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Identificação de novos genes candidatos para predisposição hereditária ao melanoma uveal (IGCMU)

17 de março de 2026 atualizado por: Centre Jean Perrin
Apenas 20% dos melanomas uveais familiares são explicados por uma predisposição hereditária, implicando a presença de predisposições hereditárias ainda desconhecidas. Esta hipótese é reforçada por estudos epidemiológicos que revelam um risco excessivo de cancro da próstata, cancro da tiróide e leucemia em pacientes que desenvolveram melanoma uveal, embora estes cancros não façam parte do espectro tumoral de predisposições hereditárias conhecidas para melanoma uveal (BAP1, MBD4) . A identificação de novos genes candidatos, uma vez validados, permitir-nos-ia oferecer a estas famílias uma vigilância adequada.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

50

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • França
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, França, 63011
        • Recrutamento
        • Centre Jean Perrin
        • Contato:
          • Angeline GINZAC COUVÉ
        • Investigador principal:
          • Mathis LEPAGE, DR
        • Subinvestigador:
          • Xavier DURANDO, Pr
        • Subinvestigador:
          • Mathilde GAY-BELLILE, Dr
        • Subinvestigador:
          • Mathias CAVAILLÉ, Dr

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Paciente com história pessoal de melanoma uveal (recém-diagnosticado, em tratamento ou em acompanhamento)
  • Inscrito ou beneficiário de regime de segurança social

Critérios de exclusão:

  • Variação patogênica causal identificada em BAP1 ou MBD4
  • O paciente não consente com a análise genética constitucional para fins diagnósticos
  • Paciente não consentindo com uma análise genética constitucional para fins de pesquisa
  • Mulheres grávidas e amamentando
  • Pacientes sob tutela ou curatela

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Prevenção
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: análise genética constitucional
A análise do exoma genético constitucional será realizada na amostra de sangue. Se necessário, será realizada uma análise em uma segunda amostra independente (esfregaço jugal) se for identificada uma variante provavelmente patogênica ou patogênica em um gene hereditário de predisposição ao câncer.
Genético: Análise de exoma constitucional

Para cada paciente incluído:

  • É elaborada uma árvore genealógica, relatando histórias pessoais e familiares de câncer. São recuperados os laudos anatomopatológicos do paciente, relacionados às suas lesões tumorais, para confirmação/esclarecimento de diagnósticos individuais ou familiares.
  • Uma amostra de sangue e um esfregaço jugal são coletados para permitir a análise do exoma genético constitucional para fins de pesquisa.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificar novos genes candidatos para predisposição hereditária ao câncer em pacientes com melanoma uveal por análise de exoma constitucional
Prazo: Na linha de base

As variantes de interesse são selecionadas dos dados usando o seguinte filtro:

  • Variante com frequência < 1% (GnomAD)
  • Compartilhado por pelo menos 2 pacientes na coorte
  • Truncar (absurdo, com mudança de quadro, em um site de emenda canônica -2, -1 e +1 +2)
  • Missense de uma lista de genes de "câncer" e pontuação de Depleção Dependente de Anotação Combinada (CADD) > 20 (COSMIC Tier1 e Tier2)

As variantes serão interpretadas usando vários bancos de dados e ferramentas de previsão:

  • Funções: cartões genéticos, pubmed, uniprot
  • Perfis de expressão: cbioportal, GEPIA
  • Para variantes de emenda: CADD, Splice AI
  • Para variantes exônicas: CADD, SIFT, Polifeno
Na linha de base

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Explorar genes conhecidos por estarem envolvidos em outras predisposições ao câncer já descritas na ocorrência do melanoma uveal, mas cuja associação ainda não foi estabelecida com certeza.
Prazo: Na linha de base
Número de pacientes com mutação em BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, POT1, MSH6 ou MLH1
Na linha de base

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Centre Jean Perrin

Colaboradores

Association Nationale des Patients atteints de cancers de l'oeil (A.N.P.A.C.O.)

Investigadores

  • Investigador principal: Mathis LEPAGE, Dr, Centre Jean Perrin

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

29 de outubro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de abril de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de abril de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

5 de agosto de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de agosto de 2024

Primeira postagem (Real)

13 de agosto de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

19 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

17 de março de 2026

Última verificação

1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2024-A00030-47

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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