Identifikasjon av nye kandidatgener for arvelig predisposisjon for uveal melanom (IGCMU)
17. mars 2026 oppdatert av: Centre Jean Perrin
Bare 20 % av familiære uveale melanomer er forklart av en arvelig disposisjon, noe som antyder tilstedeværelsen av hittil ukjente arvelige disposisjoner.
Denne hypotesen er forsterket av epidemiologiske studier som avslører en økt risiko for prostatakreft, skjoldbruskkjertelkreft og leukemi hos pasienter som har utviklet uveal melanom, selv om disse kreftene ikke er en del av tumorspekteret av kjente arvelige disposisjoner for uveal melanom (BAP1, MBD4) .
Identifikasjonen av nye kandidatgener, når de er validert, vil gjøre oss i stand til å tilby disse familiene passende overvåking.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
50
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Angeline GINZAC COUVÉ
- Telefonnummer: +33 0473278005
- E-post: angeline.ginzac@clermont.unicancer.fr
Studiesteder
-
-
Puy-de-Dôme
-
Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Frankrike, 63011
- Rekruttering
- Centre Jean Perrin
-
Ta kontakt med:
- Angeline GINZAC COUVÉ
-
Hovedetterforsker:
- Mathis LEPAGE, DR
-
Underetterforsker:
- Xavier DURANDO, Pr
-
Underetterforsker:
- Mathilde GAY-BELLILE, Dr
-
Underetterforsker:
- Mathias CAVAILLÉ, Dr
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Pasient med en personlig historie med uvealt melanom (nydiagnostisert, under behandling eller under oppfølging)
- Innmeldt i eller nyter godt av en trygdeordning
Ekskluderingskriterier:
- Årsaksmessig patogen variasjon identifisert i BAP1 eller MBD4
- Pasienten samtykker ikke til konstitusjonell genetisk analyse for diagnostiske formål
- Pasient som ikke samtykker til en konstitusjonell genetisk analyse for forskningsformål
- Gravide og ammende kvinner
- Pasienter under vergemål eller forvalterskap
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Forebygging
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: konstitusjonell genetisk analyse
Konstitusjonell genetisk eksomanalyse vil bli utført på blodprøven.
Om nødvendig vil en analyse på en annen uavhengig prøve (jugal smear) bli utført dersom en sannsynligvis patogen eller patogen variant i et arvelig kreftpredisposisjonsgen er identifisert.
|
For hver pasient inkludert:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifiser nye kandidatgener for arvelig kreftpredisposisjon hos pasienter med uveal melanom ved konstitusjonell eksomanalyse
Tidsramme: Ved baseline
|
Varianter av interesse velges fra dataene ved å bruke følgende filter:
Varianter vil bli tolket ved hjelp av ulike databaser og prediksjonsverktøy:
|
Ved baseline
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Utforsk gener som er kjent for å være involvert i andre kreftpredisposisjoner som allerede er beskrevet i forekomsten av uveal melanom, men hvis assosiasjon ennå ikke er etablert med sikkerhet.
Tidsramme: Ved baseline
|
Antall pasienter med mutasjon på BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, POT1, MSH6 eller MLH1
|
Ved baseline
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Mathis LEPAGE, Dr, Centre Jean Perrin
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
29. oktober 2024
Primær fullføring (Antatt)
1. april 2028
Studiet fullført (Antatt)
1. april 2028
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
5. august 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
8. august 2024
Først lagt ut (Faktiske)
13. august 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
19. mars 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
17. mars 2026
Sist bekreftet
1. mars 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2024-A00030-47
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .