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Evaluación de la reproducibilidad de una prueba de fatigabilidad adaptada a pacientes con atrofia muscular espinal (FANTASI-SMART)

5 de mayo de 2026 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva causada por la degeneración de las neuronas motoras en el asta anterior de la médula espinal, debido a la ausencia del gen SMN1 y la consiguiente falta de proteína SMN. Algunos pacientes con formas particularmente graves (tipos 0 o 1) mueren antes de los 2 años en ausencia de tratamiento, mientras que otros mantienen la marcha autónoma durante toda su vida, sin reducción de su esperanza de vida. Recientemente, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. y la Agencia Europea de Medicamentos (es decir, la Agencia Europea de Medicamentos) han aprobado tres tratamientos destinados a restaurar la expresión de la proteína SMN (TRS). Nusinersen/Onasemnogene Abeparvovec/Risdiplam). Los pacientes tratados con TRS después de la aparición de los síntomas (pacientes sintomáticos) pueden mostrar una mejora motora significativa, pero conservan dificultades como debilidad muscular y fatiga que conducen a limitaciones en las actividades de la vida diaria. El objetivo de este estudio es adaptar un test de fatigabilidad, ampliamente validado en su versión original en diferentes poblaciones (test QIF), pero adaptado en este protocolo al nivel motor y bajas capacidades de determinados pacientes con AME. Nuestros objetivos son determinar si estas evaluaciones son factibles en pacientes con AME, reproducibles y relevantes para el seguimiento de esta población, ya sea de forma rutinaria o para futuros ensayos clínicos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

80

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Lyon, Francia
        • Reclutamiento
        • HCL - Hôpital Croix Rousse
        • Contacto:
          • Shams RIBAULT, MD
        • Investigador principal:
          • Shams RIBAULT, MD
      • Lyon, Francia
        • Reclutamiento
        • HFME - Hospices Civils de Lyon
        • Contacto:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
        • Investigador principal:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
      • Paris, Francia
        • Reclutamiento
        • Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
        • Investigador principal:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Contacto:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Sub-Investigador:
          • Anthony BEHIN, MD
        • Sub-Investigador:
          • Jean-Yves HOGREL, MD
    • France
      • Saint-Etienne, France, Francia, 42055
        • Reclutamiento
        • Unités de Myologie et de Médecine du Sport
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Vincent GAUTHERON, MD PhD
        • Sub-Investigador:
          • Gaëlle GOUSSE, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Atrofia muscular espinal genéticamente confirmada
  • Edad ≥ 6 años
  • Ninguna cirugía ortopédica en los 6 meses previos a la inclusión.
  • Consentimiento informado firmado por el(los) paciente(s) o padre(s)/tutor(es) legal(es) y asentimiento del paciente
  • Afiliado o beneficiario de un régimen de seguro médico (para su inclusión en Francia)

Criterios de exclusión:

  • Otra condición que pueda interferir significativamente con la evaluación de la AME y que claramente no esté relacionada con la enfermedad.
  • Otra enfermedad neurológica asociada
  • Deformidades articulares que impiden un posicionamiento correcto y cómodo con los distintos dispositivos de medición (pinza pulgar-índice, empuñadura y prueba QIF)
  • Contraindicación para la estimulación magnética transcraneal.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Pacientes ambulatorios (AME-AMB)
Se dice que el paciente es "ambulante" si es capaz de caminar y realizar una prueba de contracción muscular con el cuádriceps.
Otro: Prueba de agarre
Prueba de agarre de contracción muscular, que consiste en contracciones isométricas intermitentes y repetitivas que duran 5 segundos en porcentajes incrementales de fuerza máxima.
Otro: Prueba de fatiga intermitente del cuádriceps (prueba QIF))
Prueba de contracción del músculo cuádriceps que consiste en contracciones isométricas repetitivas e intermitentes que duran 5 segundos en porcentajes incrementales de fuerza máxima.
Experimental: Pacientes no ambulatorios capaces de agarrar eficazmente (SMA-PRE)
Se dice que el paciente es "no ambulante" y tiene capacidad para agarrar la mano.
Otro: Prueba de agarre
Prueba de agarre de contracción muscular, que consiste en contracciones isométricas intermitentes y repetitivas que duran 5 segundos en porcentajes incrementales de fuerza máxima.
Otro: Prueba del pulgar
Prueba de aducción del pulgar que consiste en contracciones isométricas repetitivas e intermitentes que duran 5 segundos en porcentajes incrementales de fuerza máxima.
Experimental: Pacientes no ambulatorios sin capacidad de prensión (SMA-POU)
Se dice que el paciente es "no ambulante", con capacidad para contraer el pulgar, pero sin capacidad para agarrar la mano.
Otro: Prueba del pulgar
Prueba de aducción del pulgar que consiste en contracciones isométricas repetitivas e intermitentes que duran 5 segundos en porcentajes incrementales de fuerza máxima.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Viabilidad de un test de fatigabilidad adaptado al nivel motor de toda la población de pacientes con atrofia muscular espinal.
Periodo de tiempo: Día : 1
La viabilidad se evaluará según el éxito del paciente en la realización de la prueba de fatigabilidad: es decir, realizando al menos 2 pasos incrementales (es decir, al menos 10 contracciones al 10 % de su fuerza máxima, luego 10 contracciones al 20 % de su fuerza máxima). Se obtendrá la validación de la viabilidad de la prueba de fatigabilidad si al menos el 80% de los pacientes son capaces de realizar al menos las 2 primeras etapas.
Día : 1

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prueba de tolerancia a la fatiga - Dolor
Periodo de tiempo: Día : 1
La tolerancia a la prueba de fatigabilidad se medirá mediante una escala visual analógica de dolor para adultos y la escala facial FPS-R para niños, según lo recomendado por la Autoridad Nacional de Salud de Francia (HAS).
Día : 1
Prueba de tolerancia a la fatiga - RPE
Periodo de tiempo: Día : 1
La tolerancia de la prueba de fatigabilidad se medirá mediante la percepción del esfuerzo (RPE) utilizando la escala de Borg (de 0 - descanso a 10 - esfuerzo máximo percibido).
Día : 1
Prueba de tolerancia a la fatiga - EA
Periodo de tiempo: Día : 1

La tolerancia de la prueba de fatigabilidad se medirá mediante el registro de eventos adversos (EA) como dolor, malestar, calambres; antes, en cada etapa y al final de la prueba.

La tolerabilidad de la prueba de fatigabilidad se logrará si al menos el 90% de los pacientes pueden realizar la prueba sin tener que suspenderla prematuramente debido a la aparición de EA.
Día : 1
Reproducibilidad de la prueba de fatigabilidad.
Periodo de tiempo: Día : 1
La reproducibilidad de la prueba de fatigabilidad se evaluará midiendo y comparando la fuerza voluntaria máxima (MVC, en Nm) y la pérdida de fuerza, evaluadas por el mismo evaluador.
Día : 1
Reproducibilidad de los componentes central y periférico de la fatiga - VA
Periodo de tiempo: Día : 1
La reproducibilidad de los componentes central y periférico de la fatiga se evaluará mediante la diferencia en el nivel de activación voluntaria (% de activación voluntaria, VA) evaluado por el mismo evaluador.
Día : 1
Reproducibilidad de los componentes central y periférico de la fatiga - sacudida magnética
Periodo de tiempo: Día : 1
La reproducibilidad de las partes central y periférica de la fatiga será evaluada por la diferencia en la amplitud del tirón magnético en reposo (% tirón) de los músculos investigados, evaluados por el mismo evaluador.
Día : 1
Fatiga percibida - FACIT-F
Periodo de tiempo: Día : 1
La fatiga percibida se medirá mediante el cuestionario FACIT-F (Evaluación funcional de la terapia de enfermedades crónicas) para pacientes adultos. El FACIT-F es el instrumento más utilizado para evaluar la fatiga en las diversas patologías crónicas asociadas a la fatiga crónica. Consiste en un breve cuestionario con 13 preguntas, que el paciente responde en una escala de 0 a 4. Las puntuaciones se suman, invirtiendo la escala de frases negativas, para dar una puntuación sobre 52 puntos. Cuanto menor sea la puntuación, mayor será la fatiga.
Día : 1
Fatiga percibida - PedsQL 4.0
Periodo de tiempo: Día : 1
La fatiga percibida se medirá mediante el cuestionario de fatiga PedsQL 4.0 en los pacientes más jóvenes (cuestionario para niños de 6 a 8 años, de 8 a 12 años, de 12 a 17 años). Las puntuaciones se transforman en una escala de 0 a 100, donde las puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento, es decir, menor fatiga.
Día : 1

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Investigadores

  • Investigador principal: Leonard FEASSON, MD PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

6 de diciembre de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de octubre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de octubre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

5 de agosto de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de agosto de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

20 de agosto de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

6 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de mayo de 2026

Última verificación

1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 23CH295
  • ANSM (Otro identificador: 2025-A02337-42)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

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