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Registro Istituzionale delle Malattie Rare

12 gennaio 2026 aggiornato da: MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ, Hospital Italiano de Buenos Aires

Registri Istituzionali delle Malattie Rare presso l'Ospedale Italiano di Buenos Aires (HIBA)

L'obiettivo di questo studio osservazionale è quello di creare un unico sistema di macroregistri con raccolta di dati sulle caratteristiche cliniche comuni, raggruppando le diverse malattie rare (RD).

Inoltre, gli obiettivi specifici sono quelli di generare un sistema di allerta per possibili casi di MR con i dati della cartella clinica elettronica, descrivere l'insorgenza di MR nella popolazione valutata, caratterizzare la popolazione, descrivere modelli di diagnosi e trattamento delle MR presenti in quel momento e per esplorare i risultati riferiti dai pazienti.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le malattie rare (RD) rappresentano una sfida sanitaria a causa della loro complessità e bassa prevalenza, generando un onere in termini di morbilità, mortalità e costi.

La frammentazione dei dati su queste malattie rende difficile comprenderle in modo completo. Pertanto, la creazione di un macro registro istituzionale che riunisca le informazioni sulle MR faciliterebbe la ricerca in questo campo.

I registri sono sistemi organizzati di raccolta sistematica di dati di un gran numero di pazienti in modo rapido ed efficiente su una particolare malattia in un dato momento.

La principale difficoltà dei registri è la garanzia della qualità dei loro dati.

Gli obiettivi principali del registro sono:

Comprendere i fattori di rischio e la prognosi. Valutare il confronto diagnostico e terapeutico con gli standard attuali. Conoscenza avanzata della malattia per ottimizzare la valutazione, il trattamento e il monitoraggio dei pazienti.

Analizzare l’efficacia di nuove terapie. Studiare le differenze tra le popolazioni. Stimare rapidamente la morbilità, la mortalità e l'utilizzo delle risorse associati a un'entità patologica.

Esaminare il decorso di una malattia Formulare nuove ipotesi per ulteriori studi prospettici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

380

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Argentina
    • Buenos Aires
      • Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina, C1199ABB
        • Reclutamento
        • Hospital Italiano de Buenos Aires
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Adela Aguirre, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Emiliano Rossi, MD
        • Sub-investigatore:
          • Magalí Squitín Tasende, MD
        • Sub-investigatore:
          • Javier Muntadas, MD
        • Sub-investigatore:
          • Martín Hyland, MD
        • Sub-investigatore:
          • Mauricio Valiere Giménez, MD
        • Sub-investigatore:
          • Valeria de Miguel, MD
        • Sub-investigatore:
          • Ernestina Angarola, MD
        • Sub-investigatore:
          • Jimena Miguez, MD
        • Sub-investigatore:
          • Lucia Varela, MD
        • Sub-investigatore:
          • Mónica Schpilberg, MD
        • Sub-investigatore:
          • Marcelina Carretero, MD
        • Sub-investigatore:
          • Ana Clara Roa, MD
        • Sub-investigatore:
          • Marcela Alejandra Martínez von Scheidt, MD
        • Sub-investigatore:
          • Julieta Argüero, MD
        • Sub-investigatore:
          • Rocío Blanco, MD
        • Sub-investigatore:
          • Marina Scolnik, MD
        • Sub-investigatore:
          • Jimena Vicens, MD
        • Sub-investigatore:
          • Adriana Dawidowski, MD
        • Sub-investigatore:
          • Franco Faelo, MD
        • Sub-investigatore:
          • Silvia Christiansen, MD
        • Sub-investigatore:
          • Julieta Pandolfi, MD
        • Sub-investigatore:
          • Andrea Paissan, MD
        • Sub-investigatore:
          • María Belén Bosco, MD
        • Sub-investigatore:
          • Silvina Dell'Era, Lic
        • Sub-investigatore:
          • Claudio Parisi, MD
        • Sub-investigatore:
          • Carolina Laura Azcona, MD
        • Sub-investigatore:
          • Carla Ritchie, MD
        • Sub-investigatore:
          • Romina Cajal, Lic
        • Sub-investigatore:
          • Lucas Aparicio, MD
        • Sub-investigatore:
          • Ignacio Bluro, MD
        • Sub-investigatore:
          • Lucia Pérez, MD
        • Sub-investigatore:
          • RocÍo Celeste Moreno, MD
        • Sub-investigatore:
          • Julia Udaquiola, MD
        • Sub-investigatore:
          • Lucrecia Bustamante, MD
        • Sub-investigatore:
          • Silvana Filippi, Lic
        • Sub-investigatore:
          • Agustina Saladino
        • Sub-investigatore:
          • Patricia Fainstein Day, MD
        • Sub-investigatore:
          • María Fabiana Russo Picasso, MD
        • Sub-investigatore:
          • Guadalupe Geli, MD
        • Sub-investigatore:
          • María Lorena Viale, Lic
        • Sub-investigatore:
          • Mirena Buttazzoni, MD
        • Sub-investigatore:
          • Leandro Agustín Fanjul Regueria, MD
        • Sub-investigatore:
          • María Diehl, MD
        • Sub-investigatore:
          • María Natalia Aliquó, MD
        • Sub-investigatore:
          • Guillermo Francisco Alonso, MD
        • Sub-investigatore:
          • Betiana Mabel Pérez, MD
        • Sub-investigatore:
          • Mercedes Juarez Araoz, MD
        • Sub-investigatore:
          • Pablo Andrés Lobos, MD
        • Sub-investigatore:
          • Patricio Aitor García Marchiñena, MD
        • Sub-investigatore:
          • Ana Braslavsky, MD
        • Sub-investigatore:
          • María Pía Serra, Lic

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Persone di qualsiasi età, con diagnosi confermata di una o più malattie rare e seguite presso l'Ospedale Italiano di Buenos Aires, classificate come tali secondo il codice Orpha dell'Elenco delle Malattie Rare del Ministero della Salute della Nazione.

Descrizione

Criteri di inclusione:

Tutti i pazienti con diagnosi confermata di una o più malattie rare vengono seguiti presso l'Ospedale Italiano di Buenos Aires.

Criteri di esclusione:

  • Nel caso in cui l'unità registri i dati in modo prospettico, negativamente alla partecipazione allo studio o al processo di consenso informato da parte del paziente o del legale rappresentante o rifiuto di accettare di partecipare allo studio nel caso di minorenni.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di sopravvivenza globale
Lasso di tempo: Dalla data di arruolamento/diagnosi fino alla data di morte/ultimo follow-up, valutato fino a 5 anni.
Il tasso di sopravvivenza globale sarà valutato calcolando il tempo dalla data di arruolamento/diagnosi fino alla data di morte per qualsiasi causa o data dell'ultimo follow-up.
Dalla data di arruolamento/diagnosi fino alla data di morte/ultimo follow-up, valutato fino a 5 anni.
Tasso di mortalità
Lasso di tempo: Dalla data di iscrizione/diagnosi fino alla data di morte, valutata fino a 5 anni.
Il tasso di mortalità sarà determinato dal numero di partecipanti che muoiono per qualsiasi causa durante il periodo di studio. I dati verranno riportati come percentuale di partecipanti che muoiono entro l'intervallo di tempo specificato.
Dalla data di iscrizione/diagnosi fino alla data di morte, valutata fino a 5 anni.
Tempo per il primo trattamento
Lasso di tempo: Dalla data della diagnosi fino all'inizio del primo trattamento, valutato fino a 12 mesi.
Il tempo al primo trattamento sarà misurato dalla data della diagnosi fino all'inizio del primo intervento terapeutico. I dati verranno riepilogati come tempo mediano in settimane.
Dalla data della diagnosi fino all'inizio del primo trattamento, valutato fino a 12 mesi.
Profilo demografico ed epidemiologico
Lasso di tempo: Al basale, valutato al momento dell'arruolamento.
Verranno descritte le caratteristiche demografiche ed epidemiologiche di tutti i partecipanti, tra cui età, sesso, etnia e posizione geografica. I dati saranno riepilogati utilizzando statistiche descrittive.
Al basale, valutato al momento dell'arruolamento.
Caratteristiche cliniche e progressione della malattia
Lasso di tempo: Dalla data di iscrizione fino alla fine dello studio, valutato fino a 5 anni.
Le caratteristiche cliniche, inclusi lo stadio della malattia, le comorbilità e i sintomi, saranno documentate per ciascun partecipante. La progressione della malattia sarà monitorata e segnalata utilizzando criteri standardizzati per ciascuna malattia.
Dalla data di iscrizione fino alla fine dello studio, valutato fino a 5 anni.
Modalità di trattamento ricevute
Lasso di tempo: Dall'inizio del primo trattamento fino all'ultimo intervento registrato, valutato fino a 5 anni.
I tipi di trattamenti ricevuti, inclusi farmaci, interventi chirurgici e altri interventi terapeutici, verranno registrati per ciascun partecipante. I dati saranno classificati per tipo di trattamento.
Dall'inizio del primo trattamento fino all'ultimo intervento registrato, valutato fino a 5 anni.
Risposta al trattamento
Lasso di tempo: Dall'inizio del trattamento fino alla progressione documentata della malattia o alla cessazione del trattamento, valutata fino a 5 anni.
La risposta al trattamento sarà valutata utilizzando criteri di risposta standardizzati per ciascuna malattia. I dati verranno riportati come percentuale di partecipanti che hanno ottenuto una risposta parziale o completa.
Dall'inizio del trattamento fino alla progressione documentata della malattia o alla cessazione del trattamento, valutata fino a 5 anni.
Incidenza di eventi avversi correlati al trattamento
Lasso di tempo: Dall'inizio del trattamento fino a 12 mesi dopo l'ultima dose, valutato fino a 5 anni.
L'incidenza degli eventi avversi correlati al trattamento sarà registrata e classificata secondo la versione 5.0 del CTCAE. I dati verranno riportati come numero di partecipanti che hanno riscontrato eventi avversi per grado.
Dall'inizio del trattamento fino a 12 mesi dopo l'ultima dose, valutato fino a 5 anni.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospital Italiano de Buenos Aires

Investigatori

  • Investigatore principale: Marcelo Serra, PhD, HIBA
  • Investigatore principale: Soledad Kleppe, MD, HIBA
  • Investigatore principale: Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD, HIBA
  • Cattedra di studio: Luis Mazzuoccolo, MD, HIBA - dermatología
  • Cattedra di studio: María Fabiana Russo Picasso, MD, HIBA - endocrinología
  • Cattedra di studio: Eduardo Jorge Premoli, MD, HIBA - oftalmología
  • Cattedra di studio: Mariano Martín Marcolongo, MD, HIBA - gastroenterología
  • Cattedra di studio: Javier Pollan, MD, HIBA - clínica médica
  • Cattedra di studio: Adrian Gadano, MD, HIBA - investigación
  • Cattedra di studio: Pablo Lobos, MD, HIBA - cirugía pediátrica
  • Cattedra di studio: Hernan Garcia Rivello, MD, HIBA - patología clínica
  • Cattedra di studio: Marcelo Risk, PhD, IMTIB
  • Cattedra di studio: Marcelo Rugiero, MD, HIBA - neurología
  • Cattedra di studio: Julio Busaniche, MD, HIBA - clínica pediátrica
  • Cattedra di studio: Rodolfo Pizarro, MD, HIBA - cardiología

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 luglio 2024

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2034

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2034

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 agosto 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 agosto 2024

Primo Inserito (Effettivo)

27 agosto 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

14 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 7014
  • 12332 (Identificatore di registro: PRIISA)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

Si prevede di rendere disponibili i dati individuali dei partecipanti (IPD) ad altri ricercatori contattando l'IP (María Lourdes Posadas Martínez, Soledad Kleppe, Marcelo Martín Serra) con una lettera di intenti sul protocollo da realizzare. Se sarai d'accordo, il protocollo sarà presentato al comitato etico e il lavoro verrà svolto secondo le normative vigenti.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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