Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Institusjonsregister over sjeldne sykdommer

12. januar 2026 oppdatert av: MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ, Hospital Italiano de Buenos Aires

Institusjonelle registre over sjeldne sykdommer ved Hospital Italiano de Buenos Aires (HIBA)

Målet med denne observasjonsstudien er å lage et enkelt makroregistersystem med datainnsamling om vanlige kliniske trekk, som grupperer de forskjellige sjeldne sykdommene (RD).

Videre er de spesifikke målene å generere et varslingssystem for mulige tilfeller av RD med data fra den elektroniske journalen, å beskrive forekomsten av RD i den evaluerte populasjonen, å karakterisere populasjonen, å beskrive mønstre for diagnose og behandling av RD tilstede. på det tidspunktet, og for å utforske pasientrapporterte utfall.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Sjeldne sykdommer (RD) utgjør en helseutfordring på grunn av deres kompleksitet og lave prevalens, og genererer en belastning når det gjelder sykelighet og dødelighet og kostnader.

Fragmenteringen av data om disse sykdommene gjør det vanskelig å forstå dem fullstendig. Derfor vil opprettelsen av et makroinstitusjonelt register som samler informasjon om RD lette forskningen på dette feltet.

Registrene er organiserte systemer for systematisk datainnsamling av et stort antall pasienter raskt og effektivt om en bestemt sykdom på et gitt tidspunkt.

Hovedproblemet med registrene er garantien for kvaliteten på dataene deres.

Hovedmålene med registeret er:

Forstå risikofaktorer og prognose. Evaluer den diagnostiske og terapeutiske sammenligningen med gjeldende standarder. Forhåndskunnskap om sykdommen for å optimalisere vurdering, behandling og overvåking av pasienter.

Analyser effektiviteten til nye terapier. Studerer forskjeller mellom populasjoner. Estimer raskt sykelighet, dødelighet og ressursutnyttelse knyttet til en sykdomsenhet.

Undersøk forløpet av en sykdom. Formuler nye hypoteser for videre prospektive studier.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

380

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Argentina
    • Buenos Aires
      • Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina, C1199ABB
        • Rekruttering
        • Hospital Italiano de Buenos Aires
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Adela Aguirre, PhD
        • Underetterforsker:
          • Emiliano Rossi, MD
        • Underetterforsker:
          • Magalí Squitín Tasende, MD
        • Underetterforsker:
          • Javier Muntadas, MD
        • Underetterforsker:
          • Martín Hyland, MD
        • Underetterforsker:
          • Mauricio Valiere Giménez, MD
        • Underetterforsker:
          • Valeria de Miguel, MD
        • Underetterforsker:
          • Ernestina Angarola, MD
        • Underetterforsker:
          • Jimena Miguez, MD
        • Underetterforsker:
          • Lucia Varela, MD
        • Underetterforsker:
          • Mónica Schpilberg, MD
        • Underetterforsker:
          • Marcelina Carretero, MD
        • Underetterforsker:
          • Ana Clara Roa, MD
        • Underetterforsker:
          • Marcela Alejandra Martínez von Scheidt, MD
        • Underetterforsker:
          • Julieta Argüero, MD
        • Underetterforsker:
          • Rocío Blanco, MD
        • Underetterforsker:
          • Marina Scolnik, MD
        • Underetterforsker:
          • Jimena Vicens, MD
        • Underetterforsker:
          • Adriana Dawidowski, MD
        • Underetterforsker:
          • Franco Faelo, MD
        • Underetterforsker:
          • Silvia Christiansen, MD
        • Underetterforsker:
          • Julieta Pandolfi, MD
        • Underetterforsker:
          • Andrea Paissan, MD
        • Underetterforsker:
          • María Belén Bosco, MD
        • Underetterforsker:
          • Silvina Dell'Era, Lic
        • Underetterforsker:
          • Claudio Parisi, MD
        • Underetterforsker:
          • Carolina Laura Azcona, MD
        • Underetterforsker:
          • Carla Ritchie, MD
        • Underetterforsker:
          • Romina Cajal, Lic
        • Underetterforsker:
          • Lucas Aparicio, MD
        • Underetterforsker:
          • Ignacio Bluro, MD
        • Underetterforsker:
          • Lucia Pérez, MD
        • Underetterforsker:
          • RocÍo Celeste Moreno, MD
        • Underetterforsker:
          • Julia Udaquiola, MD
        • Underetterforsker:
          • Lucrecia Bustamante, MD
        • Underetterforsker:
          • Silvana Filippi, Lic
        • Underetterforsker:
          • Agustina Saladino
        • Underetterforsker:
          • Patricia Fainstein Day, MD
        • Underetterforsker:
          • María Fabiana Russo Picasso, MD
        • Underetterforsker:
          • Guadalupe Geli, MD
        • Underetterforsker:
          • María Lorena Viale, Lic
        • Underetterforsker:
          • Mirena Buttazzoni, MD
        • Underetterforsker:
          • Leandro Agustín Fanjul Regueria, MD
        • Underetterforsker:
          • María Diehl, MD
        • Underetterforsker:
          • María Natalia Aliquó, MD
        • Underetterforsker:
          • Guillermo Francisco Alonso, MD
        • Underetterforsker:
          • Betiana Mabel Pérez, MD
        • Underetterforsker:
          • Mercedes Juarez Araoz, MD
        • Underetterforsker:
          • Pablo Andrés Lobos, MD
        • Underetterforsker:
          • Patricio Aitor García Marchiñena, MD
        • Underetterforsker:
          • Ana Braslavsky, MD
        • Underetterforsker:
          • María Pía Serra, Lic

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Mennesker i alle aldre, med en bekreftet diagnose av en eller flere sjeldne sykdommer og fulgt opp ved Hospital Italiano de Buenos Aires, kategorisert som sådan i henhold til Orpha-koden fra Listen over sjeldne sykdommer i departementet for helse.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

Alle pasienter med en bekreftet diagnose av en eller flere sjeldne sykdommer følges ved Hospital Italiano de Buenos Aires.

Ekskluderingskriterier:

  • I tilfelle enheten registrerer data prospektivt, negativt for å delta i studien eller prosessen med informert samtykke fra pasienten eller juridisk representant eller nekter å godta å delta i studien når det gjelder mindreårige.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Samlet overlevelsesrate
Tidsramme: Fra innmeldingsdato/ diagnose til dødsdato/ siste oppfølging, vurdert inntil 5 år.
Den totale overlevelsesraten vil bli vurdert ved å beregne tiden fra datoen for innskrivning/diagnose til dødsdatoen, uansett årsak eller dato for siste oppfølging.
Fra innmeldingsdato/ diagnose til dødsdato/ siste oppfølging, vurdert inntil 5 år.
Dødelighet
Tidsramme: Fra innmeldingsdato/diagnose til dødsdato, vurdert inntil 5 år.
Dødeligheten vil bli bestemt av antall deltakere som dør av en eller annen årsak i løpet av studieperioden. Dataene vil bli rapportert som prosentandelen av deltakerne som dør innen den angitte tidsrammen.
Fra innmeldingsdato/diagnose til dødsdato, vurdert inntil 5 år.
Tid til første behandling
Tidsramme: Fra dato for diagnose til oppstart av første behandling, vurdert inntil 12 måneder.
Tiden til første behandling vil bli målt fra diagnostiseringsdatoen til start av første terapeutiske intervensjon. Dataene vil bli oppsummert som mediantiden i uker.
Fra dato for diagnose til oppstart av første behandling, vurdert inntil 12 måneder.
Demografisk og epidemiologisk profil
Tidsramme: Ved baseline, vurdert på tidspunktet for påmelding.
Demografiske og epidemiologiske kjennetegn, inkludert alder, kjønn, etnisitet og geografisk plassering, vil bli beskrevet for alle deltakerne. Dataene vil bli oppsummert ved hjelp av beskrivende statistikk.
Ved baseline, vurdert på tidspunktet for påmelding.
Kliniske kjennetegn og sykdomsprogresjon
Tidsramme: Fra påmeldingsdato til studieslutt, vurdert inntil 5 år.
Kliniske karakteristika, inkludert sykdomsstadium, komorbiditeter og symptomer, vil bli dokumentert for hver deltaker. Sykdomsprogresjon vil bli overvåket og rapportert ved hjelp av standardiserte kriterier for hver sykdom.
Fra påmeldingsdato til studieslutt, vurdert inntil 5 år.
Mottatt behandlingsformer
Tidsramme: Fra oppstart av første behandling til siste registrerte intervensjon, vurdert inntil 5 år.
Typer behandlinger mottatt, inkludert medisinering, kirurgi og andre terapeutiske intervensjoner, vil bli registrert for hver deltaker. Data vil bli kategorisert etter behandlingstype.
Fra oppstart av første behandling til siste registrerte intervensjon, vurdert inntil 5 år.
Behandlingsrespons
Tidsramme: Fra oppstart av behandling til dokumentert sykdomsprogresjon eller behandlingsavbrudd, vurdert inntil 5 år.
Respons på behandling vil bli evaluert ved å bruke standardiserte responskriterier for hver sykdom. Dataene vil bli rapportert som prosentandelen av deltakerne som oppnår delvis eller fullstendig respons.
Fra oppstart av behandling til dokumentert sykdomsprogresjon eller behandlingsavbrudd, vurdert inntil 5 år.
Forekomst av behandlingsrelaterte bivirkninger
Tidsramme: Fra behandlingsstart til 12 måneder etter siste dose, vurdert opp til 5 år.
Forekomsten av behandlingsrelaterte bivirkninger vil bli registrert og gradert i henhold til CTCAE versjon 5.0. Dataene vil bli rapportert som antall deltakere som opplever uønskede hendelser etter klasse.
Fra behandlingsstart til 12 måneder etter siste dose, vurdert opp til 5 år.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospital Italiano de Buenos Aires

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Marcelo Serra, PhD, HIBA
  • Hovedetterforsker: Soledad Kleppe, MD, HIBA
  • Hovedetterforsker: Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD, HIBA
  • Studiestol: Luis Mazzuoccolo, MD, HIBA - dermatología
  • Studiestol: María Fabiana Russo Picasso, MD, HIBA - endocrinología
  • Studiestol: Eduardo Jorge Premoli, MD, HIBA - oftalmología
  • Studiestol: Mariano Martín Marcolongo, MD, HIBA - gastroenterología
  • Studiestol: Javier Pollan, MD, HIBA - clínica médica
  • Studiestol: Adrian Gadano, MD, HIBA - investigación
  • Studiestol: Pablo Lobos, MD, HIBA - cirugía pediátrica
  • Studiestol: Hernan Garcia Rivello, MD, HIBA - patología clínica
  • Studiestol: Marcelo Risk, PhD, IMTIB
  • Studiestol: Marcelo Rugiero, MD, HIBA - neurología
  • Studiestol: Julio Busaniche, MD, HIBA - clínica pediátrica
  • Studiestol: Rodolfo Pizarro, MD, HIBA - cardiología

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2024

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2034

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2034

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. august 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

23. august 2024

Først lagt ut (Faktiske)

27. august 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

14. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. januar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 7014
  • 12332 (Registeridentifikator: PRIISA)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

Det er en plan om å gjøre individuelle deltakerdata (IPD) tilgjengelig for andre forskere ved å kontakte IP (María Lourdes Posadas Martínez, Soledad Kleppe, Marcelo Martín Serra) med en intensjonsavtale om protokollen som skal gjennomføres. Dersom du samtykker, vil protokollen legges frem for etisk komité og det arbeides i henhold til gjeldende regelverk.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere