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Institutionelles Register seltener Krankheiten

12. Januar 2026 aktualisiert von: MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ, Hospital Italiano de Buenos Aires

Institutionelle Register seltener Krankheiten am Hospital Italiano de Buenos Aires (HIBA)

Das Ziel dieser Beobachtungsstudie besteht darin, ein einziges Makroregistersystem mit Datenerfassung zu gemeinsamen klinischen Merkmalen zu erstellen und die verschiedenen seltenen Krankheiten (RD) zu gruppieren.

Darüber hinaus bestehen die spezifischen Ziele darin, ein Warnsystem für mögliche Fälle von SE mit Daten aus der elektronischen Patientenakte zu erstellen, das Auftreten von SE in der ausgewerteten Population zu beschreiben, die Population zu charakterisieren und Muster der Diagnose und Behandlung vorhandener SE zu beschreiben zu diesem Zeitpunkt und um von Patienten berichtete Ergebnisse zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Seltene Krankheiten (RD) stellen aufgrund ihrer Komplexität und geringen Prävalenz eine gesundheitliche Herausforderung dar und verursachen eine Belastung in Bezug auf Morbidität, Mortalität und Kosten.

Die Fragmentierung der Daten zu diesen Krankheiten macht es schwierig, sie umfassend zu verstehen. Daher würde die Schaffung eines Makro-Institutionsregisters, das Informationen über seltene Krankheiten zusammenführt, die Forschung in diesem Bereich erleichtern.

Bei den Registern handelt es sich um organisierte Systeme zur systematischen Datenerfassung einer großen Anzahl von Patienten zu einer bestimmten Krankheit zu einem bestimmten Zeitpunkt.

Die Hauptschwierigkeit der Register besteht in der Gewährleistung der Qualität ihrer Daten.

Die Hauptziele des Registers sind:

Risikofaktoren und Prognose verstehen. Bewerten Sie den diagnostischen und therapeutischen Vergleich mit aktuellen Standards. Erweiterte Kenntnisse über die Krankheit zur Optimierung der Beurteilung, Behandlung und Überwachung von Patienten.

Analysieren Sie die Wirksamkeit neuer Therapien. Untersuchung von Unterschieden zwischen Populationen. Schätzen Sie schnell die mit einer Krankheitsentität verbundene Morbidität, Mortalität und Ressourcennutzung ab.

Untersuchen Sie den Verlauf einer Krankheit. Formulieren Sie neue Hypothesen für weitere prospektive Studien.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

380

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Argentinien
    • Buenos Aires
      • Buenos Aires, Buenos Aires, Argentinien, C1199ABB
        • Rekrutierung
        • Hospital Italiano de Buenos Aires
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Adela Aguirre, PhD
        • Unterermittler:
          • Emiliano Rossi, MD
        • Unterermittler:
          • Magalí Squitín Tasende, MD
        • Unterermittler:
          • Javier Muntadas, MD
        • Unterermittler:
          • Martín Hyland, MD
        • Unterermittler:
          • Mauricio Valiere Giménez, MD
        • Unterermittler:
          • Valeria de Miguel, MD
        • Unterermittler:
          • Ernestina Angarola, MD
        • Unterermittler:
          • Jimena Miguez, MD
        • Unterermittler:
          • Lucia Varela, MD
        • Unterermittler:
          • Mónica Schpilberg, MD
        • Unterermittler:
          • Marcelina Carretero, MD
        • Unterermittler:
          • Ana Clara Roa, MD
        • Unterermittler:
          • Marcela Alejandra Martínez von Scheidt, MD
        • Unterermittler:
          • Julieta Argüero, MD
        • Unterermittler:
          • Rocío Blanco, MD
        • Unterermittler:
          • Marina Scolnik, MD
        • Unterermittler:
          • Jimena Vicens, MD
        • Unterermittler:
          • Adriana Dawidowski, MD
        • Unterermittler:
          • Franco Faelo, MD
        • Unterermittler:
          • Silvia Christiansen, MD
        • Unterermittler:
          • Julieta Pandolfi, MD
        • Unterermittler:
          • Andrea Paissan, MD
        • Unterermittler:
          • María Belén Bosco, MD
        • Unterermittler:
          • Silvina Dell'Era, Lic
        • Unterermittler:
          • Claudio Parisi, MD
        • Unterermittler:
          • Carolina Laura Azcona, MD
        • Unterermittler:
          • Carla Ritchie, MD
        • Unterermittler:
          • Romina Cajal, Lic
        • Unterermittler:
          • Lucas Aparicio, MD
        • Unterermittler:
          • Ignacio Bluro, MD
        • Unterermittler:
          • Lucia Pérez, MD
        • Unterermittler:
          • RocÍo Celeste Moreno, MD
        • Unterermittler:
          • Julia Udaquiola, MD
        • Unterermittler:
          • Lucrecia Bustamante, MD
        • Unterermittler:
          • Silvana Filippi, Lic
        • Unterermittler:
          • Agustina Saladino
        • Unterermittler:
          • Patricia Fainstein Day, MD
        • Unterermittler:
          • María Fabiana Russo Picasso, MD
        • Unterermittler:
          • Guadalupe Geli, MD
        • Unterermittler:
          • María Lorena Viale, Lic
        • Unterermittler:
          • Mirena Buttazzoni, MD
        • Unterermittler:
          • Leandro Agustín Fanjul Regueria, MD
        • Unterermittler:
          • María Diehl, MD
        • Unterermittler:
          • María Natalia Aliquó, MD
        • Unterermittler:
          • Guillermo Francisco Alonso, MD
        • Unterermittler:
          • Betiana Mabel Pérez, MD
        • Unterermittler:
          • Mercedes Juarez Araoz, MD
        • Unterermittler:
          • Pablo Andrés Lobos, MD
        • Unterermittler:
          • Patricio Aitor García Marchiñena, MD
        • Unterermittler:
          • Ana Braslavsky, MD
        • Unterermittler:
          • María Pía Serra, Lic

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen jeden Alters mit einer bestätigten Diagnose einer oder mehrerer seltener Krankheiten, die im Hospital Italiano de Buenos Aires weiterverfolgt werden und gemäß dem Orpha-Code der Liste seltener Krankheiten des Gesundheitsministeriums des Landes als solche kategorisiert sind.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Alle Patienten mit einer bestätigten Diagnose einer oder mehrerer seltener Krankheiten werden im Hospital Italiano de Buenos Aires betreut.

Ausschlusskriterien:

  • Für den Fall, dass die Einheit Daten prospektiv erfasst, lehnt sie die Teilnahme an der Studie oder das Verfahren der Einwilligung nach Aufklärung durch den Patienten oder gesetzlichen Vertreter ab oder lehnt die Zustimmung zur Teilnahme an der Studie im Falle von Minderjährigen ab.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gesamtüberlebensrate
Zeitfenster: Vom Datum der Einschreibung/Diagnose bis zum Todesdatum/der letzten Nachuntersuchung, bewertet bis zu 5 Jahre.
Die Gesamtüberlebensrate wird durch Berechnung der Zeit vom Datum der Registrierung/Diagnose bis zum Datum des Todes aus irgendeinem Grund oder dem Datum der letzten Nachuntersuchung ermittelt.
Vom Datum der Einschreibung/Diagnose bis zum Todesdatum/der letzten Nachuntersuchung, bewertet bis zu 5 Jahre.
Sterblichkeit
Zeitfenster: Vom Datum der Einschreibung/Diagnose bis zum Todesdatum, bewertet bis zu 5 Jahre.
Die Sterblichkeitsrate wird durch die Anzahl der Teilnehmer bestimmt, die während des Studienzeitraums aus irgendeinem Grund sterben. Die Daten werden als Prozentsatz der Teilnehmer angegeben, die innerhalb des angegebenen Zeitrahmens sterben.
Vom Datum der Einschreibung/Diagnose bis zum Todesdatum, bewertet bis zu 5 Jahre.
Zeit bis zur ersten Behandlung
Zeitfenster: Vom Datum der Diagnose bis zum Beginn der ersten Behandlung, geschätzt bis zu 12 Monate.
Die Zeit bis zur ersten Behandlung wird vom Datum der Diagnose bis zum Beginn der ersten therapeutischen Intervention gemessen. Die Daten werden als mittlere Zeit in Wochen zusammengefasst.
Vom Datum der Diagnose bis zum Beginn der ersten Behandlung, geschätzt bis zu 12 Monate.
Demografisches und epidemiologisches Profil
Zeitfenster: Zu Studienbeginn, bewertet zum Zeitpunkt der Einschreibung.
Demografische und epidemiologische Merkmale, einschließlich Alter, Geschlecht, ethnische Zugehörigkeit und geografischer Standort, werden für alle Teilnehmer beschrieben. Die Daten werden mithilfe deskriptiver Statistiken zusammengefasst.
Zu Studienbeginn, bewertet zum Zeitpunkt der Einschreibung.
Klinische Merkmale und Krankheitsverlauf
Zeitfenster: Vom Datum der Einschreibung bis zum Ende des Studiums, bewertet bis zu 5 Jahre.
Klinische Merkmale, einschließlich Krankheitsstadium, Komorbiditäten und Symptome, werden für jeden Teilnehmer dokumentiert. Der Krankheitsverlauf wird anhand standardisierter Kriterien für jede Krankheit überwacht und gemeldet.
Vom Datum der Einschreibung bis zum Ende des Studiums, bewertet bis zu 5 Jahre.
Erhaltene Behandlungsmodalitäten
Zeitfenster: Vom Beginn der ersten Behandlung bis zum letzten aufgezeichneten Eingriff, bewertet bis zu 5 Jahre.
Die Art der erhaltenen Behandlungen, einschließlich Medikamente, Operationen und andere therapeutische Eingriffe, wird für jeden Teilnehmer aufgezeichnet. Die Daten werden nach Behandlungstyp kategorisiert.
Vom Beginn der ersten Behandlung bis zum letzten aufgezeichneten Eingriff, bewertet bis zu 5 Jahre.
Ansprechen auf die Behandlung
Zeitfenster: Vom Beginn der Behandlung bis zum dokumentierten Krankheitsverlauf oder Behandlungsabbruch, bewertet bis zu 5 Jahre.
Das Ansprechen auf die Behandlung wird anhand standardisierter Ansprechkriterien für jede Krankheit bewertet. Die Daten werden als Prozentsatz der Teilnehmer angegeben, die eine teilweise oder vollständige Antwort erreichten.
Vom Beginn der Behandlung bis zum dokumentierten Krankheitsverlauf oder Behandlungsabbruch, bewertet bis zu 5 Jahre.
Inzidenz behandlungsbedingter unerwünschter Ereignisse
Zeitfenster: Vom Beginn der Behandlung bis 12 Monate nach der letzten Dosis, geschätzt bis zu 5 Jahre.
Die Inzidenz behandlungsbedingter unerwünschter Ereignisse wird aufgezeichnet und gemäß CTCAE Version 5.0 bewertet. Die Daten werden als Anzahl der Teilnehmer mit unerwünschten Ereignissen nach Klassenstufe angegeben.
Vom Beginn der Behandlung bis 12 Monate nach der letzten Dosis, geschätzt bis zu 5 Jahre.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hospital Italiano de Buenos Aires

Ermittler

  • Hauptermittler: Marcelo Serra, PhD, HIBA
  • Hauptermittler: Soledad Kleppe, MD, HIBA
  • Hauptermittler: Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD, HIBA
  • Studienstuhl: Luis Mazzuoccolo, MD, HIBA - dermatología
  • Studienstuhl: María Fabiana Russo Picasso, MD, HIBA - endocrinología
  • Studienstuhl: Eduardo Jorge Premoli, MD, HIBA - oftalmología
  • Studienstuhl: Mariano Martín Marcolongo, MD, HIBA - gastroenterología
  • Studienstuhl: Javier Pollan, MD, HIBA - clínica médica
  • Studienstuhl: Adrian Gadano, MD, HIBA - investigación
  • Studienstuhl: Pablo Lobos, MD, HIBA - cirugía pediátrica
  • Studienstuhl: Hernan Garcia Rivello, MD, HIBA - patología clínica
  • Studienstuhl: Marcelo Risk, PhD, IMTIB
  • Studienstuhl: Marcelo Rugiero, MD, HIBA - neurología
  • Studienstuhl: Julio Busaniche, MD, HIBA - clínica pediátrica
  • Studienstuhl: Rodolfo Pizarro, MD, HIBA - cardiología

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Juli 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2034

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2034

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. August 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. August 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

27. August 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

14. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 7014
  • 12332 (Registrierungskennung: PRIISA)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

Es ist geplant, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) anderen Forschern zur Verfügung zu stellen, indem man sich mit der IP (María Lourdes Posadas Martínez, Soledad Kleppe, Marcelo Martín Serra) mit einer Absichtserklärung über das durchzuführende Protokoll in Verbindung setzt. Wenn Sie damit einverstanden sind, wird das Protokoll der Ethikkommission vorgelegt und die Arbeiten werden gemäß den geltenden Vorschriften durchgeführt.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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