Registro Institucional de Enfermedades Raras
12 de enero de 2026 actualizado por: MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ, Hospital Italiano de Buenos Aires
Registros Institucionales de Enfermedades Raras del Hospital Italiano de Buenos Aires (HIBA)
El objetivo de este estudio observacional es crear un sistema único de macroregistro con recogida de datos sobre características clínicas comunes, agrupando las diferentes enfermedades raras (ER).
Además, los objetivos específicos son generar un sistema de alerta de posibles casos de ER con datos de la historia clínica electrónica, describir la ocurrencia de ER en la población evaluada, caracterizar la población, describir patrones de diagnóstico y tratamiento de ER presentes. en ese momento, y explorar los resultados informados por los pacientes.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
- Enfermedades desmielinizantes
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Enfermedades inflamatorias del intestino
- Amilosis
- Hipertensión pulmonar
- Síndrome de Prader-Willi
- Enfermedad relacionada con inmunoglobulina G4
- Enfermedad de Wilson
- Enfermedades raras
- Sarcoidosis
- Miocardiopatía hipertrófica
- Síndrome de Cushing
- Enfermedad de Von Hippel-Lindau
- Feocromocitoma
- Angioedema hereditario
- Paraganglioma
- Enfermedad de Hirschsprung
- Errores innatos del metabolismo
- Mastocitosis
- Enfermedad de Gaucher
- Neoplasia Endocrina Múltiple
- Anomalías vasculares
- HHT
- Trastornos gastrointestinales eosinofílicos
- Telangiectasia hereditaria hemorrágica
- Facomatosis
Descripción detallada
Las Enfermedades Raras (ER) suponen un desafío sanitario por su complejidad y baja prevalencia, generando una carga en términos de morbimortalidad y costes.
La fragmentación de los datos sobre estas enfermedades dificulta su comprensión integral. Por lo tanto, la creación de un registro macro institucional que agrupe información sobre ER facilitaría la investigación en este campo.
Los registros son sistemas organizados de recogida sistemática de datos de un gran número de pacientes de forma rápida y eficaz sobre una determinada enfermedad en un momento determinado.
La principal dificultad de los registros es la garantía de la calidad de sus datos.
Los principales objetivos del registro son:
Comprender los factores de riesgo y el pronóstico. Evaluar la comparación diagnóstica y terapéutica con los estándares actuales. Conocimiento avanzado de la enfermedad para optimizar la evaluación, tratamiento y seguimiento de los pacientes.
Analizar la efectividad de nuevas terapias. Estudiar las diferencias entre poblaciones. Calcule rápidamente la morbilidad, la mortalidad y la utilización de recursos asociados con una entidad patológica.
Examinar el curso de una enfermedad. Formular hipótesis novedosas para futuros estudios prospectivos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
380
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD
- Número de teléfono: 4419 +54 11 49590200
- Correo electrónico: maria.posadas@hospitalitaliano.org.ar
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Paula Scibona, MD
- Número de teléfono: 8425 +54 11 49590200
- Correo electrónico: cepi@hospitalitaliano.org.ar
Ubicaciones de estudio
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Buenos Aires
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Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina, C1199ABB
- Reclutamiento
- Hospital Italiano de Buenos Aires
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Contacto:
- Ana Braslavsky, MD
- Número de teléfono: 4419 +54 11 49590200
- Correo electrónico: ana.braslavsky@hospitalitaliano.org.ar
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Contacto:
- Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD
- Número de teléfono: 4419 +54 11 49590200
- Correo electrónico: ana.braslavsky@hospitalitaliano.org.ar
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Sub-Investigador:
- Adela Aguirre, PhD
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Sub-Investigador:
- Emiliano Rossi, MD
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Sub-Investigador:
- Magalí Squitín Tasende, MD
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Sub-Investigador:
- Javier Muntadas, MD
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Sub-Investigador:
- Martín Hyland, MD
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Sub-Investigador:
- Mauricio Valiere Giménez, MD
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Sub-Investigador:
- Valeria de Miguel, MD
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Sub-Investigador:
- Ernestina Angarola, MD
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Sub-Investigador:
- Jimena Miguez, MD
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Sub-Investigador:
- Lucia Varela, MD
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Sub-Investigador:
- Mónica Schpilberg, MD
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Sub-Investigador:
- Marcelina Carretero, MD
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Sub-Investigador:
- Ana Clara Roa, MD
-
Sub-Investigador:
- Marcela Alejandra Martínez von Scheidt, MD
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Sub-Investigador:
- Julieta Argüero, MD
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Sub-Investigador:
- Rocío Blanco, MD
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Sub-Investigador:
- Marina Scolnik, MD
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Sub-Investigador:
- Jimena Vicens, MD
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Sub-Investigador:
- Adriana Dawidowski, MD
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Sub-Investigador:
- Franco Faelo, MD
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Sub-Investigador:
- Silvia Christiansen, MD
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Sub-Investigador:
- Julieta Pandolfi, MD
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Sub-Investigador:
- Andrea Paissan, MD
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Sub-Investigador:
- María Belén Bosco, MD
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Sub-Investigador:
- Silvina Dell'Era, Lic
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Sub-Investigador:
- Claudio Parisi, MD
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Sub-Investigador:
- Carolina Laura Azcona, MD
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Sub-Investigador:
- Carla Ritchie, MD
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Sub-Investigador:
- Romina Cajal, Lic
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Sub-Investigador:
- Lucas Aparicio, MD
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Sub-Investigador:
- Ignacio Bluro, MD
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Sub-Investigador:
- Lucia Pérez, MD
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Sub-Investigador:
- RocÍo Celeste Moreno, MD
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Sub-Investigador:
- Julia Udaquiola, MD
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Sub-Investigador:
- Lucrecia Bustamante, MD
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Sub-Investigador:
- Silvana Filippi, Lic
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Sub-Investigador:
- Agustina Saladino
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Sub-Investigador:
- Patricia Fainstein Day, MD
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Sub-Investigador:
- María Fabiana Russo Picasso, MD
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Sub-Investigador:
- Guadalupe Geli, MD
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Sub-Investigador:
- María Lorena Viale, Lic
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Sub-Investigador:
- Mirena Buttazzoni, MD
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Sub-Investigador:
- Leandro Agustín Fanjul Regueria, MD
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Sub-Investigador:
- María Diehl, MD
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Sub-Investigador:
- María Natalia Aliquó, MD
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Sub-Investigador:
- Guillermo Francisco Alonso, MD
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Sub-Investigador:
- Betiana Mabel Pérez, MD
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Sub-Investigador:
- Mercedes Juarez Araoz, MD
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Sub-Investigador:
- Pablo Andrés Lobos, MD
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Sub-Investigador:
- Patricio Aitor García Marchiñena, MD
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Sub-Investigador:
- Ana Braslavsky, MD
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Sub-Investigador:
- María Pía Serra, Lic
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Personas de cualquier edad, con diagnóstico confirmado de una o más enfermedades raras y con seguimiento en el Hospital Italiano de Buenos Aires, categorizadas como tales según el código Orpha del Listado de Enfermedades Raras del Ministerio de Salud de la Nación.
Descripción
Criterios de inclusión:
Todos los pacientes con diagnóstico confirmado de una o más enfermedades raras son seguidos en el Hospital Italiano de Buenos Aires.
Criterios de exclusión:
- En caso de que la unidad registre datos de manera prospectiva, negativa a participar en el estudio o al proceso de consentimiento informado por parte del paciente o representante legal o negativa a aceptar participar en el estudio en el caso de menores de edad.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tasa de supervivencia general
Periodo de tiempo: Desde la fecha de inscripción/diagnóstico hasta la fecha de muerte/último seguimiento, evaluado hasta 5 años.
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La tasa de supervivencia general se evaluará calculando el tiempo desde la fecha de inscripción/diagnóstico hasta la fecha de muerte por cualquier causa o fecha del último seguimiento.
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Desde la fecha de inscripción/diagnóstico hasta la fecha de muerte/último seguimiento, evaluado hasta 5 años.
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Tasa de mortalidad
Periodo de tiempo: Desde la fecha de inscripción/diagnóstico hasta la fecha de fallecimiento, evaluado hasta 5 años.
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La tasa de mortalidad estará determinada por la cantidad de participantes que mueren por cualquier causa durante el período del estudio.
Los datos se informarán como el porcentaje de participantes que mueren dentro del período de tiempo especificado.
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Desde la fecha de inscripción/diagnóstico hasta la fecha de fallecimiento, evaluado hasta 5 años.
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Tiempo hasta el primer tratamiento
Periodo de tiempo: Desde la fecha del diagnóstico hasta el inicio del primer tratamiento, valorado hasta 12 meses.
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El tiempo hasta el primer tratamiento se medirá desde la fecha del diagnóstico hasta el inicio de la primera intervención terapéutica.
Los datos se resumirán como el tiempo medio en semanas.
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Desde la fecha del diagnóstico hasta el inicio del primer tratamiento, valorado hasta 12 meses.
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Perfil demográfico y epidemiológico
Periodo de tiempo: Al inicio, evaluado en el momento de la inscripción.
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Se describirán las características demográficas y epidemiológicas de todos los participantes, incluida la edad, el género, el origen étnico y la ubicación geográfica.
Los datos se resumirán mediante estadísticas descriptivas.
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Al inicio, evaluado en el momento de la inscripción.
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Características clínicas y progresión de la enfermedad.
Periodo de tiempo: Desde la fecha de inscripción hasta el final del estudio, evaluado hasta 5 años.
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Se documentarán las características clínicas de cada participante, incluido el estadio de la enfermedad, las comorbilidades y los síntomas.
La progresión de la enfermedad se controlará e informará utilizando criterios estandarizados para cada enfermedad.
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Desde la fecha de inscripción hasta el final del estudio, evaluado hasta 5 años.
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Modalidades de tratamiento recibidas
Periodo de tiempo: Desde el inicio del primer tratamiento hasta la última intervención registrada, evaluado hasta 5 años.
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Se registrarán para cada participante los tipos de tratamientos recibidos, incluidos medicamentos, cirugía y otras intervenciones terapéuticas.
Los datos se clasificarán por tipo de tratamiento.
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Desde el inicio del primer tratamiento hasta la última intervención registrada, evaluado hasta 5 años.
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Respuesta al tratamiento
Periodo de tiempo: Desde el inicio del tratamiento hasta la progresión documentada de la enfermedad o el cese del tratamiento, evaluado hasta 5 años.
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La respuesta al tratamiento se evaluará utilizando criterios de respuesta estandarizados para cada enfermedad.
Los datos se informarán como el porcentaje de participantes que lograron una respuesta parcial o completa.
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Desde el inicio del tratamiento hasta la progresión documentada de la enfermedad o el cese del tratamiento, evaluado hasta 5 años.
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Incidencia de eventos adversos relacionados con el tratamiento
Periodo de tiempo: Desde el inicio del tratamiento hasta 12 meses después de la última dosis, valorándose hasta los 5 años.
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La incidencia de eventos adversos relacionados con el tratamiento se registrará y clasificará según CTCAE versión 5.0.
Los datos se informarán como el número de participantes que experimentaron eventos adversos por grado.
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Desde el inicio del tratamiento hasta 12 meses después de la última dosis, valorándose hasta los 5 años.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Marcelo Serra, PhD, HIBA
- Investigador principal: Soledad Kleppe, MD, HIBA
- Investigador principal: Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD, HIBA
- Silla de estudio: Luis Mazzuoccolo, MD, HIBA - dermatología
- Silla de estudio: María Fabiana Russo Picasso, MD, HIBA - endocrinología
- Silla de estudio: Eduardo Jorge Premoli, MD, HIBA - oftalmología
- Silla de estudio: Mariano Martín Marcolongo, MD, HIBA - gastroenterología
- Silla de estudio: Javier Pollan, MD, HIBA - clínica médica
- Silla de estudio: Adrian Gadano, MD, HIBA - investigación
- Silla de estudio: Pablo Lobos, MD, HIBA - cirugía pediátrica
- Silla de estudio: Hernan Garcia Rivello, MD, HIBA - patología clínica
- Silla de estudio: Marcelo Risk, PhD, IMTIB
- Silla de estudio: Marcelo Rugiero, MD, HIBA - neurología
- Silla de estudio: Julio Busaniche, MD, HIBA - clínica pediátrica
- Silla de estudio: Rodolfo Pizarro, MD, HIBA - cardiología
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Griggs RC, Batshaw M, Dunkle M, Gopal-Srivastava R, Kaye E, Krischer J, Nguyen T, Paulus K, Merkel PA; Rare Diseases Clinical Research Network. Clinical research for rare disease: opportunities, challenges, and solutions. Mol Genet Metab. 2009 Jan;96(1):20-6. doi: 10.1016/j.ymgme.2008.10.003. Epub 2008 Nov 13.
- Gliklich RE, Dreyer NA, Leavy MB, editors. Registries for Evaluating Patient Outcomes: A User's Guide [Internet]. 3rd edition. Rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US); 2014 Apr. Report No.: 13(14)-EHC111. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK208616/
- Stoller JK. The Challenge of Rare Diseases. Chest. 2018 Jun;153(6):1309-1314. doi: 10.1016/j.chest.2017.12.018. Epub 2018 Jan 8.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de julio de 2024
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2034
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2034
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de agosto de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de agosto de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
27 de agosto de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
14 de enero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de enero de 2026
Última verificación
1 de enero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Hipertensión pulmonar
- amilosis
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Miocardiopatía hipertrófica
- Trastornos gastrointestinales eosinofílicos
- Enfermedades inflamatorias del intestino
- Mastocitosis
- Angioedema hereditario
- Síndrome de Prader-Willi
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Wilson
- feocromocitoma
- Anomalías vasculares
- Errores innatos del metabolismo
- Neoplasia Endocrina Múltiple
- paraganglioma
- sarcoidosis
- Síndrome de Cushing
- Enfermedades desmielinizantes
- enfermedades raras
- Enfermedad de Von Hippel-Lindau
- Enfermedad de Hirschsprung
- Enfermedad relacionada con inmunoglobulina G4
- Facomatosis
- Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Ciliopatías
- Enfermedades hereditarias por deficiencia del complemento
- Enfermedades de inmunodeficiencia primaria
- Enfermedades urogenitales
- Trastornos de activación de mastocitos
- Trastornos de impronta
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Procesos Patológicos
- Trastornos Nutricionales
- Neoplasias por sitio
- Neoplasias
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades cardíacas
- Atributos de la enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Sobrenutrición
- Enfermedades intestinales
- Enfermedades autoinmunes
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Neoplasias por tipo histológico
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades Gastrointestinales
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedades pulmonares
- Hipersensibilidad, Inmediata
- Hipersensibilidad
- Eosinofilia
- Trastornos de los leucocitos
- Enfermedades hematológicas
- Neoplasias de glándulas endocrinas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades del HIGADO
- Enfermedades del Colon
- Síndromes de deficiencia inmunológica
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Enfermedades esofágicas
- Trastornos gonadales
- Enfermedades de la piel
- Gastroenteritis
- Miocardiopatías
- Enfermedades linfáticas
- Trastornos linfoproliferativos
- Anomalías congénitas
- Tumores neuroectodérmicos
- Neoplasias De Células Germinales Y Embrionarias
- Neoplasias De Tejido Nervioso
- Anomalías cardiovasculares
- Urticaria
- Enfermedades De La Piel Vasculares
- Trastornos del movimiento
- Anomalías Múltiples
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Exceso de peso
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Tumores neuroendocrinos
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades de las glándulas suprarrenales
- Trastornos hemostáticos
- Trastornos hemorrágicos
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Discapacidad intelectual
- Estenosis Aórtica Subvalvular
- Estenosis de la válvula aórtica
- Neoplasias De Tejidos Conectivos Y Blandos
- Neoplasias Del Tejido Conectivo
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades de los ganglios basales
- Deficiencias de proteostasis
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Displasia ectodérmica
- Anomalías de la piel
- Neoplasias Primarias Múltiples
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Metabolismo de esteroides, errores congénitos
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Obesidad
- Trastornos cromosómicos
- Hipersensibilidad Retrasada
- Hipertensión
- Esofagitis
- Metabolismo de metales, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Hiperfunción adrenocortical
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Angiomatosis
- Anormalidades del Sistema Digestivo
- Síndrome adrenogenital
- Telangiectasias
- Megacolon
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Enfermedades hemic y linfáticas
- Angioedema
- Enfermedad relacionada con inmunoglobulina G4
- Angioedemas Hereditarios
- Enfermedades raras
- Feocromocitoma
- Paraganglioma
- Miocardiopatía Hipertrófica
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Hipertensión Pulmonar
- Amilosis
- Enfermedades inflamatorias del intestino
- Sarcoidosis
- Metabolismo, errores congénitos
- Degeneración hepatolenticular
- Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
- Malformaciones Vasculares
- Esofagitis eosinofílica
- Síndrome de Cushing
- Síndrome de Prader-Willi
- Enfermedades desmielinizantes
- Enfermedad de Gaucher
- Mastocitosis
- Neoplasia Endocrina Múltiple
- Enfermedad de Hirschsprung
- Síndromes neurocutáneos
- Enfermedad de von Hippel-Lindau
Otros números de identificación del estudio
- 7014
- 12332 (Identificador de registro: PRIISA)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Descripción del plan IPD
Existe un plan para poner a disposición de otros investigadores los datos individuales de los participantes (DPI) contactando a los IP (María Lourdes Posadas Martínez, Soledad Kleppe, Marcelo Martín Serra) con una carta de intención sobre el protocolo a realizar.
Si está de acuerdo, el protocolo será presentado al comité de ética y se trabajará de acuerdo con la normativa vigente.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .