer a estas familias una vigilancia adecuada.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

50

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Francia
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Francia, 63011
        • Reclutamiento
        • Centre Jean Perrin
        • Contacto:
          • Angeline GINZAC COUVÉ
        • Investigador principal:
          • Mathis LEPAGE, DR
        • Sub-Investigador:
          • Xavier DURANDO, Pr
        • Sub-Investigador:
          • Mathilde GAY-BELLILE, Dr
        • Sub-Investigador:
          • Mathias CAVAILLÉ, Dr

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Paciente con antecedentes personales de melanoma uveal (recién diagnosticado, en tratamiento o en seguimiento)
  • Inscrito o beneficiario de un régimen de seguridad social

Criterios de exclusión:

  • Variación patógena causal identificada en BAP1 o MBD4
  • El paciente no da su consentimiento para el análisis genético constitucional con fines de diagnóstico.
  • Paciente que no da su consentimiento a un análisis genético constitucional con fines de investigación.
  • Mujeres embarazadas y en período de lactancia
  • Pacientes bajo tutela o tutela

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Prevención
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: análisis genético constitucional
Se realizará un análisis del exoma genético constitucional en la muestra de sangre. Si es necesario, se realizará un análisis en una segunda muestra independiente (frotis yugal) si se identifica una variante probablemente patógena o patogénica en un gen de predisposición hereditaria al cáncer.
Genético: Análisis constitucional del exoma.

Para cada paciente incluido:

  • Se elabora un árbol genealógico, reportando antecedentes personales y familiares de cáncer. Se recuperan los informes anatomopatológicos del paciente, relacionados con sus lesiones tumorales, con el fin de confirmar/aclarar diagnósticos individuales o familiares.
  • Se toma una muestra de sangre y un frotis yugal para permitir el análisis del exoma genético constitucional con fines de investigación.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificar nuevos genes candidatos para la predisposición al cáncer hereditario en pacientes con melanoma uveal mediante análisis del exoma constitucional
Periodo de tiempo: Al inicio

Las variantes de interés se seleccionan a partir de los datos utilizando el siguiente filtro:

  • Variante con frecuencia < 1% (GnomAD)
  • Compartido por al menos 2 pacientes en la cohorte.
  • Truncamiento (sin sentido, con cambio de marco, en un sitio de empalme canónico -2, -1 y +1 +2)
  • Error de sentido de una lista de genes "cancerosos" y puntuación de agotamiento dependiente de la anotación combinada (CADD) > 20 (COSMIC Tier1 y Tier2)

Las variantes se interpretarán utilizando diversas bases de datos y herramientas de predicción:

  • Funciones: genecards, pubmed, uniprot
  • Perfiles de expresión: cbioportal, GEPIA
  • Para variantes de empalme: CADD, Splice AI
  • Para variantes exónicas: CADD, SIFT, Polyphene
Al inicio

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Explorar genes que se sabe están implicados en otras predisposiciones al cáncer ya descritas en la aparición del melanoma uveal, pero cuya asociación aún no se ha establecido con certeza.
Periodo de tiempo: Al inicio
Número de pacientes con una mutación en BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, POT1, MSH6 o MLH1
Al inicio

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Centre Jean Perrin

Colaboradores

Association Nationale des Patients atteints de cancers de l'oeil (A.N.P.A.C.O.)

Investigadores

  • Investigador principal: Mathis LEPAGE, Dr, Centre Jean Perrin

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

29 de octubre de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de abril de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

1 de abril de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

5 de agosto de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de agosto de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

13 de agosto de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

19 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2024-A00030-47

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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