Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Оценка воспроизводимости теста на утомляемость, адаптированного к пациентам со спинальной мышечной атрофией (FANTASI-SMART)

5 мая 2026 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, вызванное дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга из-за отсутствия гена SMN1 и, как следствие, отсутствия белка SMN. Некоторые пациенты с особо тяжелыми формами (типы 0 или 1) умирают в возрасте до 2 лет при отсутствии лечения, тогда как другие сохраняют самостоятельное передвижение на протяжении всей жизни, без сокращения продолжительности жизни. Три метода лечения, направленные на восстановление экспрессии белка SMN (TRS), недавно были одобрены Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США и Европейским агентством лекарственных средств (т.е. Нусинерсен/Онасемноген Абепарвовек/Рисдиплам). Пациенты, получавшие TRS после появления симптомов (пациенты с симптомами), могут демонстрировать значительное улучшение моторики, но сохраняют такие трудности, как мышечная слабость и утомляемость, приводящие к ограничениям в повседневной деятельности. Целью данного исследования является адаптация теста на утомляемость, широко проверенного в его исходной версии в различных популяциях (тест QIF), но адаптированного в этом протоколе к двигательному уровню и низким способностям некоторых пациентов со СМА. Наши цели — определить, осуществимы ли эти оценки у пациентов со СМА, воспроизводимы ли они и актуальны ли для мониторинга этой популяции, как в плановом порядке, так и для будущих клинических испытаний.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

80

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Франция
      • Lyon, Франция
        • Рекрутинг
        • HCL - Hôpital Croix Rousse
        • Контакт:
          • Shams RIBAULT, MD
        • Главный следователь:
          • Shams RIBAULT, MD
      • Lyon, Франция
        • Рекрутинг
        • HFME - Hospices Civils de Lyon
        • Контакт:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
        • Главный следователь:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
      • Paris, Франция
        • Рекрутинг
        • Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
        • Главный следователь:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Контакт:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Младший исследователь:
          • Anthony BEHIN, MD
        • Младший исследователь:
          • Jean-Yves HOGREL, MD
    • France
      • Saint-Etienne, France, Франция, 42055
        • Рекрутинг
        • Unités de Myologie et de Médecine du Sport
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Vincent GAUTHERON, MD PhD
        • Младший исследователь:
          • Gaëlle GOUSSE, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Генетически подтвержденная спинальная мышечная атрофия
  • Возраст ≥ 6 лет
  • Отсутствие ортопедических операций в течение 6 месяцев до включения.
  • Информированное согласие, подписанное пациентом(ами) или родителем(ями)/законным опекуном(ами) и согласие пациента
  • Аффилированное лицо или бенефициар схемы медицинского страхования (для включения во Франции)

Критерии исключения:

  • Другое состояние, которое может существенно помешать оценке СМА и явно не связано с заболеванием.
  • Другое сопутствующее неврологическое заболевание
  • Деформации суставов, которые мешают правильному и удобному позиционированию с помощью различных измерительных устройств (зажим для указательного пальца, рукоятка и QIF-тест)
  • Противопоказания к транскраниальной магнитной стимуляции.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Другой
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Назначение кроссовера
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Амбулаторные пациенты (СМА-АМБ)
О пациенте говорят, что он «передвигается», если он или она может ходить и выполнять тест на сокращение мышц четырехглавой мышцы.
Другой: Тест на сцепление
Тест с захватом мышечных сокращений, состоящий из прерывистых, повторяющихся изометрических сокращений продолжительностью 5 секунд с возрастающим процентом максимальной силы.
Другой: Тест на перемежающуюся усталость квадрицепсов (тест QIF))
Тест на сокращение четырехглавой мышцы бедра, состоящий из прерывистых, повторяющихся изометрических сокращений продолжительностью 5 секунд с возрастающим процентом максимальной силы.
Экспериментальный: Неходячие пациенты, способные эффективно хвататься (SMA-PRE)
Говорят, что пациент «не передвигается» и может держать руку.
Другой: Тест на сцепление
Тест с захватом мышечных сокращений, состоящий из прерывистых, повторяющихся изометрических сокращений продолжительностью 5 секунд с возрастающим процентом максимальной силы.
Другой: Тест большого пальца
Тест приведения большого пальца, состоящий из прерывистых, повторяющихся изометрических сокращений продолжительностью 5 секунд с возрастающим процентом максимальной силы.
Экспериментальный: Неходячие пациенты без хватательной способности (SMA-POU)
Говорят, что пациент «не передвигается», имеет способность сжимать большой палец, но не может схватить руку.
Другой: Тест большого пальца
Тест приведения большого пальца, состоящий из прерывистых, повторяющихся изометрических сокращений продолжительностью 5 секунд с возрастающим процентом максимальной силы.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Целесообразность проведения теста на утомляемость, адаптированного к двигательному уровню всей популяции пациентов со спинальной мышечной атрофией.
Временное ограничение: День : 1
Выполнимость будет оцениваться по успеху пациента в выполнении теста на утомляемость: т.е. выполнение как минимум 2 дополнительных шагов (т.е. минимум 10 сокращений с 10% от максимальной силы, затем 10 схваток с 20% от максимальной силы). Подтверждение возможности проведения теста на утомляемость будет получено, если не менее 80% пациентов смогут выполнить хотя бы первые 2 этапа.
День : 1

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Тест на толерантность к утомляемости - Боль
Временное ограничение: День : 1
Переносимость теста на утомляемость будет измеряться с помощью визуальной аналоговой шкалы боли для взрослых и лицевой шкалы FPS-R для детей, как рекомендовано Национальным управлением здравоохранения Франции (HAS).
День : 1
Тест на толерантность к утомляемости - RPE
Временное ограничение: День : 1
Переносимость теста на утомляемость будет измеряться восприятием напряжения (RPE) с использованием шкалы Борга (от 0 – отдых до 10 – максимальное воспринимаемое усилие).
День : 1
Тест на толерантность к утомляемости – НЯ
Временное ограничение: День : 1

Переносимость теста на утомляемость будет измеряться путем регистрации нежелательных явлений (НЯ), таких как боль, дискомфорт, судороги; до, на каждом этапе и в конце испытания.

Переносимость теста на утомляемость будет достигнута, если по крайней мере 90% пациентов смогут выполнить тест без необходимости преждевременной его остановки из-за возникновения НЯ.
День : 1
Воспроизводимость испытания на утомляемость
Временное ограничение: День : 1
Воспроизводимость теста на утомляемость будет оцениваться путем измерения и сравнения максимальной произвольной силы (MVC, en Нм) и потери силы, оцененной одним и тем же оценщиком.
День : 1
Воспроизводимость центрального и периферического компонентов усталости - В.А.
Временное ограничение: День : 1
Воспроизводимость центрального и периферического компонентов утомления будет оцениваться по разнице уровня произвольной активации (% Добровольной активации, VA), оцениваемой одним и тем же оценщиком.
День : 1
Воспроизводимость центрального и периферического компонентов усталости – магнитный рывок
Временное ограничение: День : 1
Воспроизводимость центральной и периферической частей утомления будет оцениваться по разнице амплитуды магнитного толчка в покое (% толчка) исследуемых мышц, оцененного одним и тем же оценщиком.
День : 1
Воспринимаемая усталость – FACIT-F
Временное ограничение: День : 1
Воспринимаемая усталость будет измеряться с помощью опросника FACIT-F (Функциональная оценка терапии хронических заболеваний) для взрослых пациентов. FACIT-F — это инструмент, наиболее часто используемый для оценки утомления при различных хронических патологиях, связанных с хронической усталостью. Он состоит из короткой анкеты с 13 вопросами, на которые пациент отвечает по шкале от 0 до 4. Оценки суммируются, инвертируя шкалу отрицательных предложений, и получают оценку из 52 баллов. Чем ниже балл, тем больше усталость.
День : 1
Воспринимаемая усталость – PedsQL 4.0
Временное ограничение: День : 1
Воспринимаемая усталость будет измеряться с помощью опросника усталости PedsQL 4.0 у самых маленьких пациентов (опросник для детей 6–8 лет, 8–12 лет, 12–17 лет). Баллы преобразуются по шкале от 0 до 100, где более высокие баллы указывают на лучшее функционирование, т.е. на меньшую утомляемость.
День : 1

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Следователи

  • Главный следователь: Leonard FEASSON, MD PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

6 декабря 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 октября 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 октября 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

5 августа 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

19 августа 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

20 августа 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

6 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 мая 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 23CH295
  • ANSM (Другой идентификатор: 2026-A01275-46)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться