脊髄性筋萎縮症患者に適合した疲労度検査の再現性の評価 (FANTASI-SMART)
2026年5月5日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、SMN1 遺伝子の欠如とその結果生じる SMN タンパク質の欠如による、脊髄前角の運動ニューロンの変性によって引き起こされる常染色体劣性神経筋疾患です。
特に重篤な形態（0 型または 1 型）の患者の中には、治療を受けなければ 2 歳未満で死亡する人もいますが、他の患者は寿命が縮むことなく生涯自律歩行を維持します。
SMN (TRS) タンパク質発現の回復を目的とした 3 つの治療法が最近、米国食品医薬品局および欧州医薬品庁によって承認されました。
ヌシネルセン / オナセムノゲン アベパルボベック / リスディプラム)。
症状発現後に TRS で治療を受けた患者（症状のある患者）は、運動機能の大幅な改善を示す可能性がありますが、筋力低下や疲労などの困難が残り、日常生活活動の制限につながります。
この研究の目的は、さまざまな集団で元のバージョン（QIFテスト）で広く検証されている疲労性テストを、このプロトコルでは特定のSMA患者の運動レベルと能力の低さに適応させることです。
私たちの目的は、これらの評価が SMA 患者に対して実行可能であるか、再現可能であるか、定期的または将来の臨床試験でこの集団をモニタリングするのに適切であるかを判断することです。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
80
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Leonard FEASSON, MD PhD
- 電話番号：+33 (0)4 77 12 03 83
- メール：leonard.feasson@chu-saint-etienne.fr
研究場所
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Lyon、フランス
- 募集
- HCL - Hôpital Croix Rousse
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コンタクト：
- Shams RIBAULT, MD
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主任研究者：
- Shams RIBAULT, MD
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Lyon、フランス
- 募集
- HFME - Hospices Civils de Lyon
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コンタクト：
- Carole VUILLEROT, MD PhD
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主任研究者：
- Carole VUILLEROT, MD PhD
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Paris、フランス
- 募集
- Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
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主任研究者：
- Tanya STOJKOVIC, MD
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コンタクト：
- Tanya STOJKOVIC, MD
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副調査官：
- Anthony BEHIN, MD
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副調査官：
- Jean-Yves HOGREL, MD
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France
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Saint-Etienne、France、フランス、42055
- 募集
- Unités de Myologie et de Médecine du Sport
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コンタクト：
- Léonard FEASSON, MD PhD
- 電話番号：+33 (0)4 77 12 03 83
- メール：leonard.feasson@chu-st-etienne.fr
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コンタクト：
- Diana RIMAUD, engineer
- 電話番号：+33 (0)477120467
- メール：diana.rimaud@chu-st-etienne.fr
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副調査官：
- Vincent GAUTHERON, MD PhD
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副調査官：
- Gaëlle GOUSSE, MD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 遺伝的に確認された脊髄性筋萎縮症
- 年齢 ≥ 6 歳
- 参加前6か月以内に整形外科手術を受けていないこと
- 患者または親/法定後見人が署名したインフォームド・コンセントと患者の同意
- 健康保険制度に加入または受給していること（フランスで適用される場合）
除外基準:
- SMA の評価を著しく妨げる可能性があり、明らかに病気とは無関係なその他の状態
- その他の関連する神経疾患
- さまざまな測定器具（親指インデックスクランプ、ハンドグリップ、QIF テスト）による正しく快適なポジショニングを妨げる関節の変形
- 経頭蓋磁気刺激に対する禁忌
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：クロスオーバー割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：外来患者（SMA-AMB）
患者は、歩くことができ、大腿四頭筋の筋収縮テストを実行できる場合、「歩行可能」であると言われます。
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筋肉収縮グリップテスト。最大力の割合を段階的に増加させながら 5 秒間継続する断続的な反復的な等尺性収縮で構成されます。
大腿四頭筋の筋収縮テストは、最大力の割合を段階的に増加させながら 5 秒間継続する断続的な反復的な等尺性収縮で構成されます。
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実験的：効果的に物をつかむことができる歩行不能の患者（SMA-PRE）
患者は「歩行不能」で、手を握ることはできるという。
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筋肉収縮グリップテスト。最大力の割合を段階的に増加させながら 5 秒間継続する断続的な反復的な等尺性収縮で構成されます。
親指の内転テストは、最大力の割合を段階的に増加させながら 5 秒間継続する断続的な反復的な等尺性収縮で構成されます。
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実験的：握力のない歩行不能患者（SMA-POU）
患者は「歩行不能」で、親指を収縮させる能力はあるものの、手を握る能力はないという。
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親指の内転テストは、最大力の割合を段階的に増加させながら 5 秒間継続する断続的な反復的な等尺性収縮で構成されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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脊髄性筋萎縮症患者の集団全体の運動レベルに適応した疲労度テストの実現可能性。
時間枠：日：1
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実現可能性は、患者が疲労性テストの実施に成功したかどうかによって評価されます。つまり、少なくとも 2 つの段階的なステップを実行します（つまり、最大筋力の 10% で少なくとも 10 回の収縮、次に最大筋力の 20% で 10 回の収縮）。
少なくとも 80% の患者が少なくとも最初の 2 段階を実行できれば、疲労度テストの実現可能性が検証されます。
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日：1
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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疲労耐性テスト - 痛み
時間枠：日：1
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疲労度テストの耐性は、フランス国家保健局 (HAS) が推奨するように、成人の場合は視覚的アナログ疼痛スケール、小児の場合は FPS-R 顔面スケールによって測定されます。
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日：1
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耐疲労性テスト - RPE
時間枠：日：1
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疲労感テストの耐性は、Borg スケール (0 - 安静時から 10 - 知覚される最大努力) を使用した労作知覚 (RPE) によって測定されます。
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日：1
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疲労耐性試験 - AE
時間枠：日：1
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疲労度テストの耐性は、痛み、不快感、けいれんなどの有害事象 (AE) の記録によって測定されます。テスト前、各段階、およびテスト終了時に。 少なくとも 90% の患者が AE の発生により早期に中止することなく検査を実施できれば、疲労性検査の忍容性が達成されます。 |
日：1
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疲労度試験の再現性
時間枠：日：1
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疲労性テストの再現性は、同じ評価者によって評価された最大自発力 (MVC、en Nm) と力の損失を測定および比較することによって評価されます。
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日：1
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疲労の中枢成分と周辺成分の再現性 - VA
時間枠：日：1
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疲労の中枢成分と末梢成分の再現性は、同じ評価者によって評価される随意活性化レベルの違い (%随意活性化、VA) によって評価されます。
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日：1
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疲労の中心および周辺成分の再現性 - 磁気ジャーク
時間枠：日：1
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疲労の中心部と周辺部の再現性は、同じ評価者によって評価された、調査された筋肉の安静時の磁気ジャークの振幅の差 (%ジャーク) によって評価されます。
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日：1
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知覚される疲労 - FACIT-F
時間枠：日：1
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知覚疲労は、成人患者を対象とした FACIT-F アンケート (慢性疾患治療の機能評価) によって測定されます。
FACIT-F は、慢性疲労に関連するさまざまな慢性病状の疲労を評価するために最も頻繁に使用される機器です。
これは 13 の質問からなる短いアンケートで構成され、患者は 0 から 4 のスケールで回答します。スコアは合計され、否定文のスケールを逆にして、52 点満点のスコアが得られます。
スコアが低いほど疲労が大きくなります。
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日：1
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知覚される疲労 - PedsQL 4.0
時間枠：日：1
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知覚疲労は、最年少患者の PedsQL 4.0 疲労アンケートによって測定されます (6 ～ 8 歳、8 ～ 12 歳、12 ～ 17 歳のアンケート)。
スコアは 0 から 100 のスケールで変換され、スコアが高いほど機能が良好であること、つまり疲労が少ないことを示します。
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日：1
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Leonard FEASSON, MD PhD、Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年12月6日
一次修了 (推定)
2026年10月1日
研究の完了 (推定)
2026年10月1日
試験登録日
最初に提出
2024年8月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年8月19日
最初の投稿 (実際)
2024年8月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月5日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 23CH295
- ANSM (その他の識別子：2025-A02337-42)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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