Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A gerincvelői izomsorvadásban szenvedő betegekre alkalmazott fáradékonysági teszt reprodukálhatóságának értékelése (FANTASI-SMART)

2026. május 5. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
A spinális izomsorvadás (SMA) egy autoszomális recesszív neuromuszkuláris betegség, amelyet a gerincvelő elülső szarvában lévő motoros neuronok degenerációja okoz, az SMN1 gén hiánya és az ebből eredő SMN fehérje hiánya miatt. Egyes különösen súlyos formájú (0. vagy 1. típusú) betegek 2 éves koruk előtt meghalnak kezelés hiányában, míg mások egész életükben megőrzik autonóm járást, a várható élettartam nem csökken. Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága és az Európai Gyógyszerügynökség a közelmúltban három, az SMN (TRS) fehérje expressziójának helyreállítását célzó kezelést hagyott jóvá (pl. Nusinersen / Onasemnogene Abeparvovec / Risdiplam). A tünetek megjelenése után TRS-sel kezelt betegek (tünetben szenvedő betegek) jelentős motoros javulást mutathatnak, de továbbra is fennállnak az olyan nehézségek, mint az izomgyengeség és a fáradtság, ami korlátozza a mindennapi tevékenységeket. A tanulmány célja egy fáradékonysági teszt adaptálása, amely eredeti változatában széles körben validált különböző populációkban (QIF teszt), de ebben a protokollban adaptálták bizonyos SMA betegek motoros szintjére és alacsony képességeire. Célunk annak meghatározása, hogy ezek az értékelések megvalósíthatók-e SMA-betegeknél, reprodukálhatók-e és relevánsak-e e populáció rutinszerű vagy jövőbeli klinikai vizsgálatok során történő monitorozására.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

80

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Lyon, Franciaország
        • Toborzás
        • HCL - Hôpital Croix Rousse
        • Kapcsolatba lépni:
          • Shams RIBAULT, MD
        • Kutatásvezető:
          • Shams RIBAULT, MD
      • Lyon, Franciaország
        • Toborzás
        • HFME - Hospices Civils de Lyon
        • Kapcsolatba lépni:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
        • Kutatásvezető:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
      • Paris, Franciaország
        • Toborzás
        • Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
        • Kutatásvezető:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Kapcsolatba lépni:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Alkutató:
          • Anthony BEHIN, MD
        • Alkutató:
          • Jean-Yves HOGREL, MD
    • France
      • Saint-Etienne, France, Franciaország, 42055
        • Toborzás
        • Unités de Myologie et de Médecine du Sport
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Vincent GAUTHERON, MD PhD
        • Alkutató:
          • Gaëlle GOUSSE, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Genetikailag igazolt spinális izomsorvadás
  • Életkor ≥ 6 év
  • A felvételt megelőző 6 hónapban nem végeztek ortopédiai műtétet
  • A beteg(ek) vagy szülő(i)/törvényes gyám(ok) által aláírt tájékozott beleegyezés és a beteg hozzájárulása
  • Egészségbiztosítási rendszerhez csatlakozott vagy kedvezményezett (Franciaországban)

Kizárási kritériumok:

  • Egyéb olyan állapot, amely jelentősen befolyásolhatja az SMA értékelését, és amely egyértelműen nem kapcsolódik a betegséghez
  • Egyéb kapcsolódó neurológiai betegségek
  • Ízületi deformációk, amelyek megakadályozzák a helyes és kényelmes pozicionálást a különböző mérőeszközökkel (hüvelykujj-index bilincs, fogantyú és QIF-teszt)
  • A transzkraniális mágneses stimuláció ellenjavallata

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Egyéb
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Crossover kiosztás
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Ambuláns betegek (SMA-AMB)
A betegről azt mondják, hogy "ambuláns", ha tud járni, és izom-összehúzódási tesztet végez a négyfejű izomzattal.
Egyéb: Tapadásteszt
Izom-összehúzódás-fogási teszt, amely szakaszos, ismétlődő izometrikus összehúzódásokból áll, amelyek 5 másodpercig tartanak a maximális erő növekményes százalékában.
Egyéb: Négyfejű izom szakaszos fáradtság teszt (QIF teszt)
A négyfejű izom összehúzódási tesztje szakaszos, ismétlődő, 5 másodpercig tartó izometrikus összehúzódásokból áll, a maximális erő növekményes százaléka mellett.
Kísérleti: Hatékony megfogásra képes, nem járóbetegek (SMA-PRE)
A páciensről azt mondják, hogy „nem járóképes”, képes megfogni a kezét.
Egyéb: Tapadásteszt
Izom-összehúzódás-fogási teszt, amely szakaszos, ismétlődő izometrikus összehúzódásokból áll, amelyek 5 másodpercig tartanak a maximális erő növekményes százalékában.
Egyéb: Hüvelykujj teszt
Hüvelykujj-addukciós teszt, amely szakaszos, ismétlődő, 5 másodpercig tartó izometrikus összehúzódásokból áll, a maximális erő növekményes százaléka mellett.
Kísérleti: Nem járóbetegek, megragadási képesség nélkül (SMA-POU)
A páciensről azt mondják, hogy „nem járóképes”, képes összehúzni a hüvelykujját, de nem tudja megfogni a kezét.
Egyéb: Hüvelykujj teszt
Hüvelykujj-addukciós teszt, amely szakaszos, ismétlődő, 5 másodpercig tartó izometrikus összehúzódásokból áll, a maximális erő növekményes százaléka mellett.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A gerincvelői izomsorvadásban szenvedő betegek teljes populációjának motorikus szintjéhez igazított fáradékonysági teszt megvalósíthatósága.
Időkeret: Nap: 1
A megvalósíthatóságot a beteg által a fáradékonysági teszt végrehajtásában elért sikere alapján értékelik: azaz legalább 2 növekményes lépés végrehajtása (azaz legalább 10 összehúzódás maximális erejének 10%-ánál, majd 10 összehúzódás maximális erejének 20%-ánál). A fáradékonysági teszt megvalósíthatósága akkor érvényes, ha a betegek legalább 80%-a képes legalább az első 2 szakaszt elvégezni.
Nap: 1

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Fáradékonysági teszt – Fájdalom
Időkeret: Nap: 1
A fáradékonysági teszt toleranciáját a francia Nemzeti Egészségügyi Hatóság (HAS) ajánlása szerint egy vizuális analóg fájdalomskálával mérik felnőtteknél és FPS-R arcskálával gyermekeknél.
Nap: 1
Fáradékonysági teszt - RPE
Időkeret: Nap: 1
A fáradékonysági teszt toleranciáját az erőkifejtés észlelésével (RPE) mérjük a Borg-skála segítségével (0-tól nyugalmi 10-ig – Maximális észlelt erőfeszítés).
Nap: 1
A fáradékonysági teszt toleranciája – AE
Időkeret: Nap: 1

A fáradékonysági teszt toleranciáját az olyan nemkívánatos események (AE) rögzítésével mérik, mint a fájdalom, kellemetlen érzés, görcs; a vizsgálat előtt, minden szakaszában és végén.

A fáradékonysági teszt tolerálhatósága akkor érhető el, ha a betegek legalább 90%-a el tudja végezni a tesztet anélkül, hogy a nemkívánatos események előfordulása miatt azt korán meg kellene szakítani.
Nap: 1
A fáradékonysági teszt reprodukálhatósága
Időkeret: Nap: 1
A fáradékonysági teszt reprodukálhatóságát a maximális akaraterő (MVC, en Nm) és az erőveszteség mérésével és összehasonlításával kell értékelni, amelyet ugyanaz az értékelő értékel.
Nap: 1
A fáradtság központi és perifériás komponenseinek reprodukálhatósága - VA
Időkeret: Nap: 1
A fáradtság központi és perifériás összetevőinek reprodukálhatóságát az önkéntes aktiválás szintjének különbsége (% Voluntary Aktivation, VA) fogja értékelni, amelyet ugyanaz a értékelő értékel.
Nap: 1
A fáradtság központi és perifériás komponenseinek reprodukálhatósága - mágneses rándulás
Időkeret: Nap: 1
A fáradtság központi és perifériás részének reprodukálhatóságát a vizsgált izmok nyugalmi mágneses rántásának amplitúdójának különbsége (% rándulás) fogja értékelni, amelyet ugyanaz a kiértékelő értékel.
Nap: 1
Érzékelt fáradtság - FACIT-F
Időkeret: Nap: 1
Az észlelt fáradtságot a FACIT-F kérdőívvel (Functional Assessment of Chronic Illness Therapy) mérjük felnőtt betegeknél. A FACIT-F a leggyakrabban használt eszköz a fáradtság felmérésére a krónikus fáradtsággal összefüggő különféle krónikus patológiákban. Ez egy 13 kérdésből álló rövid kérdőívből áll, amelyre a páciens 0-tól 4-ig terjedő skálán válaszol. A pontszámokat összeadva, a negatív mondatok skáláját megfordítva 52 pontot kapunk. Minél alacsonyabb a pontszám, annál nagyobb a fáradtság.
Nap: 1
Érzékelt fáradtság – PedsQL 4.0
Időkeret: Nap: 1
Az észlelt fáradtságot a PedsQL 4.0 fáradtság kérdőív fogja mérni a legfiatalabb betegeknél (kérdőív 6-8 évesek, 8-12 évesek, 12-17 évesek számára). A pontszámokat egy 0-tól 100-ig terjedő skálán alakítjuk át, a magasabb pontszámok jobb működést, azaz alacsonyabb fáradtságot jeleznek.
Nap: 1

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Leonard FEASSON, MD PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2024. december 6.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. október 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. október 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. augusztus 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. augusztus 19.

Első közzététel (Tényleges)

2024. augusztus 20.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. május 6.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. május 5.

Utolsó ellenőrzés

2026. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 23CH295
  • ANSM (Egyéb azonosító: 2024-A02435-42)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel