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希少疾患の施設登録

2026年1月12日更新者：MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ、Hospital Italiano de Buenos Aires

イタリアーノデブエノスアイレス病院 (HIBA) の希少疾患の施設登録

この観察研究の目標は、共通の臨床的特徴に関するデータを収集し、さまざまな希少疾患 (RD) をグループ化した単一のマクロレジストリシステムを作成することです。

さらに、具体的な目標は、電子医療記録からのデータを使用してRDの可能性のある症例に対する警告システムを生成すること、評価対象集団におけるRDの発生を説明すること、集団の特徴を明らかにすること、現在のRDの診断と治療のパターンを説明することである。患者から報告された結果を調査するために。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

希少疾患 (RD) は、その複雑さと有病率の低さにより健康上の問題を引き起こし、罹患率、死亡率、コストの面で負担を生じさせます。

これらの疾患に関するデータは断片化しているため、包括的に理解することが困難になっています。したがって、RD に関する情報をまとめたマクロ機関登録簿を作成すれば、この分野の研究が促進されるでしょう。

レジストリは、特定の時点での特定の疾患に関する多数の患者の体系的なデータを迅速かつ効率的に収集する組織化されたシステムです。

レジストリの主な問題は、データの品質を保証することです。

レジストリの主な目的は次のとおりです。

危険因子と予後を理解する。診断および治療を現在の基準と比較して評価します。病気についての知識を深め、患者の評価、治療、モニタリングを最適化します。

新しい治療法の有効性を分析します。集団間の違いを研究しています。疾患エンティティに関連する罹患率、死亡率、リソース使用率を迅速に推定します。

病気の経過を調査するさらなる前向き研究のために新しい仮説を立てます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

380

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD
電話番号：4419 +54 11 49590200
メール：maria.posadas@hospitalitaliano.org.ar

研究連絡先のバックアップ

名前：Paula Scibona, MD
電話番号：8425 +54 11 49590200
メール：cepi@hospitalitaliano.org.ar

研究場所

アルゼンチン
- Buenos Aires
  - Buenos Aires、Buenos Aires、アルゼンチン、C1199ABB
    - 募集
    - Hospital Italiano de Buenos Aires
    - コンタクト：
      
      Ana Braslavsky, MD
      
      電話番号：4419 +54 11 49590200
      
      メール：ana.braslavsky@hospitalitaliano.org.ar
    - コンタクト：
      
      Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD
      
      電話番号：4419 +54 11 49590200
      
      メール：ana.braslavsky@hospitalitaliano.org.ar
    - 副調査官：
      
      Adela Aguirre, PhD
    - 副調査官：
      
      Emiliano Rossi, MD
    - 副調査官：
      
      Magalí Squitín Tasende, MD
    - 副調査官：
      
      Javier Muntadas, MD
    - 副調査官：
      
      Martín Hyland, MD
    - 副調査官：
      
      Mauricio Valiere Giménez, MD
    - 副調査官：
      
      Valeria de Miguel, MD
    - 副調査官：
      
      Ernestina Angarola, MD
    - 副調査官：
      
      Jimena Miguez, MD
    - 副調査官：
      
      Lucia Varela, MD
    - 副調査官：
      
      Mónica Schpilberg, MD
    - 副調査官：
      
      Marcelina Carretero, MD
    - 副調査官：
      
      Ana Clara Roa, MD
    - 副調査官：
      
      Marcela Alejandra Martínez von Scheidt, MD
    - 副調査官：
      
      Julieta Argüero, MD
    - 副調査官：
      
      Rocío Blanco, MD
    - 副調査官：
      
      Marina Scolnik, MD
    - 副調査官：
      
      Jimena Vicens, MD
    - 副調査官：
      
      Adriana Dawidowski, MD
    - 副調査官：
      
      Franco Faelo, MD
    - 副調査官：
      
      Silvia Christiansen, MD
    - 副調査官：
      
      Julieta Pandolfi, MD
    - 副調査官：
      
      Andrea Paissan, MD
    - 副調査官：
      
      María Belén Bosco, MD
    - 副調査官：
      
      Silvina Dell'Era, Lic
    - 副調査官：
      
      Claudio Parisi, MD
    - 副調査官：
      
      Carolina Laura Azcona, MD
    - 副調査官：
      
      Carla Ritchie, MD
    - 副調査官：
      
      Romina Cajal, Lic
    - 副調査官：
      
      Lucas Aparicio, MD
    - 副調査官：
      
      Ignacio Bluro, MD
    - 副調査官：
      
      Lucia Pérez, MD
    - 副調査官：
      
      RocÍo Celeste Moreno, MD
    - 副調査官：
      
      Julia Udaquiola, MD
    - 副調査官：
      
      Lucrecia Bustamante, MD
    - 副調査官：
      
      Silvana Filippi, Lic
    - 副調査官：
      
      Agustina Saladino
    - 副調査官：
      
      Patricia Fainstein Day, MD
    - 副調査官：
      
      María Fabiana Russo Picasso, MD
    - 副調査官：
      
      Guadalupe Geli, MD
    - 副調査官：
      
      María Lorena Viale, Lic
    - 副調査官：
      
      Mirena Buttazzoni, MD
    - 副調査官：
      
      Leandro Agustín Fanjul Regueria, MD
    - 副調査官：
      
      María Diehl, MD
    - 副調査官：
      
      María Natalia Aliquó, MD
    - 副調査官：
      
      Guillermo Francisco Alonso, MD
    - 副調査官：
      
      Betiana Mabel Pérez, MD
    - 副調査官：
      
      Mercedes Juarez Araoz, MD
    - 副調査官：
      
      Pablo Andrés Lobos, MD
    - 副調査官：
      
      Patricio Aitor García Marchiñena, MD
    - 副調査官：
      
      Ana Braslavsky, MD
    - 副調査官：
      
      María Pía Serra, Lic

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

1つ以上の希少疾患と確定診断され、イタリアーノ・デ・ブエノスアイレス病院で経過観察を受けたあらゆる年齢の人々は、保健省の希少疾患リストのオーファコードに従ってそのように分類されます。

説明

包含基準:

1 つ以上の希少疾患と確定診断されたすべての患者は、イタリアーノデブエノスアイレス病院で追跡調査されます。

除外基準:

ユニットが前向きにデータを記録する場合、患者または法的代理人による研究またはインフォームドコンセントプロセスへの参加に否定的であるか、または未成年者の場合は研究への参加への同意を拒否する。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
全体の生存率時間枠：登録日/診断日から死亡日/最後の経過観察日まで、最長 5 年間評価されます。	全生存率は、登録/診断日から何らかの原因による死亡日または最後の追跡調査日までの時間を計算することによって評価されます。	登録日/診断日から死亡日/最後の経過観察日まで、最長 5 年間評価されます。
死亡率時間枠：登録/診断日から死亡日まで、最長 5 年間評価されます。	死亡率は、研究期間中に何らかの原因で死亡した参加者の数によって決まります。データは、指定された時間枠内に死亡した参加者の割合として報告されます。	登録/診断日から死亡日まで、最長 5 年間評価されます。
最初の治療までの時間時間枠：診断日から最初の治療の開始まで、最大 12 か月間評価されます。	最初の治療までの時間は、診断日から最初の治療介入の開始までの期間で測定されます。データは週単位の中央値として要約されます。	診断日から最初の治療の開始まで、最大 12 か月間評価されます。
人口動態および疫学プロファイル時間枠：ベースラインでは、登録時に評価されます。	年齢、性別、民族性、地理的位置などの人口統計学的および疫学的特徴がすべての参加者について説明されます。データは記述統計を使用して要約されます。	ベースラインでは、登録時に評価されます。
臨床的特徴と病気の進行時間枠：登録日から研究終了まで、最長 5 年間評価されます。	病期、併存疾患、症状などの臨床的特徴が各参加者について文書化されます。病気の進行は、各病気の標準化された基準を使用して監視され、報告されます。	登録日から研究終了まで、最長 5 年間評価されます。
受けた治療法時間枠：最初の治療の開始から記録された最後の介入まで、最長 5 年間評価されます。	投薬、手術、その他の治療介入を含む、受けた治療の種類が参加者ごとに記録されます。データは治療の種類ごとに分類されます。	最初の治療の開始から記録された最後の介入まで、最長 5 年間評価されます。
治療反応時間枠：治療の開始から、記録された疾患の進行または治療の中止まで、最長 5 年間評価されます。	治療に対する反応は、各疾患の標準化された反応基準を使用して評価されます。データは、部分的または完全な反応を達成した参加者の割合として報告されます。	治療の開始から、記録された疾患の進行または治療の中止まで、最長 5 年間評価されます。
治療に関連した有害事象の発生率時間枠：治療の開始から最後の投与後 12 か月まで、最長 5 年間評価されます。	治療関連の有害事象の発生率は、CTCAE バージョン 5.0 に従って記録され、等級付けされます。データは、学年ごとに有害事象を経験した参加者の数として報告されます。	治療の開始から最後の投与後 12 か月まで、最長 5 年間評価されます。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Hospital Italiano de Buenos Aires

捜査官

主任研究者：Marcelo Serra, PhD、HIBA
主任研究者：Soledad Kleppe, MD、HIBA
主任研究者：Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD、HIBA
スタディチェア：Luis Mazzuoccolo, MD、HIBA - dermatología
スタディチェア：María Fabiana Russo Picasso, MD、HIBA - endocrinología
スタディチェア：Eduardo Jorge Premoli, MD、HIBA - oftalmología
スタディチェア：Mariano Martín Marcolongo, MD、HIBA - gastroenterología
スタディチェア：Javier Pollan, MD、HIBA - clínica médica
スタディチェア：Adrian Gadano, MD、HIBA - investigación
スタディチェア：Pablo Lobos, MD、HIBA - cirugía pediátrica
スタディチェア：Hernan Garcia Rivello, MD、HIBA - patología clínica
スタディチェア：Marcelo Risk, PhD、IMTIB
スタディチェア：Marcelo Rugiero, MD、HIBA - neurología
スタディチェア：Julio Busaniche, MD、HIBA - clínica pediátrica
スタディチェア：Rodolfo Pizarro, MD、HIBA - cardiología

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年7月1日

一次修了 (推定)

2034年12月31日

研究の完了 (推定)

2034年12月31日

試験登録日

最初に提出

2024年8月6日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年8月23日

最初の投稿 (実際)

2024年8月27日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2026年1月14日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月12日

最終確認日

2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

7014
12332 (レジストリ識別子：PRIISA)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

IPD プランの説明

実施するプロトコールに関する意向表明書とともに IP (マリア・ルルド・ポサダス・マルティネス、ソレダッド・クレッペ、マルセロ・マルティン・セラ) に連絡することで、他の研究者が個人参加者データ (IPD) を利用できるようにする計画があります。あなたが同意した場合、プロトコルは倫理委員会に提出され、現在の規制に従って作業が実行されます。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。