Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Instytucjonalny Rejestr Chorób Rzadkich

12 stycznia 2026 zaktualizowane przez: MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ, Hospital Italiano de Buenos Aires

Instytucjonalne rejestry chorób rzadkich w szpitalu Italiano de Buenos Aires (HIBA)

Celem tego badania obserwacyjnego jest stworzenie jednego systemu makrorejestrów gromadzącego dane dotyczące wspólnych cech klinicznych, grupującego różne rzadkie choroby (RD).

Ponadto do celów szczegółowych należy wygenerowanie systemu ostrzegania o możliwych przypadkach chorób rzadkich na podstawie danych z elektronicznej dokumentacji medycznej, opisanie występowania chorób rzadkich w ocenianej populacji, scharakteryzowanie populacji, opisanie schematów diagnozowania i leczenia występujących chorób rzadkich. w danym momencie oraz w celu zbadania wyników zgłaszanych przez pacjentów.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Choroby rzadkie (RD) stanowią wyzwanie dla zdrowia ze względu na ich złożoność i niską częstość występowania, generując obciążenie pod względem zachorowalności i śmiertelności oraz kosztów.

Fragmentacja danych na temat tych chorób utrudnia ich kompleksowe zrozumienie. Dlatego utworzenie rejestru makroinstytucjonalnego gromadzącego informacje na temat chorób rzadkich ułatwiłoby badania w tej dziedzinie.

Rejestry to zorganizowane systemy systematycznego gromadzenia danych dużej liczby pacjentów, szybko i sprawnie, na temat konkretnej choroby w danym czasie.

Główną trudnością rejestrów jest gwarancja jakości zawartych w nich danych.

Główne cele rejestru to:

Zrozumienie czynników ryzyka i rokowania. Oceń porównanie diagnostyczne i terapeutyczne z obecnymi standardami. Pogłębianie wiedzy na temat choroby w celu optymalizacji oceny, leczenia i monitorowania pacjentów.

Przeanalizuj skuteczność nowych terapii. Badanie różnic między populacjami. Szybko oszacuj zachorowalność, śmiertelność i wykorzystanie zasobów związanych z jednostką chorobową.

Zbadaj przebieg choroby. Formułuj nowe hipotezy do dalszych badań prospektywnych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

380

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Argentyna
    • Buenos Aires
      • Buenos Aires, Buenos Aires, Argentyna, C1199ABB
        • Rekrutacyjny
        • Hospital Italiano de Buenos Aires
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Adela Aguirre, PhD
        • Pod-śledczy:
          • Emiliano Rossi, MD
        • Pod-śledczy:
          • Magalí Squitín Tasende, MD
        • Pod-śledczy:
          • Javier Muntadas, MD
        • Pod-śledczy:
          • Martín Hyland, MD
        • Pod-śledczy:
          • Mauricio Valiere Giménez, MD
        • Pod-śledczy:
          • Valeria de Miguel, MD
        • Pod-śledczy:
          • Ernestina Angarola, MD
        • Pod-śledczy:
          • Jimena Miguez, MD
        • Pod-śledczy:
          • Lucia Varela, MD
        • Pod-śledczy:
          • Mónica Schpilberg, MD
        • Pod-śledczy:
          • Marcelina Carretero, MD
        • Pod-śledczy:
          • Ana Clara Roa, MD
        • Pod-śledczy:
          • Marcela Alejandra Martínez von Scheidt, MD
        • Pod-śledczy:
          • Julieta Argüero, MD
        • Pod-śledczy:
          • Rocío Blanco, MD
        • Pod-śledczy:
          • Marina Scolnik, MD
        • Pod-śledczy:
          • Jimena Vicens, MD
        • Pod-śledczy:
          • Adriana Dawidowski, MD
        • Pod-śledczy:
          • Franco Faelo, MD
        • Pod-śledczy:
          • Silvia Christiansen, MD
        • Pod-śledczy:
          • Julieta Pandolfi, MD
        • Pod-śledczy:
          • Andrea Paissan, MD
        • Pod-śledczy:
          • María Belén Bosco, MD
        • Pod-śledczy:
          • Silvina Dell'Era, Lic
        • Pod-śledczy:
          • Claudio Parisi, MD
        • Pod-śledczy:
          • Carolina Laura Azcona, MD
        • Pod-śledczy:
          • Carla Ritchie, MD
        • Pod-śledczy:
          • Romina Cajal, Lic
        • Pod-śledczy:
          • Lucas Aparicio, MD
        • Pod-śledczy:
          • Ignacio Bluro, MD
        • Pod-śledczy:
          • Lucia Pérez, MD
        • Pod-śledczy:
          • RocÍo Celeste Moreno, MD
        • Pod-śledczy:
          • Julia Udaquiola, MD
        • Pod-śledczy:
          • Lucrecia Bustamante, MD
        • Pod-śledczy:
          • Silvana Filippi, Lic
        • Pod-śledczy:
          • Agustina Saladino
        • Pod-śledczy:
          • Patricia Fainstein Day, MD
        • Pod-śledczy:
          • María Fabiana Russo Picasso, MD
        • Pod-śledczy:
          • Guadalupe Geli, MD
        • Pod-śledczy:
          • María Lorena Viale, Lic
        • Pod-śledczy:
          • Mirena Buttazzoni, MD
        • Pod-śledczy:
          • Leandro Agustín Fanjul Regueria, MD
        • Pod-śledczy:
          • María Diehl, MD
        • Pod-śledczy:
          • María Natalia Aliquó, MD
        • Pod-śledczy:
          • Guillermo Francisco Alonso, MD
        • Pod-śledczy:
          • Betiana Mabel Pérez, MD
        • Pod-śledczy:
          • Mercedes Juarez Araoz, MD
        • Pod-śledczy:
          • Pablo Andrés Lobos, MD
        • Pod-śledczy:
          • Patricio Aitor García Marchiñena, MD
        • Pod-śledczy:
          • Ana Braslavsky, MD
        • Pod-śledczy:
          • María Pía Serra, Lic

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby w każdym wieku, z potwierdzoną diagnozą jednej lub kilku rzadkich chorób, objęte opieką w Szpitalu Italiano de Buenos Aires, sklasyfikowane jako takie zgodnie z kodem Orpha z Listy Chorób Rzadkich Ministerstwa Zdrowia Narodu.

Opis

Kryteria włączenia:

Wszyscy pacjenci z potwierdzoną diagnozą jednej lub kilku rzadkich chorób są objęci obserwacją w szpitalu Italiano de Buenos Aires.

Kryteria wykluczenia:

  • W przypadku, gdy jednostka rejestruje dane prospektywnie, negatywnie na udział w badaniu lub w procesie świadomej zgody pacjenta lub przedstawiciela prawnego lub odmowy wyrażenia zgody na udział w badaniu w przypadku osób niepełnoletnich.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ogólny współczynnik przeżycia
Ramy czasowe: Od daty włączenia/diagnozy do daty śmierci/ostatniej wizyty kontrolnej, oceniany do 5 lat.
Całkowity współczynnik przeżycia zostanie oceniony poprzez obliczenie czasu od daty włączenia/diagnozy do daty śmierci z dowolnej przyczyny lub daty ostatniej wizyty kontrolnej.
Od daty włączenia/diagnozy do daty śmierci/ostatniej wizyty kontrolnej, oceniany do 5 lat.
Współczynnik śmiertelności
Ramy czasowe: Od daty włączenia/rozpoznania do daty śmierci, szacowany do 5 lat.
Współczynnik umieralności zostanie określony na podstawie liczby uczestników, którzy zmarli z dowolnej przyczyny w okresie badania. Dane zostaną podane jako odsetek uczestników, którzy zmarli w określonym przedziale czasowym.
Od daty włączenia/rozpoznania do daty śmierci, szacowany do 5 lat.
Czas na pierwsze leczenie
Ramy czasowe: Od daty rozpoznania do rozpoczęcia pierwszego leczenia, liczony do 12 miesięcy.
Czas do pierwszego leczenia będzie liczony od daty postawienia diagnozy do momentu rozpoczęcia pierwszej interwencji terapeutycznej. Dane zostaną podsumowane jako mediana czasu w tygodniach.
Od daty rozpoznania do rozpoczęcia pierwszego leczenia, liczony do 12 miesięcy.
Profil demograficzny i epidemiologiczny
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, oceniana w momencie rejestracji.
Cechy demograficzne i epidemiologiczne, w tym wiek, płeć, pochodzenie etniczne i położenie geograficzne, zostaną opisane w przypadku wszystkich uczestników. Dane zostaną podsumowane za pomocą statystyki opisowej.
Wartość wyjściowa, oceniana w momencie rejestracji.
Charakterystyka kliniczna i postęp choroby
Ramy czasowe: Od daty włączenia do zakończenia badania, liczony do 5 lat.
Charakterystyka kliniczna, w tym stadium choroby, choroby współistniejące i objawy, zostaną udokumentowane dla każdego uczestnika. Postęp choroby będzie monitorowany i raportowany przy użyciu standardowych kryteriów dla każdej choroby.
Od daty włączenia do zakończenia badania, liczony do 5 lat.
Otrzymane sposoby leczenia
Ramy czasowe: Od rozpoczęcia pierwszego leczenia do ostatniej zarejestrowanej interwencji, szacowany okres do 5 lat.
Rodzaje otrzymanego leczenia, w tym leki, zabiegi chirurgiczne i inne interwencje terapeutyczne, będą rejestrowane dla każdego uczestnika. Dane będą kategoryzowane według rodzaju leczenia.
Od rozpoczęcia pierwszego leczenia do ostatniej zarejestrowanej interwencji, szacowany okres do 5 lat.
Odpowiedź na leczenie
Ramy czasowe: Od rozpoczęcia leczenia do udokumentowanej progresji choroby lub zaprzestania leczenia, oceniany do 5 lat.
Odpowiedź na leczenie będzie oceniana przy użyciu standardowych kryteriów odpowiedzi dla każdej choroby. Dane zostaną podane jako odsetek uczestników, którzy uzyskali częściową lub pełną odpowiedź.
Od rozpoczęcia leczenia do udokumentowanej progresji choroby lub zaprzestania leczenia, oceniany do 5 lat.
Częstość występowania zdarzeń niepożądanych związanych z leczeniem
Ramy czasowe: Od rozpoczęcia leczenia do 12 miesięcy po przyjęciu ostatniej dawki, oceniany do 5 lat.
Częstość występowania zdarzeń niepożądanych związanych z leczeniem będzie rejestrowana i oceniana zgodnie z wersją 5.0 CTCAE. Dane zostaną zgłoszone jako liczba uczestników, u których wystąpiły zdarzenia niepożądane, według stopnia.
Od rozpoczęcia leczenia do 12 miesięcy po przyjęciu ostatniej dawki, oceniany do 5 lat.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospital Italiano de Buenos Aires

Śledczy

  • Główny śledczy: Marcelo Serra, PhD, HIBA
  • Główny śledczy: Soledad Kleppe, MD, HIBA
  • Główny śledczy: Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD, HIBA
  • Krzesło do nauki: Luis Mazzuoccolo, MD, HIBA - dermatología
  • Krzesło do nauki: María Fabiana Russo Picasso, MD, HIBA - endocrinología
  • Krzesło do nauki: Eduardo Jorge Premoli, MD, HIBA - oftalmología
  • Krzesło do nauki: Mariano Martín Marcolongo, MD, HIBA - gastroenterología
  • Krzesło do nauki: Javier Pollan, MD, HIBA - clínica médica
  • Krzesło do nauki: Adrian Gadano, MD, HIBA - investigación
  • Krzesło do nauki: Pablo Lobos, MD, HIBA - cirugía pediátrica
  • Krzesło do nauki: Hernan Garcia Rivello, MD, HIBA - patología clínica
  • Krzesło do nauki: Marcelo Risk, PhD, IMTIB
  • Krzesło do nauki: Marcelo Rugiero, MD, HIBA - neurología
  • Krzesło do nauki: Julio Busaniche, MD, HIBA - clínica pediátrica
  • Krzesło do nauki: Rodolfo Pizarro, MD, HIBA - cardiología

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2034

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2034

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 sierpnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 sierpnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 sierpnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

14 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 7014
  • 12332 (Identyfikator rejestru: PRIISA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Planuje się udostępnić dane poszczególnych uczestników (IPD) innym badaczom poprzez skontaktowanie się z IP (María Lourdes Posadas Martínez, Soledad Kleppe, Marcelo Martín Serra) z listem intencyjnym w sprawie protokołu, który ma zostać przeprowadzony. Jeżeli wyrazisz zgodę, protokół zostanie przedstawiony komisji etyki i prace będą prowadzone zgodnie z obowiązującymi przepisami.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj