Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af reproducerbarheden af ​​en træthedstest tilpasset patienter med spinal muskelatrofi (FANTASI-SMART)

5. maj 2026 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Spinal muskelatrofi (SMA) er en autosomal recessiv neuromuskulær sygdom forårsaget af degeneration af motoriske neuroner i det forreste horn af rygmarven på grund af fraværet af SMN1-genet og den resulterende mangel på SMN-protein. Nogle patienter med særligt svære former (type 0 eller 1) dør før 2-års alderen uden behandling, mens andre bevarer autonom gang hele livet uden reduktion i forventet levetid. Tre behandlinger rettet mod at genoprette SMN (TRS) proteinekspression er for nylig blevet godkendt af US Food and Drug Administration og European Medicines Agency (dvs. Nusinersen / Onasemnogene Abeparvovec / Risdiplam). Patienter behandlet med TRS efter symptomdebut (symptomatiske patienter) kan vise betydelig motorisk forbedring, men bevarer vanskeligheder som muskelsvaghed og træthed, hvilket fører til begrænsninger i dagligdagens aktiviteter. Formålet med denne undersøgelse er at tilpasse en træthedstest, bredt valideret i sin originale version i forskellige populationer (QIF-test), men tilpasset i denne protokol til det motoriske niveau og lave evner hos visse SMA-patienter. Vores mål er at afgøre, om disse vurderinger er gennemførlige hos SMA-patienter, reproducerbare og relevante for overvågning af denne population, enten rutinemæssigt eller til fremtidige kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

80

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Lyon, Frankrig
        • Rekruttering
        • HCL - Hôpital Croix Rousse
        • Kontakt:
          • Shams RIBAULT, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Shams RIBAULT, MD
      • Lyon, Frankrig
        • Rekruttering
        • HFME - Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
        • Ledende efterforsker:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
        • Ledende efterforsker:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Kontakt:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Underforsker:
          • Anthony BEHIN, MD
        • Underforsker:
          • Jean-Yves HOGREL, MD
    • France
      • Saint-Etienne, France, Frankrig, 42055
        • Rekruttering
        • Unités de Myologie et de Médecine du Sport
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Vincent GAUTHERON, MD PhD
        • Underforsker:
          • Gaëlle GOUSSE, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Genetisk bekræftet spinal muskelatrofi
  • Alder ≥ 6 år
  • Ingen ortopædkirurgi i de 6 måneder før inklusion
  • Informeret samtykke underskrevet af patienten(e) eller forælder(e)/værge(r) og samtykke fra patienten
  • Tilknyttet eller begunstiget af en sygesikringsordning (til optagelse i Frankrig)

Ekskluderingskriterier:

  • Anden tilstand, der væsentligt kan forstyrre vurderingen af ​​SMA, og som tydeligvis ikke er relateret til sygdommen
  • Anden associeret neurologisk sygdom
  • Leddeformiteter, der forhindrer korrekt og behagelig positionering med de forskellige forskellige måleapparater (tommel-indeksklemme, håndtag og QIF-test)
  • Kontraindikation til transkraniel magnetisk stimulation

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Ambulante patienter (SMA-AMB)
Patienten siges at være "ambulant", hvis han eller hun er i stand til at gå og udføre en muskelkontraktionstest med quadriceps.
Andet: Grib test
Muskelkontraktion gribende test, bestående af intermitterende, gentagne isometriske kontraktioner, der varer 5 sekunder ved inkrementelle procenter af maksimal kraft.
Andet: Quadriceps Intermittent Fatigue test (QIF test))
Quadriceps muskelkontraktionstest bestående af intermitterende, gentagne isometriske kontraktioner, der varer 5 sekunder ved trinvise procenter af maksimal kraft.
Eksperimentel: Ikke-ambulerende patienter, der er i stand til effektivt at gribe (SMA-PRE)
Patienten siges at være "ikke-ambulant", med evnen til at tage fat i hånden.
Andet: Grib test
Muskelkontraktion gribende test, bestående af intermitterende, gentagne isometriske kontraktioner, der varer 5 sekunder ved inkrementelle procenter af maksimal kraft.
Andet: Tommelfinger test
Tommelfingeradduktionstest bestående af intermitterende, gentagne isometriske kontraktioner, der varer 5 sekunder ved trinvise procenter af maksimal kraft.
Eksperimentel: Ikke-ambulerende patienter uden gribeevne (SMA-POU)
Patienten siges at være "ikke-ambulant", med evnen til at trække tommelfingeren sammen, men uden evnen til at tage fat i hånden.
Andet: Tommelfinger test
Tommelfingeradduktionstest bestående af intermitterende, gentagne isometriske kontraktioner, der varer 5 sekunder ved trinvise procenter af maksimal kraft.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gennemførligheden af ​​en træthedstest tilpasset det motoriske niveau for hele populationen af ​​patienter med spinal muskelatrofi.
Tidsramme: Dag: 1
Gennemførligheden vil blive vurderet ud fra patientens succes med at udføre træthedstesten: dvs. at udføre mindst 2 trinvise trin (dvs. mindst 10 sammentrækninger ved 10 % af deres maksimale styrke, derefter 10 sammentrækninger ved 20 % af deres maksimale styrke). Validering af gennemførligheden af ​​træthedstesten opnås, hvis mindst 80 % af patienterne er i stand til at udføre mindst de første 2 stadier.
Dag: 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tolerance af træthedstest - Smerte
Tidsramme: Dag: 1
Tolerancen af ​​træthedstesten vil blive målt ved en visuel analog smerteskala for voksne og FPS-R ansigtsskalaen for børn, som anbefalet af den franske nationale sundhedsmyndighed (HAS)
Dag: 1
Tolerance af træthedstest - RPE
Tidsramme: Dag: 1
Tolerancen af ​​træthedstesten vil blive målt ved perception af anstrengelse (RPE) ved brug af Borg-skalaen (fra 0 - hvile til 10 - Maksimal opfattet anstrengelse).
Dag: 1
Tolerance af træthedstest - AE'er
Tidsramme: Dag: 1

Tolerancen af ​​træthedstesten vil blive målt ved registrering af uønskede hændelser (AE'er) såsom smerte, ubehag, kramper; før, på hvert trin og i slutningen af ​​testen.

Tolerabilitet af træthedstesten vil blive opnået, hvis mindst 90 % af patienterne er i stand til at udføre testen uden at skulle stoppe den tidligt på grund af forekomsten af ​​AE'er.
Dag: 1
Reproducerbarhed af træthedstesten
Tidsramme: Dag: 1
Reproducerbarheden af ​​træthedstesten vil blive vurderet ved at måle og sammenligne den maksimale frivillige kraft (MVC, en Nm) og krafttabet, vurderet af samme bedømmer.
Dag: 1
Reproducerbarhed af de centrale og perifere komponenter af træthed - VA
Tidsramme: Dag: 1
Reproducerbarheden af ​​de centrale og perifere komponenter af træthed vil blive vurderet ved forskellen i niveauet af frivillig aktivering (% frivillig aktivering, VA) vurderet af den samme bedømmer.
Dag: 1
Reproducerbarhed af de centrale og perifere komponenter af træthed - magnetisk ryk
Tidsramme: Dag: 1
Reproducerbarheden af ​​de centrale og perifere dele af trætheden vil blive evalueret ved forskellen i amplituden af ​​det magnetiske ryk i hvile (% ryk) af de undersøgte muskler, evalueret af den samme evaluator.
Dag: 1
Opfattet træthed - FACIT-F
Tidsramme: Dag: 1
Opfattet træthed vil blive målt ved FACIT-F spørgeskemaet (Functional Assessment of Chronic Illness Therapy) til voksne patienter. FACIT-F er det instrument, der oftest anvendes til at vurdere træthed i de forskellige kroniske patologier forbundet med kronisk træthed. Det består af et kort spørgeskema med 13 spørgsmål, som patienten besvarer på en skala fra 0 til 4. Scoringerne lægges sammen, og omvendt skalaen for negative sætninger, for at give en score ud af 52 point. Jo lavere score, jo større træthed.
Dag: 1
Opfattet træthed - PedsQL 4.0
Tidsramme: Dag: 1
Opfattet træthed vil blive målt ved PedsQL 4.0 træthedsspørgeskemaet hos de yngste patienter (spørgeskema til 6-8-årige, 8-12-årige, 12-17-årige). Scorer transformeres på en skala fra 0 til 100, hvor højere score indikerer bedre funktion, dvs. lavere træthed.
Dag: 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Leonard FEASSON, MD PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

6. december 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. oktober 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. oktober 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. august 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. august 2024

Først opslået (Faktiske)

20. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 23CH295
  • ANSM (Anden identifikator: 2025-A02220-49)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Infantil spinal muskelatrofi

Kliniske forsøg med Grib test

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner