适用于脊髓性肌萎缩症患者的疲劳测试的再现性评估 (FANTASI-SMART)
2026年5月5日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，由脊髓前角运动神经元退化引起，原因是 SMN1 基因缺失并导致 SMN 蛋白缺乏。
一些患有特别严重形式（0 型或 1 型）的患者在没有治疗的情况下会在 2 岁之前死亡，而其他患者则终生保持自主行走，预期寿命不会减少。
三种旨在恢复 SMN (TRS) 蛋白表达的治疗方法最近已获得美国食品和药物管理局和欧洲药品管理局（即欧洲药品管理局）的批准。
Nusinersen / Onasemnogene Abeparvovec / Risdiplam）。
出现症状后接受 TRS 治疗的患者（有症状患者）可能会表现出明显的运动改善，但仍存在肌肉无力和疲劳等困难，导致日常生活活动受限。
本研究的目的是调整疲劳测试，该测试的原始版本在不同人群中得到了广泛验证（QIF 测试），但在本方案中针对某些 SMA 患者的运动水平和低能力进行了调整。
我们的目标是确定这些评估对于 SMA 患者是否可行、可重复，以及是否与监测该人群相关，无论是常规还是未来的临床试验。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
80
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Leonard FEASSON, MD PhD
- 电话号码：+33 (0)4 77 12 03 83
- 邮箱：leonard.feasson@chu-saint-etienne.fr
学习地点
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Lyon、法国
- 招聘中
- HCL - Hôpital Croix Rousse
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接触：
- Shams RIBAULT, MD
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首席研究员：
- Shams RIBAULT, MD
-
Lyon、法国
- 招聘中
- HFME - Hospices Civils de Lyon
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接触：
- Carole VUILLEROT, MD PhD
-
首席研究员：
- Carole VUILLEROT, MD PhD
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Paris、法国
- 招聘中
- Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
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首席研究员：
- Tanya STOJKOVIC, MD
-
接触：
- Tanya STOJKOVIC, MD
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副研究员：
- Anthony BEHIN, MD
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副研究员：
- Jean-Yves HOGREL, MD
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-
France
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Saint-Etienne、France、法国、42055
- 招聘中
- Unités de Myologie et de Médecine du Sport
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接触：
- Léonard FEASSON, MD PhD
- 电话号码：+33 (0)4 77 12 03 83
- 邮箱：leonard.feasson@chu-st-etienne.fr
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接触：
- Diana RIMAUD, engineer
- 电话号码：+33 (0)477120467
- 邮箱：diana.rimaud@chu-st-etienne.fr
-
副研究员：
- Vincent GAUTHERON, MD PhD
-
副研究员：
- Gaëlle GOUSSE, MD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 基因证实的脊髓性肌萎缩症
- 年龄≥6岁
- 纳入前 6 个月内未进行骨科手术
- 患者或父母/法定监护人签署的知情同意书并征得患者同意
- 健康保险计划的附属机构或受益人（包含在法国）
排除标准：
- 其他可能严重干扰 SMA 评估且与疾病明显无关的情况
- 其他相关神经系统疾病
- 关节畸形妨碍使用各种不同的测量设备（拇指索引夹、手柄和 QIF 测试）进行正确和舒适的定位
- 经颅磁刺激的禁忌症
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：非随机化
- 介入模型：交叉作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：门诊患者 (SMA-AMB)
如果患者能够行走并进行股四头肌肌肉收缩测试，则称患者可以“行走”。
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肌肉收缩握力测试，包括以最大力的增量百分比持续 5 秒的间歇性、重复性等长收缩。
股四头肌收缩测试包括以最大力量增量百分比持续 5 秒的间歇性、重复性等长收缩。
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实验性的：无法行走的患者能够有效抓握 (SMA-PRE)
据称，该患者“无法行走”，但能够抓握手。
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肌肉收缩握力测试，包括以最大力的增量百分比持续 5 秒的间歇性、重复性等长收缩。
拇指内收测试包括以最大力的增量百分比持续 5 秒的间歇性重复等长收缩。
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实验性的：没有抓握能力的不能行走的患者 (SMA-POU)
据说患者“无法移动”，能够收缩拇指，但无法抓握手。
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拇指内收测试包括以最大力的增量百分比持续 5 秒的间歇性重复等长收缩。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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适合所有脊髓性肌萎缩症患者运动水平的疲劳测试的可行性。
大体时间：天 : 1
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可行性将通过患者是否成功执行疲劳测试来评估：即执行至少 2 个增量步骤（即以最大强度的 10% 进行至少 10 次收缩，然后以最大强度的 20% 进行 10 次收缩）。
如果至少 80% 的患者能够至少完成前 2 个阶段，则可验证疲劳性测试的可行性。
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天 : 1
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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耐疲劳试验-疼痛
大体时间：天 : 1
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根据法国国家卫生局 (HAS) 的建议，疲劳测试的耐受性将通过成人视觉模拟疼痛量表和儿童 FPS-R 面部量表来测量
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天 : 1
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耐疲劳性测试-RPE
大体时间：天 : 1
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疲劳测试的耐受性将通过使用博格量表（从 0 - 休息到 10 - 最大感知努力）的运动感知 (RPE) 来测量。
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天 : 1
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疲劳耐受性测试 - AE
大体时间：天 : 1
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疲劳测试的耐受性将通过记录不良事件（AE）来衡量，例如疼痛、不适、抽筋；在测试之前、每个阶段以及测试结束时。 如果至少 90% 的患者能够进行测试而不必因 AE 的发生而提前停止，则可实现疲劳测试的耐受性。 |
天 : 1
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疲劳性测试的再现性
大体时间：天 : 1
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疲劳性测试的可重复性将通过测量和比较由同一评估员评估的最大自愿力（MVC，en Nm）和力损失来评估。
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天 : 1
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疲劳的中心和外围部分的再现性 - VA
大体时间：天 : 1
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疲劳的中枢和外周部分的可重复性将通过同一评估者评估的自愿激活水平（％自愿激活，VA）的差异来评估。
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天 : 1
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疲劳的中心和外围部分的再现性 - 磁急动度
大体时间：天 : 1
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疲劳的中心和外周部分的再现性将通过所研究的肌肉静息时的磁急动度（％急动度）的幅度差异来评估，并由同一评估员进行评估。
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天 : 1
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感知疲劳 - FACIT-F
大体时间：天 : 1
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成年患者的感知疲劳将通过 FACIT-F 问卷（慢性病治疗功能评估）进行测量。
FACIT-F 是最常用于评估与慢性疲劳相关的各种慢性疾病的疲劳的仪器。
它由一份包含 13 个问题的简短调查问卷组成，患者按照 0 到 4 的等级进行回答。将分数相加，反转否定句的等级，得到 52 分的分数。
分数越低，疲劳程度越大。
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天 : 1
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感知疲劳 - PedsQL 4.0
大体时间：天 : 1
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将通过 PedsQL 4.0 疲劳问卷（针对 6-8 岁、8-12 岁、12-17 岁儿童的问卷）测量感知疲劳。
分数按从 0 到 100 的范围进行转换，分数越高表示功能越好，即疲劳程度越低。
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天 : 1
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Leonard FEASSON, MD PhD、Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年12月6日
初级完成 (估计的)
2026年10月1日
研究完成 (估计的)
2026年10月1日
研究注册日期
首次提交
2024年8月5日
首先提交符合 QC 标准的
2024年8月19日
首次发布 (实际的)
2024年8月20日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月5日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
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