Identifiering av nya kandidatgener för ärftlig predisposition för uveal melanom (IGCMU)
17 mars 2026 uppdaterad av: Centre Jean Perrin
Endast 20% av familjär uveala melanom förklaras av en ärftlig predisposition, vilket innebär att det finns ännu okända ärftliga anlag.
Denna hypotes förstärks av epidemiologiska studier som avslöjar en överrisk för prostatacancer, sköldkörtelcancer och leukemi hos patienter som har utvecklat uvealt melanom, även om dessa cancerformer inte ingår i tumörspektrumet av kända ärftliga anlag för uvealt melanom (BAP1, MBD4) .
Identifieringen av nya kandidatgener, när de väl har validerats, skulle göra det möjligt för oss att erbjuda dessa familjer lämplig övervakning.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Beräknad)
50
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Angeline GINZAC COUVÉ
- Telefonnummer: +33 0473278005
- E-post: angeline.ginzac@clermont.unicancer.fr
Studieorter
-
-
Puy-de-Dôme
-
Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Frankrike, 63011
- Rekrytering
- Centre Jean Perrin
-
Kontakt:
- Angeline GINZAC COUVÉ
-
Huvudutredare:
- Mathis LEPAGE, DR
-
Underutredare:
- Xavier DURANDO, Pr
-
Underutredare:
- Mathilde GAY-BELLILE, Dr
-
Underutredare:
- Mathias CAVAILLÉ, Dr
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patient med en personlig historia av uvealt melanom (nydiagnostiserat, under behandling eller under uppföljning)
- Inskriven i eller omfattas av ett socialförsäkringssystem
Uteslutningskriterier:
- Causal patogen variation identifierad i BAP1 eller MBD4
- Patienten samtycker inte till konstitutionell genetisk analys för diagnostiska ändamål
- Patient som inte samtycker till en konstitutionell genetisk analys för forskningsändamål
- Gravida och ammande kvinnor
- Patienter under förmynderskap eller förvaltarskap
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Förebyggande
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: konstitutionell genetisk analys
Konstitutionell genetisk exomanalys kommer att utföras på blodprovet.
Vid behov kommer en analys av ett andra oberoende prov (jugal smear) att utföras om en troligt patogen eller patogen variant i en ärftlig cancerpredispositionsgen identifieras.
|
För varje patient ingår:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Identifiera nya kandidatgener för ärftlig cancerpredisposition hos patienter med uvealt melanom genom konstitutionell exomanalys
Tidsram: Vid baslinjen
|
Varianter av intresse väljs från data med hjälp av följande filter:
Varianter kommer att tolkas med hjälp av olika databaser och prediktionsverktyg:
|
Vid baslinjen
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Utforska gener som är kända för att vara involverade i andra cancerpredispositioner som redan beskrivits i förekomsten av uvealt melanom, men vars samband ännu inte har fastställts med säkerhet.
Tidsram: Vid baslinjen
|
Antal patienter med en mutation på BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, POT1, MSH6 eller MLH1
|
Vid baslinjen
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Mathis LEPAGE, Dr, Centre Jean Perrin
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
29 oktober 2024
Primärt slutförande (Beräknad)
1 april 2028
Avslutad studie (Beräknad)
1 april 2028
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
5 augusti 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
8 augusti 2024
Första postat (Faktisk)
13 augusti 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
19 mars 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
17 mars 2026
Senast verifierad
1 mars 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2024-A00030-47
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .