Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utvärdering av reproducerbarheten av ett utmattningstest anpassat till patienter med spinal muskelatrofi (FANTASI-SMART)

5 maj 2026 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Spinal muskelatrofi (SMA) är en autosomal recessiv neuromuskulär sjukdom som orsakas av degenerering av motorneuroner i ryggmärgens främre horn, på grund av frånvaron av SMN1-genen och den resulterande bristen på SMN-protein. Vissa patienter med särskilt svåra former (typ 0 eller 1) dör före 2 års ålder i frånvaro av behandling, medan andra behåller autonom gång hela livet, utan minskning av förväntad livslängd. Tre behandlingar som syftar till att återställa SMN (TRS) proteinuttryck har nyligen godkänts av US Food and Drug Administration och European Medicines Agency (dvs. Nusinersen / Onasemnogene Abeparvovec / Risdiplam). Patienter som behandlas med TRS efter symtomdebut (symptomatiska patienter) kan visa betydande motorisk förbättring, men bibehåller svårigheter som muskelsvaghet och trötthet som leder till begränsningar i dagliga aktiviteter. Syftet med denna studie är att anpassa ett utmattningstest, brett validerat i sin ursprungliga version i olika populationer (QIF-test), men anpassat i detta protokoll till den motoriska nivån och låga förmågor hos vissa SMA-patienter. Våra mål är att avgöra om dessa bedömningar är genomförbara hos SMA-patienter, reproducerbara och relevanta för övervakning av denna population, antingen rutinmässigt eller för framtida kliniska prövningar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

80

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Frankrike
      • Lyon, Frankrike
        • Rekrytering
        • HCL - Hôpital Croix Rousse
        • Kontakt:
          • Shams RIBAULT, MD
        • Huvudutredare:
          • Shams RIBAULT, MD
      • Lyon, Frankrike
        • Rekrytering
        • HFME - Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
        • Huvudutredare:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
      • Paris, Frankrike
        • Rekrytering
        • Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
        • Huvudutredare:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Kontakt:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Underutredare:
          • Anthony BEHIN, MD
        • Underutredare:
          • Jean-Yves HOGREL, MD
    • France
      • Saint-Etienne, France, Frankrike, 42055
        • Rekrytering
        • Unités de Myologie et de Médecine du Sport
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Vincent GAUTHERON, MD PhD
        • Underutredare:
          • Gaëlle GOUSSE, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Genetiskt bekräftad spinal muskelatrofi
  • Ålder ≥ 6 år
  • Ingen ortopedisk operation under de 6 månaderna före inkluderingen
  • Informerat samtycke undertecknat av patienten/patienterna eller förälder/föräldrar/vårdnadshavare och patientens samtycke
  • Ansluten eller förmånstagare i ett sjukförsäkringssystem (för inkludering i Frankrike)

Uteslutningskriterier:

  • Annat tillstånd som avsevärt kan störa bedömningen av SMA och som uppenbarligen inte är relaterat till sjukdomen
  • Annan associerad neurologisk sjukdom
  • Leddeformiteter som förhindrar korrekt och bekväm positionering med de olika mätinstrumenten (tumme-indexklämma, handtag och QIF-test)
  • Kontraindikation för transkraniell magnetisk stimulering

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Crossover tilldelning
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Ambulerande patienter (SMA-AMB)
Patienten sägs vara "ambulant" om han eller hon kan gå och utföra ett muskelkontraktionstest med quadriceps.
Övrig: Grepptest
Griptest för muskelkontraktion, bestående av intermittenta, repetitiva isometriska sammandragningar som varar i 5 sekunder med inkrementella procentsatser av maximal kraft.
Övrig: Quadriceps Intermittent Fatigue-test (QIF-test))
Quadriceps muskelkontraktionstest som består av intermittenta, repetitiva isometriska sammandragningar som varar i 5 sekunder med inkrementella procentsatser av maximal kraft.
Experimentell: Icke-ambulerande patienter som kan greppa effektivt (SMA-PRE)
Patienten sägs vara "icke-ambulant", med förmågan att greppa handen.
Övrig: Grepptest
Griptest för muskelkontraktion, bestående av intermittenta, repetitiva isometriska sammandragningar som varar i 5 sekunder med inkrementella procentsatser av maximal kraft.
Övrig: Tumtest
Tumadduktionstest bestående av intermittenta, repetitiva isometriska sammandragningar som varar i 5 sekunder med inkrementella procentsatser av maximal kraft.
Experimentell: Icke-ambulerande patienter utan greppförmåga (SMA-POU)
Patienten sägs vara "icke-ambulant", med förmåga att dra ihop tummen, men utan förmåga att greppa handen.
Övrig: Tumtest
Tumadduktionstest bestående av intermittenta, repetitiva isometriska sammandragningar som varar i 5 sekunder med inkrementella procentsatser av maximal kraft.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genomförbarhet av ett utmattningstest anpassat till den motoriska nivån för hela populationen av patienter med spinal muskelatrofi.
Tidsram: Dag: 1
Genomförbarheten kommer att bedömas av patientens framgång med att utföra utmattningstestet: d.v.s. att utföra minst 2 stegvisa steg (dvs. minst 10 sammandragningar vid 10 % av sin maximala styrka, sedan 10 sammandragningar med 20 % av sin maximala styrka). Validering av genomförbarheten av utmattningstestet kommer att erhållas om minst 80 % av patienterna kan utföra åtminstone de två första stegen.
Dag: 1

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Tolerans för utmattningstest - Smärta
Tidsram: Dag: 1
Toleransen för utmattningstestet kommer att mätas med en visuell analog smärtskala för vuxna och FPS-R ansiktsskalan för barn, enligt rekommendationerna av den franska hälsomyndigheten (HAS)
Dag: 1
Tolerans för utmattningstest - RPE
Tidsram: Dag: 1
Toleransen för utmattningstestet kommer att mätas genom perception av ansträngning (RPE) med hjälp av Borg-skalan (från 0 - vila till 10 - Maximal upplevd ansträngning).
Dag: 1
Tolerans för utmattningstest - AE
Tidsram: Dag: 1

Toleransen för utmattningstestet kommer att mätas genom registrering av biverkningar (AE) såsom smärta, obehag, kramp; före, vid varje steg och i slutet av testet.

Tolerabiliteten för utmattningstestet kommer att uppnås om minst 90 % av patienterna kan utföra testet utan att behöva avbryta det tidigt på grund av förekomsten av AE.
Dag: 1
Reproducerbarhet av utmattningstestet
Tidsram: Dag: 1
Reproducerbarheten av utmattningstestet kommer att bedömas genom att mäta och jämföra den maximala frivilliga kraften (MVC, en Nm) och kraftförlusten, bedömd av samma bedömare.
Dag: 1
Reproducerbarhet av de centrala och perifera komponenterna av trötthet - VA
Tidsram: Dag: 1
Reproducerbarheten av de centrala och perifera komponenterna av trötthet kommer att bedömas av skillnaden i nivån av frivillig aktivering (% frivillig aktivering, VA) bedömd av samma bedömare.
Dag: 1
Reproducerbarhet av de centrala och perifera komponenterna av trötthet - magnetiskt ryck
Tidsram: Dag: 1
Reproducerbarheten av de centrala och perifera delarna av tröttheten kommer att utvärderas av skillnaden i amplituden för det magnetiska rycket i vila (% ryck) för de undersökta musklerna, utvärderad av samma utvärderare.
Dag: 1
Upplevd trötthet - FACIT-F
Tidsram: Dag: 1
Upplevd trötthet kommer att mätas med FACIT-F frågeformuläret (Functional Assessment of Chronic Illness Therapy) för vuxna patienter. FACIT-F är det instrument som oftast används för att bedöma trötthet i de olika kroniska patologier som är förknippade med kronisk trötthet. Den består av ett kort frågeformulär med 13 frågor, som patienten besvarar på en skala från 0 till 4. Poängen läggs samman, invertering av skalan för negativa meningar, för att ge en poäng av 52 poäng. Ju lägre poäng desto större trötthet.
Dag: 1
Upplevd trötthet - PedsQL 4.0
Tidsram: Dag: 1
Upplevd trötthet kommer att mätas med PedsQL 4.0 trötthetsenkät hos de yngsta patienterna (enkät för 6-8-åringar, 8-12-åringar, 12-17-åringar). Poängen omvandlas på en skala från 0 till 100, där högre poäng tyder på bättre funktion, dvs lägre trötthet.
Dag: 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Utredare

  • Huvudutredare: Leonard FEASSON, MD PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

6 december 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 oktober 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 oktober 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

5 augusti 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

19 augusti 2024

Första postat (Faktisk)

20 augusti 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 maj 2026

Senast verifierad

1 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 23CH295
  • ANSM (Annan identifierare: 2024-A02435-42)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera