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Identification de nouveaux gènes candidats pour la prédisposition héréditaire au mélanome de l'uvée (IGCMU)

17 mars 2026 mis à jour par: Centre Jean Perrin
Seulement 20 % des mélanomes uvéaux familiaux s'expliquent par une prédisposition héréditaire, impliquant la présence de prédispositions héréditaires encore inconnues. Cette hypothèse est renforcée par des études épidémiologiques révélant un excès de risque de cancer de la prostate, de cancer de la thyroïde et de leucémie chez les patients ayant développé un mélanome de l'uvée, alors même que ces cancers ne font pas partie du spectre tumoral des prédispositions héréditaires connues au mélanome de l'uvée (BAP1, MBD4). . L'identification de nouveaux gènes candidats, une fois validés, permettrait de proposer à ces familles une surveillance adaptée.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

50

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • France
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, France, 63011
        • Recrutement
        • Centre Jean Perrin
        • Contact:
          • Angeline GINZAC COUVÉ
        • Chercheur principal:
          • Mathis LEPAGE, DR
        • Sous-enquêteur:
          • Xavier DURANDO, Pr
        • Sous-enquêteur:
          • Mathilde GAY-BELLILE, Dr
        • Sous-enquêteur:
          • Mathias CAVAILLÉ, Dr

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'intégration :

  • Patiente ayant des antécédents personnels de mélanome uvéal (nouvellement diagnostiqué, sous traitement ou en suivi)
  • Adhérent ou bénéficiaire d'un régime de sécurité sociale

Critères d'exclusion :

  • Variation pathogénique causale identifiée dans BAP1 ou MBD4
  • Le patient ne consent pas à une analyse génétique constitutionnelle à des fins diagnostiques
  • Patient ne consentant pas à une analyse génétique constitutionnelle à des fins de recherche
  • Femmes enceintes et allaitantes
  • Patients sous tutelle ou curatelle

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: La prévention
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: analyse génétique constitutionnelle
Une analyse constitutionnelle de l'exome génétique sera effectuée sur l'échantillon de sang. Si nécessaire, une analyse sur un deuxième prélèvement indépendant (frottis jugal) sera réalisée si un variant probablement pathogène ou pathogène d'un gène de prédisposition héréditaire au cancer est identifié.
Génétique: Analyse de l'exome constitutionnel

Pour chaque patient inclus :

  • Un arbre généalogique est dressé, relatant les antécédents personnels et familiaux de cancer. Les rapports anatomopathologiques du patient, liés à ses lésions tumorales, sont récupérés, afin de confirmer/clarifier les diagnostics individuels ou familiaux.
  • Un échantillon de sang et un frottis jugal sont prélevés pour permettre une analyse génétique constitutionnelle de l'exome à des fins de recherche.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identifier de nouveaux gènes candidats pour la prédisposition héréditaire au cancer chez les patients atteints de mélanome uvéal par analyse constitutionnelle de l'exome
Délai: Au départ

Les variantes intéressantes sont sélectionnées à partir des données à l'aide du filtre suivant :

  • Variante avec fréquence < 1 % (GnomAD)
  • Partagé par au moins 2 patients de la cohorte
  • Tronquage (non-sens, avec décalage de trame, sur un site d'épissage canonique -2, -1 et +1 +2)
  • Faux-sens à partir d'une liste de gènes « cancer » et score de déplétion dépendante des annotations combinées (CADD) > 20 (COSMIC Tier1 et Tier2)

Les variantes seront interprétées à l’aide de diverses bases de données et outils de prédiction :

  • Fonctions : cartes génétiques, pubmed, uniprot
  • Profils d’expression : cbioportail, GEPIA
  • Pour les variantes d'épissure : CADD, Splice AI
  • Pour les variantes exoniques : CADD, SIFT, Polyphène
Au départ

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Explorer des gènes connus pour être impliqués dans d’autres prédispositions au cancer déjà décrites dans la survenue du mélanome uvéal, mais dont l’association n’a pas encore été établie avec certitude.
Délai: Au départ
Nombre de patients présentant une mutation sur BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, POT1, MSH6 ou MLH1
Au départ

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Centre Jean Perrin

Collaborateurs

Association Nationale des Patients atteints de cancers de l'oeil (A.N.P.A.C.O.)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Mathis LEPAGE, Dr, Centre Jean Perrin

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

29 octobre 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 avril 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 avril 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 août 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 août 2024

Première publication (Réel)

13 août 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2024-A00030-47

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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