Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Selkärangan lihasatrofiaa sairastaville potilaille sovitetun väsymystestin uusittavuuden arviointi (FANTASI-SMART)

tiistai 5. toukokuuta 2026 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on autosomaalinen resessiivinen neuromuskulaarinen sairaus, jonka aiheuttaa selkäytimen etusarven motoristen hermosolujen rappeutuminen, joka johtuu SMN1-geenin puuttumisesta ja siitä johtuvasta SMN-proteiinin puutteesta. Jotkut potilaat, joilla on erityisen vaikeita muotoja (tyypit 0 tai 1), kuolevat ennen 2 vuoden ikää ilman hoitoa, kun taas toiset jatkavat itsenäistä kävelyä koko elämänsä ajan ilman, että elinajanodote lyhenee. Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto ja Euroopan lääkevirasto ovat äskettäin hyväksyneet kolme hoitoa, joilla pyritään palauttamaan SMN (TRS) -proteiinin ilmentyminen. Nusinersen / Onasemnogene Abeparvovec / Risdiplam). Potilaat, joita hoidetaan TRS:llä oireiden alkamisen jälkeen (oireiset potilaat), voivat osoittaa merkittävää motorista parannusta, mutta heillä on edelleen vaikeuksia, kuten lihasheikkoutta ja väsymystä, mikä rajoittaa päivittäistä elämää. Tämän tutkimuksen tavoitteena on mukauttaa väsymystesti, joka on laajalti validoitu alkuperäisessä versiossaan eri populaatioissa (QIF-testi), mutta joka on mukautettu tässä protokollassa tiettyjen SMA-potilaiden motoriseen tasoon ja alhaisiin kykyihin. Tavoitteemme on määrittää, ovatko nämä arvioinnit toteutettavissa SMA-potilailla, toistettavissa ja merkityksellisiä tämän populaation seurannassa joko rutiininomaisesti tai tulevia kliinisiä tutkimuksia varten.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

80

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Lyon, Ranska
        • Rekrytointi
        • HCL - Hôpital Croix Rousse
        • Ottaa yhteyttä:
          • Shams RIBAULT, MD
        • Päätutkija:
          • Shams RIBAULT, MD
      • Lyon, Ranska
        • Rekrytointi
        • HFME - Hospices Civils de Lyon
        • Ottaa yhteyttä:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
        • Päätutkija:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
      • Paris, Ranska
        • Rekrytointi
        • Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
        • Päätutkija:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Alatutkija:
          • Anthony BEHIN, MD
        • Alatutkija:
          • Jean-Yves HOGREL, MD
    • France
      • Saint-Etienne, France, Ranska, 42055
        • Rekrytointi
        • Unités de Myologie et de Médecine du Sport
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Vincent GAUTHERON, MD PhD
        • Alatutkija:
          • Gaëlle GOUSSE, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

  • Geneettisesti vahvistettu spinaalinen lihasatrofia
  • Ikä ≥ 6 vuotta
  • Ei ortopedistä leikkausta 6 kuukauden aikana ennen sisällyttämistä
  • Tietoinen suostumus, jonka potilas (potilaat) tai vanhemmat / lailliset huoltajat ovat allekirjoittaneet ja potilaan suostumus
  • Sairausvakuutusjärjestelmän jäsen tai edunsaaja (sisällytettäväksi Ranskassa)

Poissulkemiskriteerit:

  • Muu tila, joka voi merkittävästi häiritä SMA:n arviointia ja joka ei selvästikään liity sairauteen
  • Muu siihen liittyvä neurologinen sairaus
  • Nivelten epämuodostumat, jotka estävät oikean ja mukavan asennon useilla eri mittalaitteilla (peukalokiristin, kädensija ja QIF-testi)
  • Transkraniaalisen magneettistimulaation vasta-aihe

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Crossover-tehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Avohoitopotilaat (SMA-AMB)
Potilaan sanotaan olevan "ambulantti", jos hän pystyy kävelemään ja suorittamaan nelipäisen lihasten supistumistestin.
Muut: Pitotesti
Lihassupistuksen tarttumistesti, joka koostuu ajoittaisista, toistuvista isometrisistä supistuksista, jotka kestävät 5 sekuntia maksimivoiman prosenttiosuuksilla.
Muut: Nelipäisen jaksottaisen väsymyksen testi (QIF-testi)
Nelipäisen lihasten supistumistesti, joka koostuu ajoittaisista, toistuvista isometrisistä supistuksista, jotka kestävät 5 sekuntia maksimivoiman prosenttiosuuksilla.
Kokeellinen: Ei-ambulatoriset potilaat, jotka pystyvät tarttumaan tehokkaasti (SMA-PRE)
Potilaan sanotaan olevan "ei-ambulantti", jolla on kyky tarttua kädestä.
Muut: Pitotesti
Lihassupistuksen tarttumistesti, joka koostuu ajoittaisista, toistuvista isometrisistä supistuksista, jotka kestävät 5 sekuntia maksimivoiman prosenttiosuuksilla.
Muut: Peukalo testi
Peukalon adduktiotesti, joka koostuu ajoittaisista, toistuvista isometrisistä supistuksista, jotka kestävät 5 sekuntia maksimivoiman prosenttiosuuksilla.
Kokeellinen: Ei-ambulatoriset potilaat ilman tarttumiskykyä (SMA-POU)
Potilaan sanotaan olevan "ei-ambulantti", jolla on kyky supistaa peukalo, mutta ei kykyä tarttua kädestä.
Muut: Peukalo testi
Peukalon adduktiotesti, joka koostuu ajoittaisista, toistuvista isometrisistä supistuksista, jotka kestävät 5 sekuntia maksimivoiman prosenttiosuuksilla.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Selkärangan lihasatrofiaa sairastavien potilaiden koko populaation motoriseen tasoon mukautetun väsymystestin toteutettavuus.
Aikaikkuna: Päivä: 1
Toteutettavuus arvioidaan sen perusteella, kuinka potilas onnistui väsymystestin suorittamisessa: eli suorittamalla vähintään 2 lisävaihetta (eli vähintään 10 supistusta 10 %:lla maksimivoimakkuudestaan, sitten 10 supistusta 20 %:lla maksimivoimakkuudestaan). Väsymystestin toteutettavuus validoidaan, jos vähintään 80 % potilaista pystyy suorittamaan vähintään kaksi ensimmäistä vaihetta.
Päivä: 1

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Väsymystesti - Kipu
Aikaikkuna: Päivä: 1
Väsymystestin sietokyky mitataan visuaalisella analogisella kipuasteikolla aikuisille ja FPS-R kasvoasteikolla lapsille, kuten Ranskan terveysviranomainen (HAS) suosittelee.
Päivä: 1
Väsyvyystesti - RPE
Aikaikkuna: Päivä: 1
Väsymystestin toleranssi mitataan rasituksen havainnolla (RPE) Borgin asteikolla (0 - lepo 10 - Suurin havaittu rasitus).
Päivä: 1
Väsymiskykytesti - AE
Aikaikkuna: Päivä: 1

Väsymystestin sietokyky mitataan rekisteröimällä haittatapahtumat (AE), kuten kipu, epämukavuus, kouristukset; ennen testiä, jokaisessa vaiheessa ja testin lopussa.

Väsymystestin siedettävyys saavutetaan, jos vähintään 90 % potilaista pystyy suorittamaan testin ilman, että se joudutaan keskeyttämään sitä aikaisin AE-tapausten vuoksi.
Päivä: 1
Väsyvyystestin toistettavuus
Aikaikkuna: Päivä: 1
Väsyvyystestin toistettavuus arvioidaan mittaamalla ja vertaamalla saman arvioijan arvioimaa suurinta tahdonvoimaa (MVC, en Nm) ja voimahäviötä.
Päivä: 1
Väsymisen keskus- ja reunakomponenttien toistettavuus - VA
Aikaikkuna: Päivä: 1
Väsymyksen keskus- ja reunakomponenttien toistettavuus arvioidaan saman arvioijan arvioiman vapaaehtoisen aktivoitumisen tason eron (% Voluntary Activation, VA) perusteella.
Päivä: 1
Väsymisen keskus- ja reunakomponenttien toistettavuus - magneettinen nykiminen
Aikaikkuna: Päivä: 1
Väsymyksen keski- ja reunaosien toistettavuus arvioidaan tutkittujen lihasten magneettisen nykimisen amplitudin erolla (% nykiminen), jonka arvioi sama arvioija.
Päivä: 1
Tunnettu väsymys - FACIT-F
Aikaikkuna: Päivä: 1
Aikuisten potilaiden havaittu väsymys mitataan FACIT-F-kyselylomakkeella (Functional Assessment of Chronic Illness Therapy). FACIT-F on yleisimmin käytetty väline väsymyksen arvioimiseen erilaisissa krooniseen väsymykseen liittyvissä kroonisissa patologioissa. Se koostuu lyhyestä kyselylomakkeesta, jossa on 13 kysymystä, joihin potilas vastaa asteikolla 0-4. Pisteet lasketaan yhteen kääntäen negatiivisten lauseiden asteikkoa, jolloin saadaan 52 pistettä. Mitä pienempi pistemäärä, sitä suurempi väsymys.
Päivä: 1
Koettu väsymys - PedsQL 4.0
Aikaikkuna: Päivä: 1
Koettu väsymys mitataan PedsQL 4.0 väsymyskyselylomakkeella nuorimmilla potilailla (kyselylomake 6-8-vuotiaille, 8-12-vuotiaille, 12-17-vuotiaille). Pisteet muunnetaan asteikolla 0-100, korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintaa eli vähäisempää väsymystä.
Päivä: 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Tutkijat

  • Päätutkija: Leonard FEASSON, MD PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 6. joulukuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. lokakuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. lokakuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 5. elokuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 19. elokuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 20. elokuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 6. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 5. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 23CH295
  • ANSM (Muu tunniste: 2025-A02337-42)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa