Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Harvinaisten sairauksien laitosrekisteri

maanantai 12. tammikuuta 2026 päivittänyt: MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ, Hospital Italiano de Buenos Aires

Italiano de Buenos Airesin sairaalan harvinaisten sairauksien institutionaaliset rekisterit (HIBA)

Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on luoda yksi makrorekisterijärjestelmä, jossa kerätään tietoa yhteisistä kliinisistä piirteistä ja ryhmitellään eri harvinaiset sairaudet.

Lisäksi erityistavoitteina on luoda hälytysjärjestelmä mahdollisille RD-tapauksille sähköisen sairauskertomuksen tiedoilla, kuvata RD:n esiintymistä arvioidussa populaatiossa, karakterisoida populaatio, kuvata taudin diagnoosi- ja hoitomalleja. ja tutkia potilaiden raportoimia tuloksia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Harvinaiset sairaudet (RD) muodostavat terveyshaasteen monimutkaisuuden ja alhaisen esiintyvyyden vuoksi ja aiheuttavat taakan sairastuvuuden ja kuolleisuuden sekä kustannusten suhteen.

Näitä sairauksia koskevien tietojen hajanaisuus vaikeuttaa niiden kokonaisvaltaista ymmärtämistä. Siksi sellaisen makroinstituutiorekisterin luominen, joka kokoaa yhteen RD:tä koskevat tiedot, helpottaisi tämän alan tutkimusta.

Rekisterit ovat organisoituja järjestelmiä, joilla kerätään systemaattista tietoa suuresta määrästä potilaita nopeasti ja tehokkaasti tietystä sairaudesta tiettynä ajankohtana.

Rekisterien suurin vaikeus on tietojensa laadun takaaminen.

Rekisterin päätavoitteet ovat:

Ymmärrä riskitekijät ja ennuste. Arvioi diagnostinen ja terapeuttinen vertailu nykyisten standardien kanssa. Ennakkotietoa taudista potilaiden arvioinnin, hoidon ja seurannan optimoimiseksi.

Analysoi uusien hoitomuotojen tehokkuutta. Populaatioiden välisten erojen tutkiminen. Arvioi nopeasti sairauskokonaisuuteen liittyvä sairastuvuus, kuolleisuus ja resurssien käyttö.

Tutki sairauden kulkua Muotoile uusia hypoteeseja tulevia prospektiivisia tutkimuksia varten.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

380

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD
Puhelinnumero: 4419 +54 11 49590200
Sähköposti: maria.posadas@hospitalitaliano.org.ar

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Nimi: Paula Scibona, MD
Puhelinnumero: 8425 +54 11 49590200
Sähköposti: cepi@hospitalitaliano.org.ar

Opiskelupaikat

Argentiina
- Buenos Aires
  - Buenos Aires, Buenos Aires, Argentiina, C1199ABB
    - Rekrytointi
    - Hospital Italiano de Buenos Aires
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Ana Braslavsky, MD
      
      Puhelinnumero: 4419 +54 11 49590200
      
      Sähköposti: ana.braslavsky@hospitalitaliano.org.ar
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD
      
      Puhelinnumero: 4419 +54 11 49590200
      
      Sähköposti: ana.braslavsky@hospitalitaliano.org.ar
    - Alatutkija:
      
      Adela Aguirre, PhD
    - Alatutkija:
      
      Emiliano Rossi, MD
    - Alatutkija:
      
      Magalí Squitín Tasende, MD
    - Alatutkija:
      
      Javier Muntadas, MD
    - Alatutkija:
      
      Martín Hyland, MD
    - Alatutkija:
      
      Mauricio Valiere Giménez, MD
    - Alatutkija:
      
      Valeria de Miguel, MD
    - Alatutkija:
      
      Ernestina Angarola, MD
    - Alatutkija:
      
      Jimena Miguez, MD
    - Alatutkija:
      
      Lucia Varela, MD
    - Alatutkija:
      
      Mónica Schpilberg, MD
    - Alatutkija:
      
      Marcelina Carretero, MD
    - Alatutkija:
      
      Ana Clara Roa, MD
    - Alatutkija:
      
      Marcela Alejandra Martínez von Scheidt, MD
    - Alatutkija:
      
      Julieta Argüero, MD
    - Alatutkija:
      
      Rocío Blanco, MD
    - Alatutkija:
      
      Marina Scolnik, MD
    - Alatutkija:
      
      Jimena Vicens, MD
    - Alatutkija:
      
      Adriana Dawidowski, MD
    - Alatutkija:
      
      Franco Faelo, MD
    - Alatutkija:
      
      Silvia Christiansen, MD
    - Alatutkija:
      
      Julieta Pandolfi, MD
    - Alatutkija:
      
      Andrea Paissan, MD
    - Alatutkija:
      
      María Belén Bosco, MD
    - Alatutkija:
      
      Silvina Dell'Era, Lic
    - Alatutkija:
      
      Claudio Parisi, MD
    - Alatutkija:
      
      Carolina Laura Azcona, MD
    - Alatutkija:
      
      Carla Ritchie, MD
    - Alatutkija:
      
      Romina Cajal, Lic
    - Alatutkija:
      
      Lucas Aparicio, MD
    - Alatutkija:
      
      Ignacio Bluro, MD
    - Alatutkija:
      
      Lucia Pérez, MD
    - Alatutkija:
      
      RocÍo Celeste Moreno, MD
    - Alatutkija:
      
      Julia Udaquiola, MD
    - Alatutkija:
      
      Lucrecia Bustamante, MD
    - Alatutkija:
      
      Silvana Filippi, Lic
    - Alatutkija:
      
      Agustina Saladino
    - Alatutkija:
      
      Patricia Fainstein Day, MD
    - Alatutkija:
      
      María Fabiana Russo Picasso, MD
    - Alatutkija:
      
      Guadalupe Geli, MD
    - Alatutkija:
      
      María Lorena Viale, Lic
    - Alatutkija:
      
      Mirena Buttazzoni, MD
    - Alatutkija:
      
      Leandro Agustín Fanjul Regueria, MD
    - Alatutkija:
      
      María Diehl, MD
    - Alatutkija:
      
      María Natalia Aliquó, MD
    - Alatutkija:
      
      Guillermo Francisco Alonso, MD
    - Alatutkija:
      
      Betiana Mabel Pérez, MD
    - Alatutkija:
      
      Mercedes Juarez Araoz, MD
    - Alatutkija:
      
      Pablo Andrés Lobos, MD
    - Alatutkija:
      
      Patricio Aitor García Marchiñena, MD
    - Alatutkija:
      
      Ana Braslavsky, MD
    - Alatutkija:
      
      María Pía Serra, Lic

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaiken ikäiset ihmiset, joilla on vahvistettu diagnoosi yhdestä tai useammasta harvinaisesta sairaudesta ja joita seurataan Italiano de Buenos Airesin sairaalassa, luokiteltu sellaisiksi Kansakunnan terveysministeriön harvinaisten sairauksien luettelon orpha-koodin mukaan.

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

Kaikkia potilaita, joilla on vahvistettu yksi tai useampi harvinaisen sairauden diagnoosi, seurataan Italiano de Buenos Airesissa.

Poissulkemiskriteerit:

Jos yksikkö tallentaa tietoja ennakoivasti, kielteisesti osallistuakseen tutkimukseen tai potilaan tai laillisen edustajan tietoiseen suostumusprosessiin tai kieltäytyäkseen osallistumasta tutkimukseen alaikäisten osalta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Yleinen selviytymisprosentti Aikaikkuna: Ilmoittautumispäivästä/diagnoosista kuolemaan/ viimeiseen seurantaan, arvioituna enintään 5 vuotta.	Kokonaiseloonjäämisaste arvioidaan laskemalla aika ilmoittautumispäivästä/diagnoosista kuolinpäivään mistä tahansa syystä tai viimeisen seurannan päivämäärästä.	Ilmoittautumispäivästä/diagnoosista kuolemaan/ viimeiseen seurantaan, arvioituna enintään 5 vuotta.
Kuolleisuusprosentti Aikaikkuna: Ilmoittautumispäivästä/diagnoosista kuolemaan, arvioituna enintään 5 vuotta.	Kuolleisuus määräytyy niiden osallistujien lukumäärän mukaan, jotka kuolevat mistä tahansa syystä tutkimusjakson aikana. Tiedot raportoidaan prosenttiosuutena osallistujista, jotka kuolevat määritetyn ajan kuluessa.	Ilmoittautumispäivästä/diagnoosista kuolemaan, arvioituna enintään 5 vuotta.
Aika ensimmäiseen hoitoon Aikaikkuna: Diagnoosin päivämäärästä ensimmäisen hoidon aloittamiseen, arvioituna enintään 12 kuukautta.	Aikaa ensimmäiseen hoitoon mitataan diagnoosipäivästä ensimmäisen terapeuttisen toimenpiteen aloittamiseen. Tiedot kootaan mediaaniaikana viikkoina.	Diagnoosin päivämäärästä ensimmäisen hoidon aloittamiseen, arvioituna enintään 12 kuukautta.
Demografinen ja epidemiologinen profiili Aikaikkuna: Lähtötilanteessa, arvioituna ilmoittautumisen yhteydessä.	Demografiset ja epidemiologiset ominaisuudet, mukaan lukien ikä, sukupuoli, etnisyys ja maantieteellinen sijainti, kuvataan kaikille osallistujille. Tiedot kootaan yhteen kuvaavien tilastojen avulla.	Lähtötilanteessa, arvioituna ilmoittautumisen yhteydessä.
Kliiniset ominaisuudet ja taudin eteneminen Aikaikkuna: Ilmoittautumispäivästä tutkimuksen loppuun, arvioituna enintään 5 vuotta.	Jokaisen osallistujan kliiniset ominaisuudet, mukaan lukien sairauden vaihe, liitännäissairaudet ja oireet, dokumentoidaan. Taudin etenemistä seurataan ja raportoidaan kunkin sairauden standardoitujen kriteerien mukaisesti.	Ilmoittautumispäivästä tutkimuksen loppuun, arvioituna enintään 5 vuotta.
Vastaanotetut hoitomuodot Aikaikkuna: Ensimmäisen hoidon aloittamisesta viimeiseen tallennettuun interventioon, arvioituna enintään 5 vuotta.	Saatujen hoitojen tyypit, mukaan lukien lääkitys, leikkaus ja muut terapeuttiset toimenpiteet, kirjataan kunkin osallistujan osalta. Tiedot luokitellaan hoitotyypin mukaan.	Ensimmäisen hoidon aloittamisesta viimeiseen tallennettuun interventioon, arvioituna enintään 5 vuotta.
Hoitovaste Aikaikkuna: Hoidon aloittamisesta taudin dokumentoituun etenemiseen tai hoidon lopettamiseen, arvioituna enintään 5 vuotta.	Hoitovaste arvioidaan kunkin sairauden standardoitujen vastekriteerien avulla. Tiedot raportoidaan osittaisen tai täydellisen vastauksen saaneiden osallistujien prosenttiosuutena.	Hoidon aloittamisesta taudin dokumentoituun etenemiseen tai hoidon lopettamiseen, arvioituna enintään 5 vuotta.
Hoitoon liittyvien haittatapahtumien ilmaantuvuus Aikaikkuna: Hoidon aloittamisesta 12 kuukauden kuluttua viimeisestä annoksesta, arvioituna enintään 5 vuotta.	Hoitoon liittyvien haittatapahtumien ilmaantuvuus kirjataan ja luokitellaan CTCAE-version 5.0 mukaan. Tiedot raportoidaan haittatapahtumia kokeneiden osallistujien lukumääränä arvosanan mukaan.	Hoidon aloittamisesta 12 kuukauden kuluttua viimeisestä annoksesta, arvioituna enintään 5 vuotta.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hospital Italiano de Buenos Aires

Tutkijat

Päätutkija: Marcelo Serra, PhD, HIBA
Päätutkija: Soledad Kleppe, MD, HIBA
Päätutkija: Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD, HIBA
Opintojen puheenjohtaja: Luis Mazzuoccolo, MD, HIBA - dermatología
Opintojen puheenjohtaja: María Fabiana Russo Picasso, MD, HIBA - endocrinología
Opintojen puheenjohtaja: Eduardo Jorge Premoli, MD, HIBA - oftalmología
Opintojen puheenjohtaja: Mariano Martín Marcolongo, MD, HIBA - gastroenterología
Opintojen puheenjohtaja: Javier Pollan, MD, HIBA - clínica médica
Opintojen puheenjohtaja: Adrian Gadano, MD, HIBA - investigación
Opintojen puheenjohtaja: Pablo Lobos, MD, HIBA - cirugía pediátrica
Opintojen puheenjohtaja: Hernan Garcia Rivello, MD, HIBA - patología clínica
Opintojen puheenjohtaja: Marcelo Risk, PhD, IMTIB
Opintojen puheenjohtaja: Marcelo Rugiero, MD, HIBA - neurología
Opintojen puheenjohtaja: Julio Busaniche, MD, HIBA - clínica pediátrica
Opintojen puheenjohtaja: Rodolfo Pizarro, MD, HIBA - cardiología

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. heinäkuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2034

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2034

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 6. elokuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 23. elokuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 27. elokuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Keskiviikko 14. tammikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 12. tammikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

7014
12332 (Rekisterin tunniste: PRIISA)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

Yksittäisten osallistujien tiedot (IPD) on tarkoitus saattaa muiden tutkijoiden saataville ottamalla yhteyttä IP:hen (María Lourdes Posadas Martínez, Soledad Kleppe, Marcelo Martín Serra) ja aiesopimus toteutettavasta protokollasta. Jos suostut, pöytäkirja esitetään eettiselle toimikunnalle ja työ suoritetaan voimassa olevien määräysten mukaisesti.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .