Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af nye kandidatgener for arvelig disposition for uveal melanom (IGCMU)

17. marts 2026 opdateret af: Centre Jean Perrin
Kun 20% af familiære uveale melanomer forklares med en arvelig disposition, hvilket indebærer tilstedeværelsen af ​​endnu ukendte arvelige dispositioner. Denne hypotese forstærkes af epidemiologiske undersøgelser, der afslører en overdreven risiko for prostatacancer, skjoldbruskkirtelkræft og leukæmi hos patienter, der har udviklet uveal melanom, selvom disse kræftformer ikke er en del af tumorspektret af kendte arvelige dispositioner for uveal melanom (BAP1, MBD4) . Identifikationen af ​​nye kandidatgener, når de er valideret, vil gøre os i stand til at tilbyde disse familier passende overvågning.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

50

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Frankrig, 63011
        • Rekruttering
        • Centre Jean Perrin
        • Kontakt:
          • Angeline GINZAC COUVÉ
        • Ledende efterforsker:
          • Mathis LEPAGE, DR
        • Underforsker:
          • Xavier DURANDO, Pr
        • Underforsker:
          • Mathilde GAY-BELLILE, Dr
        • Underforsker:
          • Mathias CAVAILLÉ, Dr

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient med en personlig historie med uvealt melanom (nydiagnosticeret, under behandling eller i opfølgning)
  • Tilmeldt eller nyder godt af en social sikringsordning

Ekskluderingskriterier:

  • Kausal patogen variation identificeret i BAP1 eller MBD4
  • Patienten giver ikke samtykke til konstitutionel genetisk analyse til diagnostiske formål
  • Patient, der ikke giver samtykke til en konstitutionel genetisk analyse til forskningsformål
  • Gravide og ammende kvinder
  • Patienter under værgemål eller formynderskab

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Forebyggelse
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: konstitutionel genetisk analyse
Konstitutionel genetisk exomanalyse vil blive udført på blodprøven. Om nødvendigt vil en analyse på en anden uafhængig prøve (jugal smear) blive udført, hvis der identificeres en sandsynligvis patogen eller patogen variant i et arvelig cancerdispositionsgen.
Genetisk: Konstitutionel exome analyse

For hver patient inkluderet:

  • Der udarbejdes et stamtræ, der rapporterer personlige og familiehistorier om kræft. Patientens anatomopatologiske rapporter, relateret til hans eller hendes tumorlæsioner, hentes, for at bekræfte/afklare individuelle eller familiediagnoser.
  • En blodprøve og en halsudstrygning tages for at muliggøre konstitutionel genetisk exomanalyse til forskningsformål.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificer nye kandidatgener for arvelig cancerdisposition hos patienter med uveal melanom ved konstitutionel exomanalyse
Tidsramme: Ved baseline

Varianter af interesse vælges fra dataene ved hjælp af følgende filter:

  • Variant med frekvens < 1 % (GnomAD)
  • Deles af mindst 2 syge i kohorten
  • Afkortning (nonsens, med rammeskift, på et kanonisk splejsningssted -2, -1 og +1 +2)
  • Missense fra en liste over "cancer" gener og Combined Annotation Dependent Depletion (CADD) score > 20 (COSMIC Tier1 og Tier2)

Varianter vil blive fortolket ved hjælp af forskellige databaser og forudsigelsesværktøjer:

  • Funktioner: genecards, pubmed, uniprot
  • Udtryksprofiler: cbioportal, GEPIA
  • For splejsningsvarianter: CADD, Splejs AI
  • For eksoniske varianter: CADD, SIFT, Polyphene
Ved baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udforsk gener, der vides at være involveret i andre kræftprædispositioner, der allerede er beskrevet i forekomsten af ​​uveal melanom, men hvis sammenhæng endnu ikke er fastslået med sikkerhed.
Tidsramme: Ved baseline
Antal patienter med en mutation på BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, POT1, MSH6 eller MLH1
Ved baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Jean Perrin

Samarbejdspartnere

Association Nationale des Patients atteints de cancers de l'oeil (A.N.P.A.C.O.)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Mathis LEPAGE, Dr, Centre Jean Perrin

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

29. oktober 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. april 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. august 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. august 2024

Først opslået (Faktiske)

13. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2024-A00030-47

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Uveal melanom

Kliniske forsøg med Konstitutionel exome analyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Rwanda

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner