Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Institutionellt register över sällsynta sjukdomar

12 januari 2026 uppdaterad av: MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ, Hospital Italiano de Buenos Aires

Institutionella register över sällsynta sjukdomar vid Hospital Italiano de Buenos Aires (HIBA)

Målet med denna observationsstudie är att skapa ett enda makroregistersystem med datainsamling om gemensamma kliniska egenskaper, som grupperar de olika sällsynta sjukdomarna (RD).

Dessutom är de specifika målen att generera ett varningssystem för möjliga fall av RD med data från den elektroniska journalen, att beskriva förekomsten av RD i den utvärderade populationen, att karakterisera populationen, att beskriva mönster för diagnos och behandling av RD närvarande vid den tidpunkten och för att utforska patientrapporterade resultat.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Sällsynta sjukdomar (RD) utgör en hälsoutmaning på grund av deras komplexitet och låga prevalens, vilket skapar en börda i form av sjuklighet och dödlighet och kostnader.

Fragmenteringen av data om dessa sjukdomar gör det svårt att förstå dem på ett heltäckande sätt. Därför skulle skapandet av ett makroinstitutionellt register som samlar information om RD underlätta forskningen inom detta område.

Registren är organiserade system för systematisk datainsamling av ett stort antal patienter snabbt och effektivt om en viss sjukdom vid en given tidpunkt.

Den största svårigheten för registren är att garantera kvaliteten på deras data.

Huvudsyftet med registret är:

Förstå riskfaktorer och prognos. Utvärdera den diagnostiska och terapeutiska jämförelsen med nuvarande standarder. Förhandskännedom om sjukdomen för att optimera bedömning, behandling och övervakning av patienter.

Analysera effektiviteten av nya terapier. Studerar skillnader mellan populationer. Uppskatta snabbt sjuklighet, dödlighet och resursutnyttjande i samband med en sjukdomsenhet.

Undersök förloppet av en sjukdom. Formulera nya hypoteser för ytterligare prospektiva studier.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

380

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Argentina
    • Buenos Aires
      • Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina, C1199ABB
        • Rekrytering
        • Hospital Italiano de Buenos Aires
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Adela Aguirre, PhD
        • Underutredare:
          • Emiliano Rossi, MD
        • Underutredare:
          • Magalí Squitín Tasende, MD
        • Underutredare:
          • Javier Muntadas, MD
        • Underutredare:
          • Martín Hyland, MD
        • Underutredare:
          • Mauricio Valiere Giménez, MD
        • Underutredare:
          • Valeria de Miguel, MD
        • Underutredare:
          • Ernestina Angarola, MD
        • Underutredare:
          • Jimena Miguez, MD
        • Underutredare:
          • Lucia Varela, MD
        • Underutredare:
          • Mónica Schpilberg, MD
        • Underutredare:
          • Marcelina Carretero, MD
        • Underutredare:
          • Ana Clara Roa, MD
        • Underutredare:
          • Marcela Alejandra Martínez von Scheidt, MD
        • Underutredare:
          • Julieta Argüero, MD
        • Underutredare:
          • Rocío Blanco, MD
        • Underutredare:
          • Marina Scolnik, MD
        • Underutredare:
          • Jimena Vicens, MD
        • Underutredare:
          • Adriana Dawidowski, MD
        • Underutredare:
          • Franco Faelo, MD
        • Underutredare:
          • Silvia Christiansen, MD
        • Underutredare:
          • Julieta Pandolfi, MD
        • Underutredare:
          • Andrea Paissan, MD
        • Underutredare:
          • María Belén Bosco, MD
        • Underutredare:
          • Silvina Dell'Era, Lic
        • Underutredare:
          • Claudio Parisi, MD
        • Underutredare:
          • Carolina Laura Azcona, MD
        • Underutredare:
          • Carla Ritchie, MD
        • Underutredare:
          • Romina Cajal, Lic
        • Underutredare:
          • Lucas Aparicio, MD
        • Underutredare:
          • Ignacio Bluro, MD
        • Underutredare:
          • Lucia Pérez, MD
        • Underutredare:
          • RocÍo Celeste Moreno, MD
        • Underutredare:
          • Julia Udaquiola, MD
        • Underutredare:
          • Lucrecia Bustamante, MD
        • Underutredare:
          • Silvana Filippi, Lic
        • Underutredare:
          • Agustina Saladino
        • Underutredare:
          • Patricia Fainstein Day, MD
        • Underutredare:
          • María Fabiana Russo Picasso, MD
        • Underutredare:
          • Guadalupe Geli, MD
        • Underutredare:
          • María Lorena Viale, Lic
        • Underutredare:
          • Mirena Buttazzoni, MD
        • Underutredare:
          • Leandro Agustín Fanjul Regueria, MD
        • Underutredare:
          • María Diehl, MD
        • Underutredare:
          • María Natalia Aliquó, MD
        • Underutredare:
          • Guillermo Francisco Alonso, MD
        • Underutredare:
          • Betiana Mabel Pérez, MD
        • Underutredare:
          • Mercedes Juarez Araoz, MD
        • Underutredare:
          • Pablo Andrés Lobos, MD
        • Underutredare:
          • Patricio Aitor García Marchiñena, MD
        • Underutredare:
          • Ana Braslavsky, MD
        • Underutredare:
          • María Pía Serra, Lic

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Människor i alla åldrar, med en bekräftad diagnos av en eller flera sällsynta sjukdomar och följs upp på sjukhuset Italiano de Buenos Aires, kategoriserade som sådana enligt Orpha-koden från listan över sällsynta sjukdomar av Nationens hälsoministerium.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Alla patienter med en bekräftad diagnos av en eller flera sällsynta sjukdomar följs på Hospital Italiano de Buenos Aires.

Uteslutningskriterier:

  • Om enheten registrerar data prospektivt, negativt för att delta i studien eller processen för informerat samtycke från patienten eller juridiska ombud eller vägran att gå med på att delta i studien när det gäller minderåriga.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Total överlevnadsgrad
Tidsram: Från inskrivningsdatum/ diagnos till dödsdatum/ sista uppföljning, bedömd upp till 5 år.
Den totala överlevnaden kommer att bedömas genom att beräkna tiden från inskrivningsdatum/diagnos till datum för dödsfall, oavsett orsak eller datum för senaste uppföljning.
Från inskrivningsdatum/ diagnos till dödsdatum/ sista uppföljning, bedömd upp till 5 år.
Dödlighet
Tidsram: Från inskrivningsdatum/diagnos till dödsdatum, bedömd upp till 5 år.
Dödligheten kommer att bestämmas av antalet deltagare som dör av någon orsak under studieperioden. Uppgifterna kommer att rapporteras som andelen deltagare som dör inom den angivna tidsramen.
Från inskrivningsdatum/diagnos till dödsdatum, bedömd upp till 5 år.
Dags för första behandling
Tidsram: Från datum för diagnos till start av första behandling, bedömd upp till 12 månader.
Tiden till första behandlingen kommer att mätas från diagnosdatumet tills den första terapeutiska interventionen påbörjas. Uppgifterna kommer att sammanfattas som mediantiden i veckor.
Från datum för diagnos till start av första behandling, bedömd upp till 12 månader.
Demografisk och epidemiologisk profil
Tidsram: Vid baslinjen, bedöms vid tidpunkten för inskrivningen.
Demografiska och epidemiologiska egenskaper, inklusive ålder, kön, etnicitet och geografisk plats, kommer att beskrivas för alla deltagare. Data kommer att sammanfattas med hjälp av beskrivande statistik.
Vid baslinjen, bedöms vid tidpunkten för inskrivningen.
Kliniska egenskaper och sjukdomsprogression
Tidsram: Från inskrivningsdatum till slutet av studien, bedömd upp till 5 år.
Kliniska egenskaper, inklusive sjukdomsstadium, komorbiditeter och symtom, kommer att dokumenteras för varje deltagare. Sjukdomsprogression kommer att övervakas och rapporteras med hjälp av standardiserade kriterier för varje sjukdom.
Från inskrivningsdatum till slutet av studien, bedömd upp till 5 år.
Mottagna behandlingsmetoder
Tidsram: Från början av första behandling till den sista registrerade interventionen, bedömd upp till 5 år.
Typer av mottagna behandlingar, inklusive medicinering, kirurgi och andra terapeutiska ingrepp, kommer att registreras för varje deltagare. Data kommer att kategoriseras efter behandlingstyp.
Från början av första behandling till den sista registrerade interventionen, bedömd upp till 5 år.
Behandlingssvar
Tidsram: Från behandlingsstart till dokumenterad sjukdomsprogression eller behandlingsupphörande, bedömd upp till 5 år.
Respons på behandling kommer att utvärderas med hjälp av standardiserade svarskriterier för varje sjukdom. Uppgifterna kommer att rapporteras som andelen deltagare som uppnår partiell eller fullständig respons.
Från behandlingsstart till dokumenterad sjukdomsprogression eller behandlingsupphörande, bedömd upp till 5 år.
Förekomst av behandlingsrelaterade biverkningar
Tidsram: Från behandlingsstart till 12 månader efter den sista dosen, bedömd upp till 5 år.
Incidensen av behandlingsrelaterade biverkningar kommer att registreras och graderas enligt CTCAE version 5.0. Uppgifterna kommer att rapporteras som antalet deltagare som upplever biverkningar per klass.
Från behandlingsstart till 12 månader efter den sista dosen, bedömd upp till 5 år.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hospital Italiano de Buenos Aires

Utredare

  • Huvudutredare: Marcelo Serra, PhD, HIBA
  • Huvudutredare: Soledad Kleppe, MD, HIBA
  • Huvudutredare: Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD, HIBA
  • Studiestol: Luis Mazzuoccolo, MD, HIBA - dermatología
  • Studiestol: María Fabiana Russo Picasso, MD, HIBA - endocrinología
  • Studiestol: Eduardo Jorge Premoli, MD, HIBA - oftalmología
  • Studiestol: Mariano Martín Marcolongo, MD, HIBA - gastroenterología
  • Studiestol: Javier Pollan, MD, HIBA - clínica médica
  • Studiestol: Adrian Gadano, MD, HIBA - investigación
  • Studiestol: Pablo Lobos, MD, HIBA - cirugía pediátrica
  • Studiestol: Hernan Garcia Rivello, MD, HIBA - patología clínica
  • Studiestol: Marcelo Risk, PhD, IMTIB
  • Studiestol: Marcelo Rugiero, MD, HIBA - neurología
  • Studiestol: Julio Busaniche, MD, HIBA - clínica pediátrica
  • Studiestol: Rodolfo Pizarro, MD, HIBA - cardiología

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 juli 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2034

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2034

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 augusti 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

23 augusti 2024

Första postat (Faktisk)

27 augusti 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

14 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 7014
  • 12332 (Registeridentifierare: PRIISA)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

Det finns en plan för att göra individuella deltagardata (IPD) tillgängliga för andra forskare genom att kontakta IP (María Lourdes Posadas Martínez, Soledad Kleppe, Marcelo Martín Serra) med en avsiktsförklaring om vilket protokoll som ska genomföras. Om du samtycker kommer protokollet att presenteras för etikkommittén och arbetet kommer att utföras enligt gällande regelverk.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera