Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie van de reproduceerbaarheid van een vermoeibaarheidstest voor patiënten met spinale spieratrofie (FANTASI-SMART)

5 mei 2026 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een autosomaal recessieve neuromusculaire ziekte die wordt veroorzaakt door de degeneratie van motorneuronen in de voorhoorn van het ruggenmerg, als gevolg van de afwezigheid van het SMN1-gen en het daaruit voortvloeiende gebrek aan SMN-eiwit. Sommige patiënten met bijzonder ernstige vormen (type 0 of 1) sterven vóór de leeftijd van 2 jaar zonder behandeling, terwijl anderen hun hele leven autonoom blijven lopen, zonder vermindering van de levensverwachting. Drie behandelingen gericht op het herstellen van de expressie van SMN (TRS)-eiwitten zijn onlangs goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration en de European Medicines Agency (d.w.z. Nusinersen / Onasemnogene Abeparvovec / Risdiplam). Patiënten die na het begin van de symptomen met TRS worden behandeld (symptomatische patiënten) kunnen een aanzienlijke motorische verbetering vertonen, maar behouden moeilijkheden zoals spierzwakte en vermoeidheid, wat leidt tot beperkingen in de activiteiten van het dagelijks leven. Het doel van deze studie is om een ​​vermoeibaarheidstest aan te passen, die in de oorspronkelijke versie breed gevalideerd is bij verschillende populaties (QIF-test), maar in dit protocol aangepast is aan het motorische niveau en de lage capaciteiten van bepaalde SMA-patiënten. Onze doelstellingen zijn om te bepalen of deze beoordelingen haalbaar zijn bij SMA-patiënten, reproduceerbaar en relevant zijn voor het monitoren van deze populatie, hetzij routinematig, hetzij voor toekomstige klinische onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

80

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Lyon, Frankrijk
        • Werving
        • HCL - Hôpital Croix Rousse
        • Contact:
          • Shams RIBAULT, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Shams RIBAULT, MD
      • Lyon, Frankrijk
        • Werving
        • HFME - Hospices Civils de Lyon
        • Contact:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
      • Paris, Frankrijk
        • Werving
        • Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
        • Hoofdonderzoeker:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Contact:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Anthony BEHIN, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Jean-Yves HOGREL, MD
    • France
      • Saint-Etienne, France, Frankrijk, 42055
        • Werving
        • Unités de Myologie et de Médecine du Sport
        • Contact:
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Vincent GAUTHERON, MD PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Gaëlle GOUSSE, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Genetisch bevestigde spinale spieratrofie
  • Leeftijd ≥ 6 jaar
  • Geen orthopedische chirurgie in de 6 maanden voorafgaand aan opname
  • Geïnformeerde toestemming ondertekend door de patiënt(en) of ouder(s)/wettelijke voogd(en) en instemming van de patiënt
  • Aangesloten of begunstigde van een ziektekostenverzekering (voor opname in Frankrijk)

Uitsluitingscriteria:

  • Andere aandoening die de beoordeling van de SMA aanzienlijk kan verstoren en die duidelijk geen verband houdt met de ziekte
  • Andere geassocieerde neurologische aandoeningen
  • Gewrichtsafwijkingen die een correcte en comfortabele positionering met de verschillende meetinstrumenten (duimindexklem, handgreep en QIF-test) verhinderen
  • Contra-indicatie voor transcraniële magnetische stimulatie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Crossover-opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Ambulante patiënten (SMA-AMB)
Er wordt gezegd dat de patiënt 'ambulant' is als hij of zij kan lopen en een spiercontractietest met de quadriceps kan uitvoeren.
Ander: Grip-test
Spiercontractie-grijptest, bestaande uit intermitterende, herhaalde isometrische contracties van 5 seconden met oplopende percentages van de maximale kracht.
Ander: Quadriceps intermitterende vermoeidheidstest (QIF-test))
Quadriceps-spiercontractietest bestaande uit intermitterende, repetitieve isometrische contracties van 5 seconden met oplopende percentages van maximale kracht.
Experimenteel: Niet-ambulante patiënten die effectief kunnen grijpen (SMA-PRE)
Er wordt gezegd dat de patiënt "niet-ambulant" is, met het vermogen om de hand vast te pakken.
Ander: Grip-test
Spiercontractie-grijptest, bestaande uit intermitterende, herhaalde isometrische contracties van 5 seconden met oplopende percentages van de maximale kracht.
Ander: Duim test
Duimadductietest bestaande uit intermitterende, repetitieve isometrische contracties van 5 seconden met oplopende percentages van de maximale kracht.
Experimenteel: Niet-ambulante patiënten zonder grijpvermogen (SMA-POU)
Er wordt gezegd dat de patiënt "niet-ambulant" is, met het vermogen om de duim samen te trekken, maar zonder het vermogen om de hand vast te pakken.
Ander: Duim test
Duimadductietest bestaande uit intermitterende, repetitieve isometrische contracties van 5 seconden met oplopende percentages van de maximale kracht.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Haalbaarheid van een vermoeibaarheidstest aangepast aan het motorische niveau van de gehele populatie patiënten met spinale musculaire atrofie.
Tijdsspanne: Dag: 1
De haalbaarheid wordt beoordeeld aan de hand van het succes van de patiënt bij het uitvoeren van de vermoeibaarheidstest: d.w.z. het uitvoeren van ten minste twee opeenvolgende stappen (d.w.z. ten minste 10 contracties op 10% van de maximale kracht, daarna 10 contracties op 20% van de maximale kracht). Validatie van de haalbaarheid van de vermoeibaarheidstest zal worden verkregen als ten minste 80% van de patiënten in staat is om ten minste de eerste twee fasen uit te voeren.
Dag: 1

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Tolerantie van vermoeidheidstest - Pijn
Tijdsspanne: Dag: 1
De tolerantie van de vermoeidheidstest zal worden gemeten met een visueel analoge pijnschaal voor volwassenen en de FPS-R-gezichtsschaal voor kinderen, zoals aanbevolen door de Franse Nationale Autoriteit voor Gezondheid (HAS).
Dag: 1
Tolerantie van vermoeibaarheidstest - RPE
Tijdsspanne: Dag: 1
De tolerantie van de vermoeidheidstest wordt gemeten aan de hand van de perceptie van inspanning (RPE) met behulp van de Borg-schaal (van 0 - rust tot 10 - Maximale waargenomen inspanning).
Dag: 1
Tolerantie van vermoeibaarheidstest - AE's
Tijdsspanne: Dag: 1

De tolerantie van de vermoeidheidstest zal worden gemeten door het registreren van bijwerkingen (AE's) zoals pijn, ongemak en kramp; vóór, tijdens elke fase en aan het einde van de test.

De verdraagbaarheid van de vermoeibaarheidstest wordt bereikt als minimaal 90% van de patiënten de test kan uitvoeren zonder dat deze vanwege het optreden van bijwerkingen vroegtijdig moet worden gestopt.
Dag: 1
Reproduceerbaarheid van de vermoeibaarheidstest
Tijdsspanne: Dag: 1
De reproduceerbaarheid van de vermoeibaarheidstest zal worden beoordeeld door het meten en vergelijken van de maximale vrijwillige kracht (MVC, en Nm) en het krachtverlies, beoordeeld door dezelfde beoordelaar.
Dag: 1
Reproduceerbaarheid van de centrale en perifere componenten van vermoeidheid - VA
Tijdsspanne: Dag: 1
De reproduceerbaarheid van de centrale en perifere componenten van vermoeidheid zal worden beoordeeld aan de hand van het verschil in het niveau van vrijwillige activering (% vrijwillige activering, VA), beoordeeld door dezelfde beoordelaar.
Dag: 1
Reproduceerbaarheid van de centrale en perifere componenten van vermoeidheid - magnetische schok
Tijdsspanne: Dag: 1
De reproduceerbaarheid van de centrale en perifere delen van de vermoeidheid zal worden geëvalueerd aan de hand van het verschil in de amplitude van de magnetische schok in rust (% schok) van de onderzochte spieren, beoordeeld door dezelfde beoordelaar.
Dag: 1
Ervaren vermoeidheid - FACIT-F
Tijdsspanne: Dag: 1
Ervaren vermoeidheid zal worden gemeten met de FACIT-F-vragenlijst (Functional Assessment of Chronic Illness Therapy) voor volwassen patiënten. De FACIT-F is het instrument dat het meest wordt gebruikt om vermoeidheid te beoordelen bij de verschillende chronische pathologieën die verband houden met chronische vermoeidheid. Het bestaat uit een korte vragenlijst met 13 vragen, die de patiënt beantwoordt op een schaal van 0 tot 4. De scores worden bij elkaar opgeteld, waarbij de schaal voor negatieve zinnen wordt omgekeerd, om een ​​score van 52 punten te verkrijgen. Hoe lager de score, hoe groter de vermoeidheid.
Dag: 1
Waargenomen vermoeidheid - PedsQL 4.0
Tijdsspanne: Dag: 1
Ervaren vermoeidheid zal worden gemeten met de PedsQL 4.0 vermoeidheidsvragenlijst bij de jongste patiënten (vragenlijst voor 6-8-jarigen, 8-12-jarigen, 12-17-jarigen). Scores worden getransformeerd op een schaal van 0 tot 100, waarbij hogere scores duiden op beter functioneren, dwz minder vermoeidheid.
Dag: 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Leonard FEASSON, MD PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

6 december 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 oktober 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 oktober 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 augustus 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 augustus 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

20 augustus 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 23CH295
  • ANSM (Andere identificatie: 2025-A02337-42)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren