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Bewertung der Reproduzierbarkeit eines Ermüdbarkeitstests für Patienten mit spinaler Muskelatrophie (FANTASI-SMART)

5. Mai 2026 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die durch die Degeneration von Motoneuronen im Vorderhorn des Rückenmarks aufgrund des Fehlens des SMN1-Gens und des daraus resultierenden Mangels an SMN-Protein verursacht wird. Einige Patienten mit besonders schweren Formen (Typ 0 oder 1) sterben vor dem 2. Lebensjahr ohne Behandlung, während andere ihr ganzes Leben lang selbstständig gehen können, ohne dass sich die Lebenserwartung verringert. Drei Behandlungen zur Wiederherstellung der SMN (TRS)-Proteinexpression wurden kürzlich von der US-amerikanischen Food and Drug Administration und der European Medicines Agency (d. h. Nusinersen / Onasemnogen Abeparvovec / Risdiplam). Patienten, die nach Einsetzen der Symptome mit TRS behandelt werden (symptomatische Patienten), zeigen möglicherweise eine deutliche motorische Verbesserung, behalten jedoch weiterhin Schwierigkeiten wie Muskelschwäche und Müdigkeit, was zu Einschränkungen bei Aktivitäten des täglichen Lebens führt. Ziel dieser Studie ist die Anpassung eines Ermüdbarkeitstests, der in seiner Originalversion in verschiedenen Populationen umfassend validiert wurde (QIF-Test), in diesem Protokoll jedoch an das motorische Niveau und die geringen Fähigkeiten bestimmter SMA-Patienten angepasst wurde. Unser Ziel besteht darin, festzustellen, ob diese Bewertungen bei SMA-Patienten durchführbar, reproduzierbar und für die routinemäßige Überwachung dieser Population oder für zukünftige klinische Studien relevant sind.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

80

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Lyon, Frankreich
        • Rekrutierung
        • HCL - Hôpital Croix Rousse
        • Kontakt:
          • Shams RIBAULT, MD
        • Hauptermittler:
          • Shams RIBAULT, MD
      • Lyon, Frankreich
        • Rekrutierung
        • HFME - Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
        • Hauptermittler:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
        • Hauptermittler:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Kontakt:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Unterermittler:
          • Anthony BEHIN, MD
        • Unterermittler:
          • Jean-Yves HOGREL, MD
    • France
      • Saint-Etienne, France, Frankreich, 42055
        • Rekrutierung
        • Unités de Myologie et de Médecine du Sport
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Vincent GAUTHERON, MD PhD
        • Unterermittler:
          • Gaëlle GOUSSE, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Genetisch bestätigte spinale Muskelatrophie
  • Alter ≥ 6 Jahre
  • Keine orthopädische Operation in den 6 Monaten vor der Aufnahme
  • Von den Patienten oder den Eltern/Erziehungsberechtigten unterzeichnete Einverständniserklärung und Zustimmung des Patienten
  • Mitglied oder Begünstigter einer Krankenversicherung (zur Aufnahme in Frankreich)

Ausschlusskriterien:

  • Anderer Zustand, der die Beurteilung der SMA erheblich beeinträchtigen kann und eindeutig nicht mit der Krankheit zusammenhängt
  • Andere damit verbundene neurologische Erkrankungen
  • Gelenkdeformitäten, die eine korrekte und bequeme Positionierung mit den verschiedenen Messgeräten (Daumen-Index-Klemme, Handgriff und QIF-Test) verhindern
  • Kontraindikation für die transkranielle Magnetstimulation

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Crossover-Aufgabe
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Ambulante Patienten (SMA-AMB)
Als „mobil“ gilt der Patient, wenn er laufen und einen Muskelkontraktionstest mit dem Quadrizeps durchführen kann.
Sonstiges: Grifftest
Muskelkontraktions-Greiftest, bestehend aus intermittierenden, sich wiederholenden isometrischen Kontraktionen von 5 Sekunden Dauer mit zunehmenden Prozentsätzen der maximalen Kraft.
Sonstiges: Quadrizeps-Intermittent-Fatigue-Test (QIF-Test))
Quadrizeps-Muskelkontraktionstest, bestehend aus intermittierenden, sich wiederholenden isometrischen Kontraktionen von 5 Sekunden Dauer mit zunehmenden Prozentsätzen der maximalen Kraft.
Experimental: Nicht gehfähige Patienten mit effektiver Greiffähigkeit (SMA-PRE)
Der Patient gilt als „nicht gehfähig“ und kann die Hand greifen.
Sonstiges: Grifftest
Muskelkontraktions-Greiftest, bestehend aus intermittierenden, sich wiederholenden isometrischen Kontraktionen von 5 Sekunden Dauer mit zunehmenden Prozentsätzen der maximalen Kraft.
Sonstiges: Daumentest
Daumenadduktionstest, bestehend aus intermittierenden, sich wiederholenden isometrischen Kontraktionen von 5 Sekunden Dauer mit zunehmendem Prozentsatz der maximalen Kraft.
Experimental: Nicht gehfähige Patienten ohne Greiffähigkeit (SMA-POU)
Der Patient soll „nicht gehfähig“ sein und die Fähigkeit haben, den Daumen zusammenzuziehen, aber nicht die Fähigkeit, die Hand zu greifen.
Sonstiges: Daumentest
Daumenadduktionstest, bestehend aus intermittierenden, sich wiederholenden isometrischen Kontraktionen von 5 Sekunden Dauer mit zunehmendem Prozentsatz der maximalen Kraft.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Machbarkeit eines Ermüdbarkeitstests, der an das motorische Niveau der gesamten Patientenpopulation mit spinaler Muskelatrophie angepasst ist.
Zeitfenster: Tag: 1
Die Durchführbarkeit wird anhand des Erfolgs des Patienten bei der Durchführung des Ermüdbarkeitstests beurteilt, d. h. der Durchführung von mindestens zwei inkrementellen Schritten (d. h. mindestens 10 Kontraktionen bei 10 % seiner maximalen Kraft, dann 10 Kontraktionen bei 20 % seiner maximalen Kraft). Die Durchführbarkeit des Ermüdbarkeitstests wird bestätigt, wenn mindestens 80 % der Patienten in der Lage sind, mindestens die ersten beiden Phasen durchzuführen.
Tag: 1

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ermüdbarkeitstoleranztest – Schmerz
Zeitfenster: Tag: 1
Die Toleranz des Ermüdbarkeitstests wird anhand einer visuellen analogen Schmerzskala für Erwachsene und der FPS-R-Gesichtsskala für Kinder gemessen, wie von der französischen Nationalen Gesundheitsbehörde (HAS) empfohlen.
Tag: 1
Ermüdungstoleranztest – RPE
Zeitfenster: Tag: 1
Die Toleranz des Ermüdbarkeitstests wird anhand der Wahrnehmung der Anstrengung (RPE) anhand der Borg-Skala (von 0 – Ruhe bis 10 – Maximale wahrgenommene Anstrengung) gemessen.
Tag: 1
Test auf Ermüdbarkeitstoleranz – UE
Zeitfenster: Tag: 1

Die Verträglichkeit des Ermüdbarkeitstests wird durch die Aufzeichnung unerwünschter Ereignisse (UE) wie Schmerzen, Unwohlsein, Krämpfe; vor, in jeder Phase und am Ende des Tests.

Die Verträglichkeit des Ermüdbarkeitstests wird erreicht, wenn mindestens 90 % der Patienten in der Lage sind, den Test durchzuführen, ohne ihn aufgrund des Auftretens von UE vorzeitig abbrechen zu müssen.
Tag: 1
Reproduzierbarkeit des Ermüdungstests
Zeitfenster: Tag: 1
Die Reproduzierbarkeit des Ermüdbarkeitstests wird durch Messung und Vergleich der maximalen freiwilligen Kraft (MVC, en Nm) und des Kraftverlusts beurteilt, die von demselben Gutachter beurteilt werden.
Tag: 1
Reproduzierbarkeit der zentralen und peripheren Komponenten der Ermüdung – VA
Zeitfenster: Tag: 1
Die Reproduzierbarkeit der zentralen und peripheren Ermüdungskomponenten wird anhand des Unterschieds im Grad der freiwilligen Aktivierung (% Voluntary Activation, VA) beurteilt, der von demselben Prüfer beurteilt wird.
Tag: 1
Reproduzierbarkeit der zentralen und peripheren Komponenten der Ermüdung – magnetischer Ruck
Zeitfenster: Tag: 1
Die Reproduzierbarkeit der zentralen und peripheren Teile der Ermüdung wird anhand des Unterschieds in der Amplitude des magnetischen Rucks im Ruhezustand (% Ruck) der untersuchten Muskeln bewertet, der von demselben Gutachter bewertet wird.
Tag: 1
Wahrgenommene Müdigkeit – FACIT-F
Zeitfenster: Tag: 1
Die wahrgenommene Müdigkeit wird anhand des FACIT-F-Fragebogens (Functional Assessment of Chronic Illness Therapy) für erwachsene Patienten gemessen. Der FACIT-F ist das am häufigsten verwendete Instrument zur Beurteilung der Müdigkeit bei den verschiedenen chronischen Pathologien, die mit chronischer Müdigkeit einhergehen. Es besteht aus einem kurzen Fragebogen mit 13 Fragen, die der Patient auf einer Skala von 0 bis 4 beantwortet. Die Punkte werden addiert, wobei die Skala für negative Sätze umgedreht wird, um einen Punktestand von 52 zu erhalten. Je niedriger der Wert, desto größer die Müdigkeit.
Tag: 1
Wahrgenommene Müdigkeit – PedsQL 4.0
Zeitfenster: Tag: 1
Die wahrgenommene Müdigkeit wird anhand des PedsQL 4.0-Müdigkeitsfragebogens bei den jüngsten Patienten gemessen (Fragebogen für 6-8-Jährige, 8-12-Jährige, 12-17-Jährige). Die Werte werden auf einer Skala von 0 bis 100 umgerechnet, wobei höhere Werte eine bessere Funktionsfähigkeit, also eine geringere Ermüdung, bedeuten.
Tag: 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Ermittler

  • Hauptermittler: Leonard FEASSON, MD PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

6. Dezember 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. August 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. August 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

20. August 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 23CH295
  • ANSM (Andere Kennung: 2025-A02220-49)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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