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Évaluation de la reproductibilité d'un test de fatigabilité adapté aux patients atteints d'amyotrophie spinale (FANTASI-SMART)

5 mai 2026 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
L'amyotrophie musculaire spinale (AMS) est une maladie neuromusculaire autosomique récessive provoquée par la dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière, due à l'absence du gène SMN1 et au manque de protéine SMN qui en résulte. Certains patients atteints de formes particulièrement sévères (types 0 ou 1) décèdent avant l'âge de 2 ans en l'absence de traitement, tandis que d'autres conservent une marche autonome toute leur vie, sans réduction de l'espérance de vie. Trois traitements visant à restaurer l'expression de la protéine SMN (TRS) ont récemment été approuvés par la Food and Drug Administration américaine et l'Agence européenne des médicaments (c.-à-d. Nusinersen / Onasemnogène Abeparvovec / Risdiplam). Les patients traités par TRS après l'apparition des symptômes (patients symptomatiques) peuvent présenter une amélioration motrice significative, mais conservent des difficultés telles qu'une faiblesse musculaire et une fatigue entraînant des limitations dans les activités de la vie quotidienne. Le but de cette étude est d'adapter un test de fatigabilité, largement validé dans sa version originale dans différentes populations (test QIF), mais adapté dans ce protocole au niveau moteur et aux faibles capacités de certains patients SMA. Nos objectifs sont de déterminer si ces évaluations sont réalisables chez les patients SMA, reproductibles et pertinentes pour le suivi de cette population, que ce soit en routine ou pour de futurs essais cliniques.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

80

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Lyon, France
        • Recrutement
        • HCL - Hôpital Croix Rousse
        • Contact:
          • Shams RIBAULT, MD
        • Chercheur principal:
          • Shams RIBAULT, MD
      • Lyon, France
        • Recrutement
        • HFME - Hospices Civils de Lyon
        • Contact:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
        • Chercheur principal:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
      • Paris, France
        • Recrutement
        • Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
        • Chercheur principal:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Contact:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Anthony BEHIN, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Jean-Yves HOGREL, MD
    • France
      • Saint-Etienne, France, France, 42055
        • Recrutement
        • Unités de Myologie et de Médecine du Sport
        • Contact:
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Vincent GAUTHERON, MD PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Gaëlle GOUSSE, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'intégration :

  • Amyotrophie spinale génétiquement confirmée
  • Âge ≥ 6 ans
  • Pas de chirurgie orthopédique dans les 6 mois précédant l'inclusion
  • Consentement éclairé signé par le(s) patient(s) ou parent(s)/tuteur(s) légal(s) et assentiment du patient
  • Affilié ou bénéficiaire d'un régime d'assurance maladie (pour inclusion en France)

Critères d'exclusion :

  • Autre affection pouvant interférer de manière significative avec l’évaluation de l’AMS et qui est clairement sans rapport avec la maladie
  • Autre maladie neurologique associée
  • Déformations articulaires qui empêchent un positionnement correct et confortable avec les différents appareils de mesure (pince pouce-index, poignée et test QIF)
  • Contre-indication à la stimulation magnétique transcrânienne

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation croisée
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Patients ambulatoires (SMA-AMB)
Le patient est dit « ambulant » s’il est capable de marcher et de réaliser un test de contraction musculaire avec les quadriceps.
Autre: Test d'adhérence
Test de préhension par contraction musculaire, consistant en contractions isométriques intermittentes et répétitives d'une durée de 5 secondes à des pourcentages incrémentiels de force maximale.
Autre: Test de fatigue intermittente des quadriceps (test QIF))
Test de contraction musculaire du quadriceps consistant en des contractions isométriques intermittentes et répétitives d'une durée de 5 secondes à des pourcentages incrémentiels de force maximale.
Expérimental: Patients non ambulatoires capables de saisir efficacement (SMA-PRE)
Le patient est dit « non ambulant », avec la capacité de saisir la main.
Autre: Test d'adhérence
Test de préhension par contraction musculaire, consistant en contractions isométriques intermittentes et répétitives d'une durée de 5 secondes à des pourcentages incrémentiels de force maximale.
Autre: Test du pouce
Test d'adduction du pouce consistant en des contractions isométriques intermittentes et répétitives d'une durée de 5 secondes à des pourcentages incrémentiels de force maximale.
Expérimental: Patients non ambulatoires sans capacité de préhension (SMA-POU)
Le patient est dit « non ambulant », avec la capacité de contracter le pouce, mais sans la capacité de saisir la main.
Autre: Test du pouce
Test d'adduction du pouce consistant en des contractions isométriques intermittentes et répétitives d'une durée de 5 secondes à des pourcentages incrémentiels de force maximale.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Faisabilité d'un test de fatigabilité adapté au niveau moteur de l'ensemble de la population de patients atteints d'amyotrophie spinale.
Délai: Jour : 1
La faisabilité sera évaluée par la réussite du patient à réaliser le test de fatigabilité : c'est-à-dire effectuer au moins 2 étapes incrémentielles (c'est-à-dire au moins 10 contractions à 10 % de sa force maximale, puis 10 contractions à 20 % de sa force maximale). La validation de la faisabilité du test de fatigabilité sera obtenue si au moins 80 % des patients sont capables de réaliser au moins les 2 premières étapes.
Jour : 1

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Test de tolérance de fatigabilité - Douleur
Délai: Jour : 1
La tolérance du test de fatigabilité sera mesurée par une échelle visuelle analogique de douleur pour les adultes et l'échelle faciale FPS-R pour les enfants, comme recommandé par la Haute Autorité de Santé (HAS).
Jour : 1
Test de tolérance de fatigabilité - RPE
Délai: Jour : 1
La tolérance du test de fatigabilité sera mesurée par perception de l'effort (RPE) à l'aide de l'échelle de Borg (de 0 - repos à 10 - Effort perçu maximal).
Jour : 1
Test de tolérance de fatigabilité - AE
Délai: Jour : 1

La tolérance du test de fatigabilité sera mesurée par l'enregistrement des événements indésirables (EI) tels que douleur, inconfort, crampe ; avant, à chaque étape et à la fin de l'épreuve.

La tolérance du test de fatigabilité sera atteinte si au moins 90 % des patients sont capables de réaliser le test sans avoir à l'arrêter prématurément en raison de la survenue d'EI.
Jour : 1
Reproductibilité du test de fatigabilité
Délai: Jour : 1
La reproductibilité du test de fatigabilité sera évaluée en mesurant et en comparant la force volontaire maximale (MVC, en Nm) et la perte de force, évaluée par le même évaluateur.
Jour : 1
Reproductibilité des composantes centrales et périphériques de la fatigue - VA
Délai: Jour : 1
La reproductibilité des composantes centrales et périphériques de la fatigue sera évaluée par la différence du niveau d'activation volontaire (% d'activation volontaire, VA) évalué par le même évaluateur.
Jour : 1
Reproductibilité des composantes centrales et périphériques de fatigue - à-coup magnétique
Délai: Jour : 1
La reproductibilité des parties centrales et périphériques de la fatigue sera évaluée par la différence d'amplitude du jerk magnétique au repos (% jerk) des muscles étudiés, évalués par le même évaluateur.
Jour : 1
Fatigue perçue - FACIT-F
Délai: Jour : 1
La fatigue perçue sera mesurée par le questionnaire FACIT-F (Functional Assessment of Chronic Illness Therapy) pour les patients adultes. Le FACIT-F est l’instrument le plus fréquemment utilisé pour évaluer la fatigue dans les différentes pathologies chroniques associées à la fatigue chronique. Il s'agit d'un court questionnaire de 13 questions, auquel le patient répond sur une échelle de 0 à 4. Les scores sont additionnés, en inversant l'échelle des phrases négatives, pour donner un score sur 52 points. Plus le score est bas, plus la fatigue est grande.
Jour : 1
Fatigue perçue - PedsQL 4.0
Délai: Jour : 1
La fatigue perçue sera mesurée par le questionnaire de fatigue PedsQL 4.0 chez les patients les plus jeunes (questionnaire pour les 6-8 ans, 8-12 ans, 12-17 ans). Les scores sont transformés sur une échelle de 0 à 100, les scores les plus élevés indiquant un meilleur fonctionnement, c'est-à-dire une fatigue moindre.
Jour : 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Leonard FEASSON, MD PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

6 décembre 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 octobre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 octobre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 août 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 août 2024

Première publication (Réel)

20 août 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 mai 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 23CH295
  • ANSM (Autre identifiant: 2024-A02435-42)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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