Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena powtarzalności testu męczliwości dostosowanego do pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (FANTASI-SMART)

5 maja 2026 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest autosomalną recesywną chorobą nerwowo-mięśniową spowodowaną zwyrodnieniem neuronów ruchowych w rogu przednim rdzenia kręgowego, wynikającym z braku genu SMN1 i wynikającego z tego braku białka SMN. Niektórzy pacjenci ze szczególnie ciężkimi postaciami (typ 0 lub 1) umierają przed 2. rokiem życia w przypadku braku leczenia, podczas gdy inni zachowują zdolność samodzielnego chodzenia przez całe życie, bez skrócenia średniej długości życia. Trzy terapie mające na celu przywrócenie ekspresji białka SMN (TRS) zostały niedawno zatwierdzone przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków oraz Europejską Agencję Leków (tj. Nusinersen / Onasemnogene Abeparvovec / Risdiplam). Pacjenci leczeni TRS po wystąpieniu objawów (pacjenci z objawami) mogą wykazywać znaczną poprawę motoryczną, ale utrzymują się trudności, takie jak osłabienie mięśni i zmęczenie prowadzące do ograniczeń w codziennych czynnościach. Celem tego badania jest adaptacja testu męczliwości, szeroko zweryfikowanego w swojej oryginalnej wersji w różnych populacjach (test QIF), ale dostosowanego w tym protokole do poziomu motorycznego i niskich możliwości niektórych pacjentów z SMA. Naszymi celami jest ustalenie, czy oceny te są wykonalne u pacjentów z SMA, powtarzalne i istotne w monitorowaniu tej populacji, rutynowo lub w przyszłych badaniach klinicznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

80

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Lyon, Francja
        • Rekrutacyjny
        • HCL - Hôpital Croix Rousse
        • Kontakt:
          • Shams RIBAULT, MD
        • Główny śledczy:
          • Shams RIBAULT, MD
      • Lyon, Francja
        • Rekrutacyjny
        • HFME - Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
        • Główny śledczy:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
      • Paris, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
        • Główny śledczy:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Kontakt:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Pod-śledczy:
          • Anthony BEHIN, MD
        • Pod-śledczy:
          • Jean-Yves HOGREL, MD
    • France
      • Saint-Etienne, France, Francja, 42055
        • Rekrutacyjny
        • Unités de Myologie et de Médecine du Sport
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Vincent GAUTHERON, MD PhD
        • Pod-śledczy:
          • Gaëlle GOUSSE, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Genetycznie potwierdzony rdzeniowy zanik mięśni
  • Wiek ≥ 6 lat
  • Brak operacji ortopedycznej w ciągu 6 miesięcy przed włączeniem
  • Świadoma zgoda podpisana przez pacjenta(-ów) lub rodzica(-ów)/opiekuna(-ów) prawnego(-ych) oraz zgoda pacjenta
  • Osoba powiązana lub beneficjent systemu ubezpieczenia zdrowotnego (do włączenia we Francji)

Kryteria wykluczenia:

  • Inny stan, który może w istotny sposób zaburzyć ocenę SMA i który jest wyraźnie niezwiązany z chorobą
  • Inna powiązana choroba neurologiczna
  • Deformacje stawów uniemożliwiające prawidłowe i wygodne ustawienie przy użyciu różnych urządzeń pomiarowych (zacisk wskazujący kciuk, uchwyt ręczny i test QIF)
  • Przeciwwskazania do przezczaszkowej stymulacji magnetycznej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjenci ambulatoryjni (SMA-AMB)
Mówi się, że pacjent jest „ambulatoryjny”, jeśli jest w stanie chodzić i wykonać test skurczu mięśnia czworogłowego uda.
Inny: Próba przyczepności
Test chwytania skurczu mięśni, składający się z przerywanych, powtarzalnych skurczów izometrycznych trwających 5 sekund przy rosnącym procentowym udziale maksymalnej siły.
Inny: Test przerywanego zmęczenia mięśnia czworogłowego uda (test QIF))
Test skurczu mięśnia czworogłowego uda, składający się z przerywanych, powtarzalnych skurczów izometrycznych trwających 5 sekund przy zwiększaniu procentowej wartości maksymalnej siły.
Eksperymentalny: Pacjenci niechodzący, zdolni do skutecznego chwytania (SMA-PRE)
Mówi się, że pacjent jest „nieruchliwy” i potrafi chwycić rękę.
Inny: Próba przyczepności
Test chwytania skurczu mięśni, składający się z przerywanych, powtarzalnych skurczów izometrycznych trwających 5 sekund przy rosnącym procentowym udziale maksymalnej siły.
Inny: Próba kciuka
Test przywodzenia kciuka składający się z przerywanych, powtarzalnych skurczów izometrycznych trwających 5 sekund przy rosnącym procentowym udziale maksymalnej siły.
Eksperymentalny: Pacjenci nieambulatoryjny, bez zdolności chwytania (SMA-POU)
Mówi się, że pacjent jest „nieruchliwy”, może zaciskać kciuk, ale nie może chwycić ręki.
Inny: Próba kciuka
Test przywodzenia kciuka składający się z przerywanych, powtarzalnych skurczów izometrycznych trwających 5 sekund przy rosnącym procentowym udziale maksymalnej siły.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Możliwość wykonania testu męczliwości dostosowanego do poziomu motorycznego całej populacji chorych na rdzeniowy zanik mięśni.
Ramy czasowe: Dzień: 1
Wykonalność zostanie oceniona na podstawie tego, czy pacjent pomyślnie przeprowadzi test męczliwości, tj. wykona co najmniej 2 kolejne etapy (tj. co najmniej 10 skurczów z siłą 10% maksymalnej, a następnie 10 skurczów z siłą 20% maksymalnej). Walidacja wykonalności testu męczliwości zostanie uzyskana, jeśli co najmniej 80% pacjentów będzie w stanie wykonać co najmniej 2 pierwsze etapy.
Dzień: 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Test tolerancji męczliwości - Ból
Ramy czasowe: Dzień: 1
Tolerancja testu męczliwości będzie mierzona za pomocą wizualno-analogowej skali bólu dla dorosłych i skali twarzy FPS-R dla dzieci, zgodnie z zaleceniami francuskiego Krajowego Urzędu ds. Zdrowia (HAS)
Dzień: 1
Test tolerancji męczliwości - RPE
Ramy czasowe: Dzień: 1
Tolerancja testu męczliwości będzie mierzona poprzez percepcję wysiłku (RPE) w skali Borga (od 0 – odpoczynek do 10 – Maksymalny odczuwany wysiłek).
Dzień: 1
Tolerancja testu męczliwości - AE
Ramy czasowe: Dzień: 1

