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Avaliação da reprodutibilidade de um teste de fatigabilidade adaptado a pacientes com atrofia muscular espinhal (FANTASI-SMART)

5 de maio de 2026 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular autossômica recessiva causada pela degeneração dos neurônios motores no corno anterior da medula espinhal, devido à ausência do gene SMN1 e à consequente falta da proteína SMN. Alguns pacientes com formas particularmente graves (tipos 0 ou 1) morrem antes dos 2 anos de idade na ausência de tratamento, enquanto outros mantêm a marcha autónoma ao longo da vida, sem redução da esperança de vida. Três tratamentos destinados a restaurar a expressão da proteína SMN (TRS) foram recentemente aprovados pela Food and Drug Administration dos EUA e pela Agência Europeia de Medicamentos (ou seja, Nusinersen/Onasemnogene Abeparvovec/Risdiplam). Pacientes tratados com TRS após o início dos sintomas (pacientes sintomáticos) podem apresentar melhora motora significativa, mas mantêm dificuldades como fraqueza muscular e fadiga levando a limitações nas atividades de vida diária. O objetivo deste estudo é adaptar um teste de fatigabilidade, amplamente validado em sua versão original em diferentes populações (teste QIF), mas adaptado neste protocolo ao nível motor e baixas habilidades de determinados pacientes com AME. Nossos objetivos são determinar se essas avaliações são viáveis ​​em pacientes com AME, reprodutíveis e relevantes para o monitoramento dessa população, seja rotineiramente ou para futuros ensaios clínicos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

80

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • França
      • Lyon, França
        • Recrutamento
        • HCL - Hôpital Croix Rousse
        • Contato:
          • Shams RIBAULT, MD
        • Investigador principal:
          • Shams RIBAULT, MD
      • Lyon, França
        • Recrutamento
        • HFME - Hospices Civils de Lyon
        • Contato:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
        • Investigador principal:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
      • Paris, França
        • Recrutamento
        • Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
        • Investigador principal:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Contato:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Subinvestigador:
          • Anthony BEHIN, MD
        • Subinvestigador:
          • Jean-Yves HOGREL, MD
    • France
      • Saint-Etienne, France, França, 42055
        • Recrutamento
        • Unités de Myologie et de Médecine du Sport
        • Contato:
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Vincent GAUTHERON, MD PhD
        • Subinvestigador:
          • Gaëlle GOUSSE, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Atrofia muscular espinhal geneticamente confirmada
  • Idade ≥ 6 anos
  • Nenhuma cirurgia ortopédica nos 6 meses anteriores à inclusão
  • Consentimento informado assinado pelo(s) paciente(s) ou pai(s)/responsável(is) legal(ais) e consentimento do paciente
  • Filiado ou beneficiário de um plano de seguro de saúde (para inclusão em França)

Critérios de exclusão:

  • Outra condição que possa interferir significativamente na avaliação da AME e que claramente não esteja relacionada com a doença
  • Outra doença neurológica associada
  • Deformidades articulares que impedem o posicionamento correto e confortável com os diversos dispositivos de medição (pinça de índice de polegar, preensão manual e teste QIF)
  • Contra-indicação à estimulação magnética transcraniana

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição cruzada
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Pacientes ambulatoriais (SMA-AMB)
O paciente é considerado “ambulante” se for capaz de caminhar e realizar um teste de contração muscular com o quadríceps.
Outro: Teste de aderência
Teste de preensão de contração muscular, que consiste em contrações isométricas intermitentes e repetitivas com duração de 5 segundos em porcentagens incrementais de força máxima.
Outro: Teste de fadiga intermitente do quadríceps (teste QIF))
Teste de contração do músculo quadríceps que consiste em contrações isométricas intermitentes e repetitivas com duração de 5 segundos em porcentagens incrementais de força máxima.
Experimental: Pacientes não deambuladores capazes de preensão eficaz (SMA-PRE)
Diz-se que o paciente é “não ambulante”, com capacidade de agarrar a mão.
Outro: Teste de aderência
Teste de preensão de contração muscular, que consiste em contrações isométricas intermitentes e repetitivas com duração de 5 segundos em porcentagens incrementais de força máxima.
Outro: Teste do polegar
Teste de adução do polegar que consiste em contrações isométricas intermitentes e repetitivas com duração de 5 segundos em porcentagens incrementais de força máxima.
Experimental: Pacientes não deambuladores sem capacidade de preensão (SMA-POU)
Diz-se que o paciente é “não ambulante”, com capacidade de contrair o polegar, mas sem capacidade de agarrar a mão.
Outro: Teste do polegar
Teste de adução do polegar que consiste em contrações isométricas intermitentes e repetitivas com duração de 5 segundos em porcentagens incrementais de força máxima.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Viabilidade de um teste de fadiga adaptado ao nível motor de toda a população de pacientes com atrofia muscular espinhal.
Prazo: Dia: 1
A viabilidade será avaliada pelo sucesso do paciente na realização do teste de fadiga: ou seja, realizar pelo menos 2 etapas incrementais (ou seja, pelo menos 10 contrações a 10% de sua força máxima, depois 10 contrações a 20% de sua força máxima). A validação da viabilidade do teste de fatigabilidade será obtida se pelo menos 80% dos pacientes conseguirem realizar pelo menos as 2 primeiras etapas.
Dia: 1

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Teste de tolerância à fadigabilidade - Dor
Prazo: Dia: 1
A tolerância do teste de fatigabilidade será medida por uma escala visual analógica de dor para adultos e pela escala facial FPS-R para crianças, conforme recomendado pela Autoridade Nacional Francesa de Saúde (HAS)
Dia: 1
Teste de tolerância à fadigabilidade - RPE
Prazo: Dia: 1
A tolerância do teste de fatigabilidade será mensurada pela percepção de esforço (PSE) por meio da escala de Borg (de 0 - repouso a 10 - Esforço máximo percebido).
Dia: 1
Teste de tolerância à fadigabilidade - EAs
Prazo: Dia: 1

A tolerância do teste de fatigabilidade será mensurada pelo registro de eventos adversos (EAs) como dor, desconforto, cãibra; antes, em cada etapa e no final do teste.

A tolerabilidade do teste de fatigabilidade será alcançada se pelo menos 90% dos pacientes conseguirem realizar o teste sem necessidade de interrompê-lo precocemente devido à ocorrência de EAs.
Dia: 1
Reprodutibilidade do teste de fatigabilidade
Prazo: Dia: 1
A reprodutibilidade do teste de fatigabilidade será avaliada medindo e comparando a força voluntária máxima (CVM, en Nm) e a perda de força, avaliada pelo mesmo avaliador.
Dia: 1
Reprodutibilidade dos componentes centrais e periféricos da fadiga - VA
Prazo: Dia: 1
A reprodutibilidade dos componentes centrais e periféricos da fadiga será avaliada pela diferença no nível de ativação voluntária (% de ativação voluntária, VA) avaliada pelo mesmo avaliador.
Dia: 1
Reprodutibilidade dos componentes centrais e periféricos da fadiga – solavanco magnético
Prazo: Dia: 1
A reprodutibilidade das partes central e periférica da fadiga será avaliada pela diferença na amplitude do jerk magnético em repouso (% jerk) dos músculos investigados, avaliada pelo mesmo avaliador.
Dia: 1
Fadiga percebida - FACIT-F
Prazo: Dia: 1
A fadiga percebida será medida pelo questionário FACIT-F (Avaliação Funcional da Terapia para Doenças Crônicas) para pacientes adultos. O FACIT-F é o instrumento mais utilizado para avaliar a fadiga nas diversas patologias crónicas associadas à fadiga crónica. É composto por um pequeno questionário com 13 questões, que o paciente responde em uma escala de 0 a 4. As pontuações são somadas, invertendo a escala para sentenças negativas, obtendo-se uma pontuação de 52 pontos. Quanto menor a pontuação, maior o cansaço.
Dia: 1
Fadiga percebida - PedsQL 4.0
Prazo: Dia: 1
A fadiga percebida será medida pelo questionário de fadiga PedsQL 4.0 nos pacientes mais jovens (questionário para crianças de 6 a 8 anos, 8 a 12 anos, 12 a 17 anos). As pontuações são transformadas numa escala de 0 a 100, sendo que pontuações mais altas indicam melhor funcionamento, ou seja, menor fadiga.
Dia: 1

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Investigadores

  • Investigador principal: Leonard FEASSON, MD PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

6 de dezembro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de outubro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de outubro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

5 de agosto de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

19 de agosto de 2024

Primeira postagem (Real)

20 de agosto de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

6 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

5 de maio de 2026

Última verificação

1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 23CH295
  • ANSM (Outro identificador: 2026-A01275-46)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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