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鉴定葡萄膜黑色素瘤遗传易感性的新候选基因 (IGCMU)

2026年3月17日 更新者：Centre Jean Perrin
只有 20% 的家族性葡萄膜黑色素瘤可以用遗传倾向来解释，这意味着存在迄今未知的遗传倾向。 流行病学研究证实了这一假设，显示患有葡萄膜黑色素瘤的患者患前列腺癌、甲状腺癌和白血病的风险较高，尽管这些癌症不属于已知的葡萄膜黑色素瘤遗传倾向的肿瘤谱的一部分（BAP1、MBD4） 。 新候选基因的鉴定一旦得到验证，将使我们能够为这些家庭提供适当的监测。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

注册 (估计的)

50

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 法国
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand、Puy-de-Dôme、法国、63011
        • 招聘中
        • Centre Jean Perrin
        • 接触：
          • Angeline GINZAC COUVÉ
        • 首席研究员：
          • Mathis LEPAGE, DR
        • 副研究员：
          • Xavier DURANDO, Pr
        • 副研究员：
          • Mathilde GAY-BELLILE, Dr
        • 副研究员：
          • Mathias CAVAILLÉ, Dr

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 有葡萄膜黑色素瘤个人病史的患者（新诊断、正在治疗或随访中）
  • 加入社会保障计划或受益于社会保障计划

排除标准：

  • BAP1 或 MBD4 中确定的致病变异
  • 患者不同意出于诊断目的进行体质遗传分析
  • 患者不同意出于研究目的进行体质遗传分析
  • 孕妇及哺乳期妇女
  • 监护或托管患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：预防
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：体质遗传分析
将对血液样本进行体质遗传外显子组分析。 如有必要，如果遗传性癌症易感基因中可能存在致病性或致病性变异，则将对第二个独立样本（颈涂片）进行分析。
遗传的：宪法外显子组分析

对于每位患者包括：

  • 绘制家谱，报告个人和家族的癌症史。 检索患者与其肿瘤病变相关的解剖病理学报告，以确认/澄清个人或家庭诊断。
  • 采集血液样本和颈涂片以进行体质遗传外显子组分析以用于研究目的。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
通过宪法外显子组分析鉴定葡萄膜黑色素瘤患者遗传性癌症易感性的新候选基因
大体时间：基线时

使用以下过滤器从数据中选择感兴趣的变体：

  • 频率 < 1% 的变体 (GnomAD)
  • 该队列中至少有 2 名患者共享
  • 截断（废话，移码，在规范剪接位点 -2、-1 和 +1 +2）
  • “癌症”基因列表中的错义和组合注释依赖性缺失 (CADD) 评分 > 20（COSMIC Tier1 和 Tier2）

将使用各种数据库和预测工具来解释变体：

  • 功能：genecards、pubmed、uniprot
  • 表达谱：cbioportal、GEPIA
  • 对于拼接变体：CADD、Splice AI
  • 对于外显子变异：CADD、SIFT、Polyphene
基线时

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
探索已知与葡萄膜黑色素瘤的发生有关的其他癌症易感性相关的基因，但其关联尚未确定。
大体时间：基线时
存在 BRCA1、BRCA2、CHEK2、PALB2、POT1、MSH6 或 MLH1 突变的患者数量
基线时

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Centre Jean Perrin

合作者

Association Nationale des Patients atteints de cancers de l'oeil (A.N.P.A.C.O.)

调查人员

  • 首席研究员：Mathis LEPAGE, Dr、Centre Jean Perrin

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年10月29日

初级完成 (估计的)

2028年4月1日

研究完成 (估计的)

2028年4月1日

研究注册日期

首次提交

2024年8月5日

首先提交符合 QC 标准的

2024年8月8日

首次发布 (实际的)

2024年8月13日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年3月19日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年3月17日

最后验证

2026年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 2024-A00030-47

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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