Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace nových kandidátských genů pro dědičnou predispozici k uveálnímu melanomu (IGCMU)

17. března 2026 aktualizováno: Centre Jean Perrin
Pouze 20 % familiárních uveálních melanomů je vysvětleno dědičnou predispozicí, která implikuje přítomnost dosud neznámých dědičných predispozic. Tuto hypotézu potvrzují epidemiologické studie odhalující nadměrné riziko rakoviny prostaty, rakoviny štítné žlázy a leukémie u pacientů, u kterých se vyvinul uveální melanom, i když tyto rakoviny nejsou součástí nádorového spektra známých dědičných predispozic k uveálnímu melanomu (BAP1, MBD4). . Identifikace nových kandidátních genů, jakmile budou ověřeny, by nám umožnila nabídnout těmto rodinám vhodný dohled.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

50

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Francie, 63011
        • Nábor
        • Centre Jean Perrin
        • Kontakt:
          • Angeline GINZAC COUVÉ
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Mathis LEPAGE, DR
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Xavier DURANDO, Pr
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Mathilde GAY-BELLILE, Dr
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Mathias CAVAILLÉ, Dr

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Pacient s osobní anamnézou uveálního melanomu (nově diagnostikovaný, v léčbě nebo ve sledování)
  • Zapsán do systému sociálního zabezpečení nebo z něj požívající

Kritéria vyloučení:

  • Kauzální patogenní variace identifikovaná u BAP1 nebo MBD4
  • Pacient nesouhlasí s konstituční genetickou analýzou pro diagnostické účely
  • Pacient nesouhlasící s konstituční genetickou analýzou pro výzkumné účely
  • Těhotné a kojící ženy
  • Pacienti pod opatrovnictvím nebo opatrovnictvím

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Prevence
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: konstituční genetická analýza
Na vzorku krve bude provedena konstituční genetická exomová analýza. Je-li to nutné, bude provedena analýza na druhém nezávislém vzorku (stěr z jugu), pokud je identifikována pravděpodobně patogenní nebo patogenní varianta v dědičném genu predispozice k rakovině.
Genetický: Ústavní exomová analýza

Pro každého pacienta včetně:

  • Je sestaven rodokmen, který uvádí osobní a rodinnou anamnézu rakoviny. Anatomopatologické zprávy pacienta týkající se jeho nádorových lézí jsou získávány za účelem potvrzení/objasnění individuálních nebo rodinných diagnóz.
  • Odebere se vzorek krve a stěr z jugalu, aby se umožnila konstituční genetická exomová analýza pro výzkumné účely.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikujte nové kandidátní geny pro dědičnou predispozici k rakovině u pacientů s uveálním melanomem pomocí konstituční exomové analýzy
Časové okno: Na základní linii

Varianty zájmu se vybírají z dat pomocí následujícího filtru:

  • Varianta s frekvencí < 1 % (GnomAD)
  • Sdíleno alespoň 2 postiženými v kohortě
  • Zkrácení (nesmysl, s posunem rámce, na kanonickém místě spojení -2, -1 a +1 +2)
  • Chyba ze seznamu „rakovinových“ genů a skóre kombinovaného vyčerpání závislého na anotaci (CADD) > 20 (COSMIC Tier1 a Tier2)

Varianty budou interpretovány pomocí různých databází a predikčních nástrojů:

  • Funkce: genecards, pubmed, uniprot
  • Expresní profily: cbioportal, GEPIA
  • Pro varianty spojů: CADD, Splice AI
  • Pro exonické varianty: CADD, SIFT, Polyphene
Na základní linii

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prozkoumejte geny, o kterých je známo, že se podílejí na jiné predispozici k rakovině, již popsané ve výskytu uveálního melanomu, ale jejichž spojení dosud nebylo s jistotou stanoveno.
Časové okno: Na základní linii
Počet pacientů s mutací na BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, POT1, MSH6 nebo MLH1
Na základní linii

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Jean Perrin

Spolupracovníci

Association Nationale des Patients atteints de cancers de l'oeil (A.N.P.A.C.O.)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Mathis LEPAGE, Dr, Centre Jean Perrin

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

29. října 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. dubna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. srpna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. srpna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

13. srpna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2024-A00030-47

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Uveální melanom

Klinické studie na Ústavní exomová analýza

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Burundi

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit