Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identificatie van nieuwe kandidaatgenen voor erfelijke aanleg voor oogmelanoom (IGCMU)

17 maart 2026 bijgewerkt door: Centre Jean Perrin
Slechts 20% van de familiale oogmelanomen wordt verklaard door een erfelijke aanleg, wat de aanwezigheid impliceert van nog onbekende erfelijke aanleg. Deze hypothese wordt versterkt door epidemiologische onderzoeken die een verhoogd risico op prostaatkanker, schildklierkanker en leukemie aan het licht brengen bij patiënten die oogmelanoom hebben ontwikkeld, ook al maken deze kankers geen deel uit van het tumorspectrum van bekende erfelijke predisposities voor oogmelanoom (BAP1, MBD4). . De identificatie van nieuwe kandidaat-genen zou, zodra ze gevalideerd zijn, ons in staat stellen deze families passende surveillance te bieden.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

50

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Frankrijk
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Frankrijk, 63011
        • Werving
        • Centre Jean Perrin
        • Contact:
          • Angeline GINZAC COUVÉ
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mathis LEPAGE, DR
        • Onderonderzoeker:
          • Xavier DURANDO, Pr
        • Onderonderzoeker:
          • Mathilde GAY-BELLILE, Dr
        • Onderonderzoeker:
          • Mathias CAVAILLÉ, Dr

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt met een persoonlijke voorgeschiedenis van uveamelanoom (nieuw gediagnosticeerd, onder behandeling of in follow-up)
  • Ingeschreven bij of profiterend van een socialezekerheidsstelsel

Uitsluitingscriteria:

  • Causale pathogene variatie geïdentificeerd in BAP1 of MBD4
  • De patiënt stemt niet in met constitutionele genetische analyse voor diagnostische doeleinden
  • Patiënt die niet instemt met een constitutionele genetische analyse voor onderzoeksdoeleinden
  • Zwangere vrouwen en vrouwen die borstvoeding geven
  • Patiënten onder curatele of curatele

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Preventie
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: constitutionele genetische analyse
Op het bloedmonster zal constitutionele genetische exoomanalyse worden uitgevoerd. Indien nodig zal een analyse op een tweede onafhankelijk monster (jugal-uitstrijkje) worden uitgevoerd als een waarschijnlijk pathogene of pathogene variant in een erfelijk kankerpredispositiegen wordt geïdentificeerd.
Genetisch: Constitutionele exome-analyse

Voor elke patiënt inbegrepen:

  • Er wordt een stamboom opgesteld waarin de persoonlijke en familiegeschiedenis van kanker wordt vermeld. De anatomopathologische rapporten van de patiënt, gerelateerd aan zijn of haar tumorlaesies, worden opgevraagd om individuele of familiale diagnoses te bevestigen/verduidelijken.
  • Er worden een bloedmonster en een uitstrijkje van de halsklier genomen om constitutionele genetische exoomanalyse voor onderzoeksdoeleinden mogelijk te maken.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificeer nieuwe kandidaatgenen voor erfelijke aanleg voor kanker bij patiënten met oogmelanoom door constitutionele exoomanalyse
Tijdsspanne: Bij basislijn

Interessante varianten worden uit de gegevens geselecteerd met behulp van het volgende filter:

  • Variant met frequentie < 1% (GnomAD)
  • Gedeeld door ten minste twee patiënten in het cohort
  • Afkappen (onzin, met frameverschuiving, op een canonieke splitsingsplaats -2, -1 en +1 +2)
  • Missense uit een lijst met "kanker"-genen en een Combined Annotation Dependent Depletion (CADD)-score> 20 (COSMIC Tier1 en Tier2)

Varianten zullen worden geïnterpreteerd met behulp van verschillende databases en voorspellingstools:

  • Functies: genecards, pubmed, uniprot
  • Expressieprofielen: cbioportal, GEPIA
  • Voor lasvarianten: CADD, Splice AI
  • Voor exonische varianten: CADD, SIFT, Polyfeen
Bij basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Onderzoek naar genen waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij andere predisposities voor kanker die al zijn beschreven bij het optreden van oogmelanoom, maar waarvan de associatie nog niet met zekerheid is vastgesteld.
Tijdsspanne: Bij basislijn
Aantal patiënten met een mutatie op BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, POT1, MSH6 of MLH1
Bij basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Jean Perrin

Medewerkers

Association Nationale des Patients atteints de cancers de l'oeil (A.N.P.A.C.O.)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Mathis LEPAGE, Dr, Centre Jean Perrin

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

29 oktober 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 april 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 april 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 augustus 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 augustus 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

13 augustus 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2024-A00030-47

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren