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Valutazione della riproducibilità di un test di affaticabilità adattato a pazienti con atrofia muscolare spinale (FANTASI-SMART)

5 maggio 2026 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare autosomica recessiva causata dalla degenerazione dei motoneuroni nel corno anteriore del midollo spinale, dovuta all'assenza del gene SMN1 e alla conseguente mancanza della proteina SMN. Alcuni pazienti con forme particolarmente gravi (tipo 0 o 1) muoiono prima dei 2 anni in assenza di trattamento, mentre altri mantengono la deambulazione autonoma per tutta la vita, senza alcuna riduzione dell'aspettativa di vita. Tre trattamenti volti a ripristinare l’espressione della proteina SMN (TRS) sono stati recentemente approvati dalla Food and Drug Administration statunitense e dall’Agenzia europea per i medicinali (ad es. Nusinersen/Onasemnogene Abeparvovec/Risdiplam). I pazienti trattati con TRS dopo la comparsa dei sintomi (pazienti sintomatici) possono mostrare un significativo miglioramento motorio, ma mantengono difficoltà come debolezza muscolare e affaticamento che portano a limitazioni nelle attività della vita quotidiana. Lo scopo di questo studio è quello di adattare un test di affaticabilità, ampiamente validato nella sua versione originale in diverse popolazioni (test QIF), ma adattato in questo protocollo al livello motorio e alle basse capacità di alcuni pazienti SMA. I nostri obiettivi sono determinare se queste valutazioni sono fattibili nei pazienti SMA, riproducibili e rilevanti per il monitoraggio di questa popolazione, sia di routine che per futuri studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

80

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Lyon, Francia
        • Reclutamento
        • HCL - Hôpital Croix Rousse
        • Contatto:
          • Shams RIBAULT, MD
        • Investigatore principale:
          • Shams RIBAULT, MD
      • Lyon, Francia
        • Reclutamento
        • HFME - Hospices Civils de Lyon
        • Contatto:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
        • Investigatore principale:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
        • Investigatore principale:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Contatto:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Sub-investigatore:
          • Anthony BEHIN, MD
        • Sub-investigatore:
          • Jean-Yves HOGREL, MD
    • France
      • Saint-Etienne, France, Francia, 42055
        • Reclutamento
        • Unités de Myologie et de Médecine du Sport
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Vincent GAUTHERON, MD PhD
        • Sub-investigatore:
          • Gaëlle GOUSSE, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Atrofia muscolare spinale geneticamente confermata
  • Età ≥ 6 anni
  • Nessun intervento chirurgico ortopedico nei 6 mesi precedenti l'inclusione
  • Consenso informato firmato dal/i paziente/i o dal/i genitore/i/tutore/i legale/i e consenso del paziente
  • Affiliato o beneficiario di un regime di assicurazione sanitaria (per l'inclusione in Francia)

Criteri di esclusione:

  • Altra condizione che può interferire in modo significativo con la valutazione della SMA e che è chiaramente estranea alla malattia
  • Altre malattie neurologiche associate
  • Deformità articolari che impediscono un posizionamento corretto e confortevole con i diversi dispositivi di misurazione (pinza indice pollice, impugnatura e test QIF)
  • Controindicazione alla stimolazione magnetica transcranica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione incrociata
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Pazienti ambulatoriali (SMA-AMB)
Si dice che il paziente sia "ambulante" se è in grado di camminare ed eseguire un test di contrazione muscolare del quadricipite.
Altro: Prova di presa
Test di presa della contrazione muscolare, costituito da contrazioni isometriche intermittenti e ripetitive della durata di 5 secondi a percentuali incrementali della forza massima.
Altro: Test di fatica intermittente del quadricipite (test QIF))
Test di contrazione muscolare del quadricipite costituito da contrazioni isometriche intermittenti e ripetitive della durata di 5 secondi a percentuali incrementali della forza massima.
Sperimentale: Pazienti non deambulanti in grado di effettuare una presa efficace (SMA-PRE)
Si dice che il paziente sia "non deambulante", con la capacità di afferrare la mano.
Altro: Prova di presa
Test di presa della contrazione muscolare, costituito da contrazioni isometriche intermittenti e ripetitive della durata di 5 secondi a percentuali incrementali della forza massima.
Altro: Prova del pollice
Test di adduzione del pollice costituito da contrazioni isometriche intermittenti e ripetitive della durata di 5 secondi con percentuali incrementali della forza massima.
Sperimentale: Pazienti non deambulanti senza capacità di presa (SMA-POU)
Si dice che il paziente sia "non deambulante", con la capacità di contrarre il pollice, ma senza la capacità di afferrare la mano.
Altro: Prova del pollice
Test di adduzione del pollice costituito da contrazioni isometriche intermittenti e ripetitive della durata di 5 secondi con percentuali incrementali della forza massima.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fattibilità di un test di affaticabilità adattato al livello motorio dell'intera popolazione di pazienti con atrofia muscolare spinale.
Lasso di tempo: Giorno: 1
La fattibilità sarà valutata in base al successo del paziente nell'esecuzione del test di affaticabilità: ovvero eseguendo almeno 2 passaggi incrementali (ovvero almeno 10 contrazioni al 10% della forza massima, quindi 10 contrazioni al 20% della forza massima). La validazione della fattibilità del test di affaticabilità sarà ottenuta se almeno l'80% dei pazienti sarà in grado di eseguire almeno le prime 2 fasi.
Giorno: 1

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test di tolleranza all'affaticamento - Dolore
Lasso di tempo: Giorno: 1
La tolleranza al test di affaticabilità sarà misurata mediante una scala visiva analogica del dolore per gli adulti e la scala facciale FPS-R per i bambini, come raccomandato dall'Autorità nazionale francese per la sanità (HAS).
Giorno: 1
Test di tolleranza alla fatica - RPE
Lasso di tempo: Giorno: 1
La tolleranza al test di affaticabilità sarà misurata attraverso la percezione dello sforzo (RPE) utilizzando la scala Borg (da 0 - riposo a 10 - Massimo sforzo percepito).
Giorno: 1
Test di tolleranza all'affaticamento - AE
Lasso di tempo: Giorno: 1

La tolleranza al test di affaticabilità sarà misurata mediante la registrazione di eventi avversi (AE) quali dolore, disagio, crampi; prima, in ogni fase e alla fine del test.

La tollerabilità del test di affaticabilità sarà raggiunta se almeno il 90% dei pazienti sarà in grado di eseguire il test senza doverlo interrompere precocemente a causa del verificarsi di eventi avversi.
Giorno: 1
Riproducibilità del test di affaticabilità
Lasso di tempo: Giorno: 1
La riproducibilità del test di affaticabilità sarà valutata misurando e confrontando la massima forza volontaria (MVC, en Nm) e la perdita di forza, valutata dallo stesso valutatore.
Giorno: 1
Riproducibilità delle componenti centrali e periferiche della fatica - VA
Lasso di tempo: Giorno: 1
La riproducibilità delle componenti centrali e periferiche della fatica sarà valutata dalla differenza nel livello di attivazione volontaria (% Attivazione Volontaria, VA) valutata dallo stesso valutatore.
Giorno: 1
Riproducibilità delle componenti centrali e periferiche della fatica - jerk magnetico
Lasso di tempo: Giorno: 1
La riproducibilità delle parti centrale e periferica della fatica sarà valutata dalla differenza nell'ampiezza del jerk magnetico a riposo (% jerk) dei muscoli indagati, valutata dallo stesso valutatore.
Giorno: 1
Fatica percepita - FACIT-F
Lasso di tempo: Giorno: 1
L'affaticamento percepito sarà misurato mediante il questionario FACIT-F (Functional Assessment of Chronic Illness Therapy) per pazienti adulti. Il FACIT-F è lo strumento più frequentemente utilizzato per valutare la fatica nelle diverse patologie croniche associate alla fatica cronica. Consiste in un breve questionario di 13 domande, a cui il paziente risponde su una scala da 0 a 4. I punteggi vengono sommati, invertendo la scala per le frasi negative, per dare un punteggio su 52 punti. Più basso è il punteggio, maggiore è la fatica.
Giorno: 1
Fatica percepita - PedsQL 4.0
Lasso di tempo: Giorno: 1
La fatica percepita sarà misurata mediante il questionario sulla fatica PedsQL 4.0 nei pazienti più giovani (questionario per bambini di 6-8 anni, 8-12 anni, 12-17 anni). I punteggi vengono trasformati su una scala da 0 a 100, dove i punteggi più alti indicano un funzionamento migliore, ovvero un affaticamento minore.
Giorno: 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Investigatori

  • Investigatore principale: Leonard FEASSON, MD PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 dicembre 2024

Completamento primario (Stimato)

1 ottobre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 ottobre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 agosto 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 agosto 2024

Primo Inserito (Effettivo)

20 agosto 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 23CH295
  • ANSM (Altro identificatore: 2025-A02220-49)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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