Tolerancja testu męczliwości będzie mierzona poprzez rejestrację zdarzeń niepożądanych (AE), takich jak ból, dyskomfort, skurcze; przed, na każdym etapie i na końcu testu.

Tolerancja testu męczliwości zostanie osiągnięta, jeśli co najmniej 90% pacjentów będzie w stanie przeprowadzić test bez konieczności jego wcześniejszego przerywania ze względu na wystąpienie działań niepożądanych.
Dzień: 1
Powtarzalność testu męczliwości
Ramy czasowe: Dzień: 1
Powtarzalność testu męczliwości zostanie oceniona poprzez pomiar i porównanie maksymalnej dobrowolnej siły (MVC, en Nm) i utraty siły, ocenionych przez tego samego oceniającego.
Dzień: 1
Powtarzalność centralnej i obwodowej składowej zmęczenia – VA
Ramy czasowe: Dzień: 1
Powtarzalność centralnej i obwodowej składowej zmęczenia zostanie oceniona na podstawie różnicy w poziomie dobrowolnej aktywacji (% Dobrowolnej aktywacji, VA) ocenionej przez tego samego oceniającego.
Dzień: 1
Powtarzalność centralnej i obwodowej składowej zmęczenia – szarpnięcie magnetyczne
Ramy czasowe: Dzień: 1
Powtarzalność środkowej i obwodowej części zmęczenia będzie oceniana poprzez różnicę w amplitudzie szarpnięcia magnetycznego w spoczynku (% szarpnięcia) badanych mięśni, ocenianą przez tego samego oceniającego.
Dzień: 1
Postrzegane zmęczenie - FACIT-F
Ramy czasowe: Dzień: 1
Pomiar odczuwanego zmęczenia będzie dokonywany za pomocą kwestionariusza FACIT-F (Ocena Funkcjonalna Terapii Chorób Przewlekłych) dla dorosłych pacjentów. Skala FACIT-F jest narzędziem najczęściej używanym do oceny zmęczenia w różnych chorobach przewlekłych związanych z chronicznym zmęczeniem. Składa się z krótkiej ankiety zawierającej 13 pytań, na które pacjent odpowiada w skali od 0 do 4. Wyniki sumuje się, odwracając skalę dla zdań przeczących, uzyskując wynik na poziomie 52 punktów. Im niższy wynik, tym większe zmęczenie.
Dzień: 1
Postrzegane zmęczenie - PedsQL 4.0
Ramy czasowe: Dzień: 1
Pomiar odczuwanego zmęczenia u najmłodszych pacjentów będzie dokonywany kwestionariuszem zmęczenia PedsQL 4.0 (kwestionariusz dla 6-8 lat, 8-12 lat, 12-17 lat). Wyniki przekształcane są w skali od 0 do 100, przy czym wyższe wyniki oznaczają lepsze funkcjonowanie, czyli mniejsze zmęczenie.
Dzień: 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Śledczy

  • Główny śledczy: Leonard FEASSON, MD PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

6 grudnia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 sierpnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 sierpnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

20 sierpnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 23CH295
  • ANSM (Inny identyfikator: 2022-A02513-40)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Próba przyczepności

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Zambia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj