Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Uusien kandidaattigeenien tunnistaminen perinnölliselle alttiudelle uveal-melanoomaan (IGCMU)

tiistai 17. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Centre Jean Perrin
Vain 20 % familiaalisista uveaalisista melanoomista selittyy perinnöllisellä alttiudella, mikä viittaa vielä tuntemattomien perinnöllisten taipumusten esiintymiseen. Tätä hypoteesia vahvistavat epidemiologiset tutkimukset, jotka paljastavat eturauhassyövän, kilpirauhassyövän ja leukemian liiallisen riskin potilailla, joille on kehittynyt uveal melanooma, vaikka nämä syövät eivät kuulu tunnettujen perinnöllisten alttiuksien uveaaliseen melanoomaan (BAP1, MBD4) kasvainkirjeeseen. . Uusien ehdokasgeenien tunnistaminen, kun ne on validoitu, antaisi meille mahdollisuuden tarjota näille perheille asianmukaista valvontaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

50

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Ranska, 63011
        • Rekrytointi
        • Centre Jean Perrin
        • Ottaa yhteyttä:
          • Angeline GINZAC COUVÉ
        • Päätutkija:
          • Mathis LEPAGE, DR
        • Alatutkija:
          • Xavier DURANDO, Pr
        • Alatutkija:
          • Mathilde GAY-BELLILE, Dr
        • Alatutkija:
          • Mathias CAVAILLÉ, Dr

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

  • Potilas, jolla on ollut uveal-melanooma (äskettäin diagnosoitu, hoidossa tai seurannassa)
  • Ilmoittautunut sosiaaliturvajärjestelmään tai hyötynyt siitä

Poissulkemiskriteerit:

  • BAP1:ssä tai MBD4:ssä tunnistettu syy-patogeeninen vaihtelu
  • Potilas ei suostu perustuslailliseen geneettiseen analyysiin diagnostisia tarkoituksia varten
  • Potilas, joka ei suostu perustuslailliseen geneettiseen analyysiin tutkimustarkoituksiin
  • Raskaana olevat ja imettävät naiset
  • Potilaat huoltajina tai edunvalvojana

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Ennaltaehkäisy
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: perustuslaillinen geneettinen analyysi
Verinäytteestä tehdään perustuslaillinen geneettinen eksomianalyysi. Tarvittaessa tehdään analyysi toisesta riippumattomasta näytteestä (kaulanäyte), jos perinnöllisen syöpäalttiusgeenin todennäköisesti patogeeninen tai patogeeninen variantti tunnistetaan.
Geneettinen: Perustuslaillinen exome-analyysi

Jokaiselle potilaalle sisältyi:

  • Laaditaan sukupuu, joka kertoo syövän henkilökohtaisista ja suvun historiasta. Potilaan kasvainleesioihin liittyvät anatomopatologiset raportit haetaan yksittäisten tai perhediagnoosien vahvistamiseksi/selvittämiseksi.
  • Verinäyte ja kaulanäyte otetaan mahdollistamaan perustuslaillisen geneettisen eksomin analyysi tutkimustarkoituksiin.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tunnista uudet ehdokasgeenit perinnölliselle syöpäalttiudelle potilailla, joilla on uveal-melanooma perustuslaillisen eksomianalyysin avulla
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa

Kiinnostavat muunnelmat valitaan tiedoista käyttämällä seuraavaa suodatinta:

  • Variantti, jonka taajuus on < 1 % (GnomAD)
  • Vähintään 2 kohortin sairastavan jakaa
  • Katkaisu (hölynpölyä, kehyksen siirrolla, kanonisessa liitoskohdassa -2, -1 ja +1 +2)
  • Missense "syöpä"-geenien luettelosta ja CADD-pisteet > 20 (COSMIC Tier1 ja Tier2)

Vaihtoehtoja tulkitaan käyttämällä erilaisia ​​tietokantoja ja ennustetyökaluja:

  • Toiminnot: genecards, pubmed, uniprot
  • Ilmaisuprofiilit: cbioportal, GEPIA
  • Liitosversioille: CADD, Splice AI
  • Eksonisille muunnelmille: CADD, SIFT, polyphene
Lähtötilanteessa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tutki geenejä, joiden tiedetään liittyvän muihin syöpäalttiuksiin, jotka on jo kuvattu uveaalisen melanooman esiintymisessä, mutta joiden yhteyttä ei ole vielä varmuudella osoitettu.
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
Potilaiden määrä, joilla on mutaatio BRCA1-, BRCA2-, CHEK2-, PALB2-, POT1-, MSH6- tai MLH1-mutaatioissa
Lähtötilanteessa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Centre Jean Perrin

Yhteistyökumppanit

Association Nationale des Patients atteints de cancers de l'oeil (A.N.P.A.C.O.)

Tutkijat

  • Päätutkija: Mathis LEPAGE, Dr, Centre Jean Perrin

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 29. lokakuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. huhtikuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. huhtikuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 5. elokuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 8. elokuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 13. elokuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 19. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 17. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2024-A00030-47

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa