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Registre institutionnel des maladies rares

12 janvier 2026 mis à jour par: MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ, Hospital Italiano de Buenos Aires

Registres institutionnels des maladies rares de l'hôpital italien de Buenos Aires (HIBA)

Le but de cette étude observationnelle est de créer un système de macro-registre unique avec collecte de données sur les caractéristiques cliniques communes, regroupant les différentes maladies rares (RD).

De plus, les objectifs spécifiques sont de générer un système d'alerte pour d'éventuels cas de DR avec les données du dossier médical électronique, de décrire l'apparition de la DR dans la population évaluée, de caractériser la population, de décrire les modèles de diagnostic et de traitement de la DR présente. à l'époque, et d'explorer les résultats rapportés par les patients.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les maladies rares (MR) posent un défi de santé en raison de leur complexité et de leur faible prévalence, générant un fardeau en termes de morbidité, de mortalité et de coûts.

La fragmentation des données sur ces maladies rend difficile leur compréhension globale. Par conséquent, la création d’un registre macro-institutionnel rassemblant des informations sur la maladie d’Alzheimer faciliterait la recherche dans ce domaine.

Les registres sont des systèmes organisés de collecte systématique de données sur un grand nombre de patients, de manière rapide et efficace, sur une maladie particulière à un moment donné.

La principale difficulté des registres est la garantie de la qualité de leurs données.

Les principaux objectifs du registre sont :

Comprendre les facteurs de risque et le pronostic. Évaluer la comparaison diagnostique et thérapeutique avec les normes actuelles. Faire progresser la connaissance de la maladie pour optimiser l’évaluation, le traitement et le suivi des patients.

Analyser l'efficacité des nouvelles thérapies. Étudier les différences entre les populations. Estimez rapidement la morbidité, la mortalité et l’utilisation des ressources associées à une entité pathologique.

Examiner l'évolution d'une maladie. Formuler de nouvelles hypothèses pour d'autres études prospectives.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

380

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Argentine
    • Buenos Aires
      • Buenos Aires, Buenos Aires, Argentine, C1199ABB
        • Recrutement
        • Hospital Italiano de Buenos Aires
        • Contact:
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Adela Aguirre, PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Emiliano Rossi, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Magalí Squitín Tasende, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Javier Muntadas, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Martín Hyland, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Mauricio Valiere Giménez, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Valeria de Miguel, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Ernestina Angarola, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Jimena Miguez, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Lucia Varela, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Mónica Schpilberg, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Marcelina Carretero, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Ana Clara Roa, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Marcela Alejandra Martínez von Scheidt, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Julieta Argüero, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Rocío Blanco, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Marina Scolnik, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Jimena Vicens, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Adriana Dawidowski, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Franco Faelo, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Silvia Christiansen, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Julieta Pandolfi, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Andrea Paissan, MD
        • Sous-enquêteur:
          • María Belén Bosco, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Silvina Dell'Era, Lic
        • Sous-enquêteur:
          • Claudio Parisi, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Carolina Laura Azcona, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Carla Ritchie, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Romina Cajal, Lic
        • Sous-enquêteur:
          • Lucas Aparicio, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Ignacio Bluro, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Lucia Pérez, MD
        • Sous-enquêteur:
          • RocÍo Celeste Moreno, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Julia Udaquiola, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Lucrecia Bustamante, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Silvana Filippi, Lic
        • Sous-enquêteur:
          • Agustina Saladino
        • Sous-enquêteur:
          • Patricia Fainstein Day, MD
        • Sous-enquêteur:
          • María Fabiana Russo Picasso, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Guadalupe Geli, MD
        • Sous-enquêteur:
          • María Lorena Viale, Lic
        • Sous-enquêteur:
          • Mirena Buttazzoni, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Leandro Agustín Fanjul Regueria, MD
        • Sous-enquêteur:
          • María Diehl, MD
        • Sous-enquêteur:
          • María Natalia Aliquó, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Guillermo Francisco Alonso, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Betiana Mabel Pérez, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Mercedes Juarez Araoz, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Pablo Andrés Lobos, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Patricio Aitor García Marchiñena, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Ana Braslavsky, MD
        • Sous-enquêteur:
          • María Pía Serra, Lic

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Personnes de tout âge, avec un diagnostic confirmé d'une ou plusieurs maladies rares et suivies à l'Hôpital Italiano de Buenos Aires, classées comme telles selon le code Orpha de la Liste des Maladies Rares du Ministère de la Santé de la Nation.

La description

Critères d'intégration :

Tous les patients avec un diagnostic confirmé d'une ou plusieurs maladies rares sont suivis à l'hôpital Italiano de Buenos Aires.

Critères d'exclusion :

  • Dans le cas où l'unité enregistre des données de manière prospective, négativement pour participer à l'étude ou au processus de consentement éclairé du patient ou de son représentant légal ou au refus d'accepter de participer à l'étude dans le cas de mineurs.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux de survie global
Délai: De la date d'inscription/diagnostic jusqu'à la date du décès/dernier suivi, évalué jusqu'à 5 ans.
Le taux de survie global sera évalué en calculant le temps écoulé entre la date d'inscription/diagnostic jusqu'à la date du décès quelle qu'en soit la cause ou la date du dernier suivi.
De la date d'inscription/diagnostic jusqu'à la date du décès/dernier suivi, évalué jusqu'à 5 ans.
Taux de mortalité
Délai: De la date d'inscription/diagnostic jusqu'à la date du décès, évalué jusqu'à 5 ans.
Le taux de mortalité sera déterminé par le nombre de participants décédés quelle qu'en soit la cause pendant la période d'étude. Les données seront rapportées sous forme de pourcentage de participants décédés dans le délai spécifié.
De la date d'inscription/diagnostic jusqu'à la date du décès, évalué jusqu'à 5 ans.
Délai avant le premier traitement
Délai: De la date du diagnostic jusqu'au début du premier traitement, évalué jusqu'à 12 mois.
Le délai jusqu'au premier traitement sera mesuré à partir de la date du diagnostic jusqu'au début de la première intervention thérapeutique. Les données seront résumées sous forme de durée médiane en semaines.
De la date du diagnostic jusqu'au début du premier traitement, évalué jusqu'à 12 mois.
Profil démographique et épidémiologique
Délai: Au départ, évalué au moment de l'inscription.
Les caractéristiques démographiques et épidémiologiques, notamment l'âge, le sexe, l'origine ethnique et la situation géographique, seront décrites pour tous les participants. Les données seront résumées à l'aide de statistiques descriptives.
Au départ, évalué au moment de l'inscription.
Caractéristiques cliniques et progression de la maladie
Délai: De la date d'inscription jusqu'à la fin de l'étude, évaluée jusqu'à 5 ans.
Les caractéristiques cliniques, y compris le stade de la maladie, les comorbidités et les symptômes, seront documentés pour chaque participant. La progression de la maladie sera surveillée et signalée à l'aide de critères standardisés pour chaque maladie.
De la date d'inscription jusqu'à la fin de l'étude, évaluée jusqu'à 5 ans.
Modalités de traitement reçues
Délai: Depuis le début du premier traitement jusqu'à la dernière intervention enregistrée, évaluée jusqu'à 5 ans.
Les types de traitements reçus, y compris les médicaments, la chirurgie et autres interventions thérapeutiques, seront enregistrés pour chaque participant. Les données seront classées par type de traitement.
Depuis le début du premier traitement jusqu'à la dernière intervention enregistrée, évaluée jusqu'à 5 ans.
Réponse au traitement
Délai: Depuis le début du traitement jusqu'à la progression documentée de la maladie ou l'arrêt du traitement, évalué jusqu'à 5 ans.
La réponse au traitement sera évaluée à l'aide de critères de réponse standardisés pour chaque maladie. Les données seront rapportées sous forme de pourcentage de participants obtenant une réponse partielle ou complète.
Depuis le début du traitement jusqu'à la progression documentée de la maladie ou l'arrêt du traitement, évalué jusqu'à 5 ans.
Incidence des événements indésirables liés au traitement
Délai: Depuis le début du traitement jusqu'à 12 mois après la dernière dose, évalué jusqu'à 5 ans.
L'incidence des événements indésirables liés au traitement sera enregistrée et classée selon la version 5.0 du CTCAE. Les données seront rapportées sous forme de nombre de participants subissant des événements indésirables par niveau.
Depuis le début du traitement jusqu'à 12 mois après la dernière dose, évalué jusqu'à 5 ans.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hospital Italiano de Buenos Aires

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Marcelo Serra, PhD, HIBA
  • Chercheur principal: Soledad Kleppe, MD, HIBA
  • Chercheur principal: Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD, HIBA
  • Chaise d'étude: Luis Mazzuoccolo, MD, HIBA - dermatología
  • Chaise d'étude: María Fabiana Russo Picasso, MD, HIBA - endocrinología
  • Chaise d'étude: Eduardo Jorge Premoli, MD, HIBA - oftalmología
  • Chaise d'étude: Mariano Martín Marcolongo, MD, HIBA - gastroenterología
  • Chaise d'étude: Javier Pollan, MD, HIBA - clínica médica
  • Chaise d'étude: Adrian Gadano, MD, HIBA - investigación
  • Chaise d'étude: Pablo Lobos, MD, HIBA - cirugía pediátrica
  • Chaise d'étude: Hernan Garcia Rivello, MD, HIBA - patología clínica
  • Chaise d'étude: Marcelo Risk, PhD, IMTIB
  • Chaise d'étude: Marcelo Rugiero, MD, HIBA - neurología
  • Chaise d'étude: Julio Busaniche, MD, HIBA - clínica pediátrica
  • Chaise d'étude: Rodolfo Pizarro, MD, HIBA - cardiología

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juillet 2024

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2034

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2034

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 août 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 août 2024

Première publication (Réel)

27 août 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

14 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 7014
  • 12332 (Identificateur de registre: PRIISA)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Description du régime IPD

Il est prévu de mettre les données individuelles des participants (IPD) à la disposition d'autres chercheurs en contactant l'IP (María Lourdes Posadas Martínez, Soledad Kleppe, Marcelo Martín Serra) avec une lettre d'intention sur le protocole à réaliser. Si vous êtes d'accord, le protocole sera présenté au comité d'éthique et les travaux seront réalisés conformément à la réglementation en vigueur.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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