Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Идентификация новых генов-кандидатов наследственной предрасположенности к увеальной меланоме (IGCMU)

17 марта 2026 г. обновлено: Centre Jean Perrin
Лишь 20% семейных увеальных меланом объясняются наследственной предрасположенностью, подразумевающей наличие пока неизвестных наследственных предрасположенностей. Эта гипотеза подкрепляется эпидемиологическими исследованиями, выявляющими повышенный риск рака простаты, рака щитовидной железы и лейкемии у пациентов, у которых развилась увеальная меланома, даже несмотря на то, что эти виды рака не входят в спектр опухолей известной наследственной предрасположенности к увеальной меланоме (BAP1, MBD4). . Идентификация новых генов-кандидатов, как только они будут подтверждены, позволит нам предложить этим семьям соответствующий надзор.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

50

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Франция
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Франция, 63011
        • Рекрутинг
        • Centre Jean Perrin
        • Контакт:
          • Angeline GINZAC COUVÉ
        • Главный следователь:
          • Mathis LEPAGE, DR
        • Младший исследователь:
          • Xavier DURANDO, Pr
        • Младший исследователь:
          • Mathilde GAY-BELLILE, Dr
        • Младший исследователь:
          • Mathias CAVAILLÉ, Dr

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Пациент с личной историей увеальной меланомы (вновь диагностированной, находящейся на лечении или под наблюдением)
  • Зарегистрированы или получают выгоду от схемы социального обеспечения

Критерии исключения:

  • Причинно-патогенная вариация, выявленная в BAP1 или MBD4
  • Пациент не дает согласия на конституциональный генетический анализ в диагностических целях.
  • Пациент не соглашается на конституциональный генетический анализ в исследовательских целях.
  • Беременные и кормящие женщины
  • Пациенты, находящиеся под опекой или попечительством

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Профилактика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: конституциональный генетический анализ
В образце крови будет проведен анализ конституционного генетического экзома. При необходимости будет проведен анализ на втором независимом образце (мазок из скуловой железы) в случае выявления вероятно патогенного или патогенного варианта в гене наследственной предрасположенности к раку.
Генетический: Конституциональный экзомный анализ

Для каждого пациента включено:

  • Составляется генеалогическое древо, в котором сообщается о личных и семейных историях рака. Анатомопатологические отчеты пациента, связанные с его или ее опухолевыми поражениями, извлекаются для подтверждения/уточнения индивидуального или семейного диагноза.
  • Берут образец крови и мазок из скуловой кости для проведения анализа конституционного генетического экзома в исследовательских целях.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Идентифицировать новые гены-кандидаты наследственной предрасположенности к раку у пациентов с увеальной меланомой с помощью анализа конституционального экзома
Временное ограничение: Исходный уровень

Интересующие варианты выбираются из данных с помощью следующего фильтра:

  • Вариант с частотой < 1% (GnomAD)
  • Совместно как минимум с двумя пациентами в когорте
  • Усечение (ерунда, со сдвигом кадра, на каноническом участке сплайсинга -2, -1 и +1 +2)
  • Миссенс из списка «раковых» генов и показатель комбинированного истощения, зависимого от аннотаций (CADD) > 20 (COSMIC Tier1 и Tier2)

Варианты будут интерпретироваться с использованием различных баз данных и инструментов прогнозирования:

  • Функции: генные карты, публикация, uniprot
  • Профили экспрессии: cbioportal, GEPIA.
  • Для вариантов сращивания: CADD, Splice AI.
  • Для экзонных вариантов: CADD, SIFT, Polyphene.
Исходный уровень

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Исследуйте гены, которые, как известно, участвуют в предрасположенности к другому раку, уже описанному в возникновении увеальной меланомы, но связь которых еще не установлена ​​с уверенностью.
Временное ограничение: Исходный уровень
Количество пациентов с мутацией BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, POT1, MSH6 или MLH1
Исходный уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Centre Jean Perrin

Соавторы

Association Nationale des Patients atteints de cancers de l'oeil (A.N.P.A.C.O.)

Следователи

  • Главный следователь: Mathis LEPAGE, Dr, Centre Jean Perrin

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

29 октября 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 апреля 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 апреля 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

5 августа 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

8 августа 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

13 августа 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

19 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2024-A00030-47

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться