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Cadastro Institucional de Doenças Raras

12 de janeiro de 2026 atualizado por: MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ, Hospital Italiano de Buenos Aires

Registros Institucionais de Doenças Raras do Hospital Italiano de Buenos Aires (HIBA)

O objetivo deste estudo observacional é criar um sistema único de macroregistro com coleta de dados sobre características clínicas comuns, agrupando as diferentes doenças raras (DR).

Além disso, os objetivos específicos são gerar um sistema de alerta para possíveis casos de DR com dados do prontuário eletrônico, descrever a ocorrência de DR na população avaliada, caracterizar a população, descrever padrões de diagnóstico e tratamento de DR presentes naquele momento e para explorar os resultados relatados pelos pacientes.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

As Doenças Raras (DR) representam um desafio para a saúde devido à sua complexidade e baixa prevalência, gerando um ônus em termos de morbimortalidade e custos.

A fragmentação dos dados sobre estas doenças torna difícil compreendê-las de forma abrangente. Portanto, a criação de um registro macroinstitucional que reúna informações sobre DR facilitaria a pesquisa nesse campo.

Os registros são sistemas organizados de coleta sistemática de dados de um grande número de pacientes de forma rápida e eficiente sobre uma determinada doença em um determinado momento.

A principal dificuldade dos registros é a garantia da qualidade dos seus dados.

Os principais objetivos do registro são:

Compreenda os fatores de risco e o prognóstico. Avaliar a comparação diagnóstica e terapêutica com os padrões atuais. Avançar o conhecimento da doença para otimizar a avaliação, tratamento e monitoramento dos pacientes.

Analise a eficácia de novas terapias. Estudando diferenças entre populações. Estime rapidamente a morbidade, a mortalidade e a utilização de recursos associadas a uma entidade patológica.

Examinar o curso de uma doença. Formular novas hipóteses para futuros estudos prospectivos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

380

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Argentina
    • Buenos Aires
      • Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina, C1199ABB
        • Recrutamento
        • Hospital Italiano de Buenos Aires
        • Contato:
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Adela Aguirre, PhD
        • Subinvestigador:
          • Emiliano Rossi, MD
        • Subinvestigador:
          • Magalí Squitín Tasende, MD
        • Subinvestigador:
          • Javier Muntadas, MD
        • Subinvestigador:
          • Martín Hyland, MD
        • Subinvestigador:
          • Mauricio Valiere Giménez, MD
        • Subinvestigador:
          • Valeria de Miguel, MD
        • Subinvestigador:
          • Ernestina Angarola, MD
        • Subinvestigador:
          • Jimena Miguez, MD
        • Subinvestigador:
          • Lucia Varela, MD
        • Subinvestigador:
          • Mónica Schpilberg, MD
        • Subinvestigador:
          • Marcelina Carretero, MD
        • Subinvestigador:
          • Ana Clara Roa, MD
        • Subinvestigador:
          • Marcela Alejandra Martínez von Scheidt, MD
        • Subinvestigador:
          • Julieta Argüero, MD
        • Subinvestigador:
          • Rocío Blanco, MD
        • Subinvestigador:
          • Marina Scolnik, MD
        • Subinvestigador:
          • Jimena Vicens, MD
        • Subinvestigador:
          • Adriana Dawidowski, MD
        • Subinvestigador:
          • Franco Faelo, MD
        • Subinvestigador:
          • Silvia Christiansen, MD
        • Subinvestigador:
          • Julieta Pandolfi, MD
        • Subinvestigador:
          • Andrea Paissan, MD
        • Subinvestigador:
          • María Belén Bosco, MD
        • Subinvestigador:
          • Silvina Dell'Era, Lic
        • Subinvestigador:
          • Claudio Parisi, MD
        • Subinvestigador:
          • Carolina Laura Azcona, MD
        • Subinvestigador:
          • Carla Ritchie, MD
        • Subinvestigador:
          • Romina Cajal, Lic
        • Subinvestigador:
          • Lucas Aparicio, MD
        • Subinvestigador:
          • Ignacio Bluro, MD
        • Subinvestigador:
          • Lucia Pérez, MD
        • Subinvestigador:
          • RocÍo Celeste Moreno, MD
        • Subinvestigador:
          • Julia Udaquiola, MD
        • Subinvestigador:
          • Lucrecia Bustamante, MD
        • Subinvestigador:
          • Silvana Filippi, Lic
        • Subinvestigador:
          • Agustina Saladino
        • Subinvestigador:
          • Patricia Fainstein Day, MD
        • Subinvestigador:
          • María Fabiana Russo Picasso, MD
        • Subinvestigador:
          • Guadalupe Geli, MD
        • Subinvestigador:
          • María Lorena Viale, Lic
        • Subinvestigador:
          • Mirena Buttazzoni, MD
        • Subinvestigador:
          • Leandro Agustín Fanjul Regueria, MD
        • Subinvestigador:
          • María Diehl, MD
        • Subinvestigador:
          • María Natalia Aliquó, MD
        • Subinvestigador:
          • Guillermo Francisco Alonso, MD
        • Subinvestigador:
          • Betiana Mabel Pérez, MD
        • Subinvestigador:
          • Mercedes Juarez Araoz, MD
        • Subinvestigador:
          • Pablo Andrés Lobos, MD
        • Subinvestigador:
          • Patricio Aitor García Marchiñena, MD
        • Subinvestigador:
          • Ana Braslavsky, MD
        • Subinvestigador:
          • María Pía Serra, Lic

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pessoas de qualquer idade, com diagnóstico confirmado de uma ou mais doenças raras e acompanhadas no Hospital Italiano de Buenos Aires, categorizadas como tal segundo o código Orpha da Lista de Doenças Raras do Ministério da Saúde da Nação.

Descrição

Critérios de inclusão:

Todos os pacientes com diagnóstico confirmado de uma ou mais doenças raras são acompanhados no Hospital Italiano de Buenos Aires.

Critérios de exclusão:

  • Caso a unidade registre dados de forma prospectiva, negativa para participação no estudo ou no processo de consentimento informado do paciente ou representante legal ou recusa em concordar em participar do estudo no caso de menores.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa geral de sobrevivência
Prazo: Desde a data de inscrição/diagnóstico até a data do óbito/último acompanhamento, avaliado em até 5 anos.
A taxa de sobrevivência global será avaliada calculando o tempo desde a data de inscrição/diagnóstico até a data do óbito por qualquer causa ou data do último acompanhamento.
Desde a data de inscrição/diagnóstico até a data do óbito/último acompanhamento, avaliado em até 5 anos.
Taxa de mortalidade
Prazo: Desde a data de inscrição/diagnóstico até a data do óbito, avaliado em até 5 anos.
A taxa de mortalidade será determinada pelo número de participantes que morreram por qualquer causa durante o período do estudo. Os dados serão relatados como a porcentagem de participantes que morrem dentro do prazo especificado.
Desde a data de inscrição/diagnóstico até a data do óbito, avaliado em até 5 anos.
Hora do primeiro tratamento
Prazo: Desde a data do diagnóstico até o início do primeiro tratamento, avaliado em até 12 meses.
O tempo até o primeiro tratamento será medido a partir da data do diagnóstico até o início da primeira intervenção terapêutica. Os dados serão resumidos como o tempo mediano em semanas.
Desde a data do diagnóstico até o início do primeiro tratamento, avaliado em até 12 meses.
Perfil Demográfico e Epidemiológico
Prazo: No início do estudo, avaliado no momento da inscrição.
Características demográficas e epidemiológicas, incluindo idade, sexo, etnia e localização geográfica, serão descritas para todos os participantes. Os dados serão resumidos por meio de estatística descritiva.
No início do estudo, avaliado no momento da inscrição.
Características clínicas e progressão da doença
Prazo: Desde a data de inscrição até o final do estudo, avaliado em até 5 anos.
As características clínicas, incluindo estágio da doença, comorbidades e sintomas, serão documentadas para cada participante. A progressão da doença será monitorada e relatada usando critérios padronizados para cada doença.
Desde a data de inscrição até o final do estudo, avaliado em até 5 anos.
Modalidades de tratamento recebidas
Prazo: Desde o início do primeiro tratamento até a última intervenção registrada, avaliada em até 5 anos.
Os tipos de tratamentos recebidos, incluindo medicamentos, cirurgia e outras intervenções terapêuticas, serão registrados para cada participante. Os dados serão categorizados por tipo de tratamento.
Desde o início do primeiro tratamento até a última intervenção registrada, avaliada em até 5 anos.
Resposta ao tratamento
Prazo: Desde o início do tratamento até a progressão documentada da doença ou cessação do tratamento, avaliada em até 5 anos.
A resposta ao tratamento será avaliada usando critérios de resposta padronizados para cada doença. Os dados serão relatados como a porcentagem de participantes que obtiveram resposta parcial ou completa.
Desde o início do tratamento até a progressão documentada da doença ou cessação do tratamento, avaliada em até 5 anos.
Incidência de eventos adversos relacionados ao tratamento
Prazo: Desde o início do tratamento até 12 meses após a última dose, avaliado em até 5 anos.
A incidência de eventos adversos relacionados ao tratamento será registrada e classificada de acordo com CTCAE versão 5.0. Os dados serão relatados como o número de participantes que experimentaram eventos adversos por série.
Desde o início do tratamento até 12 meses após a última dose, avaliado em até 5 anos.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Hospital Italiano de Buenos Aires

Investigadores

  • Investigador principal: Marcelo Serra, PhD, HIBA
  • Investigador principal: Soledad Kleppe, MD, HIBA
  • Investigador principal: Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD, HIBA
  • Cadeira de estudo: Luis Mazzuoccolo, MD, HIBA - dermatología
  • Cadeira de estudo: María Fabiana Russo Picasso, MD, HIBA - endocrinología
  • Cadeira de estudo: Eduardo Jorge Premoli, MD, HIBA - oftalmología
  • Cadeira de estudo: Mariano Martín Marcolongo, MD, HIBA - gastroenterología
  • Cadeira de estudo: Javier Pollan, MD, HIBA - clínica médica
  • Cadeira de estudo: Adrian Gadano, MD, HIBA - investigación
  • Cadeira de estudo: Pablo Lobos, MD, HIBA - cirugía pediátrica
  • Cadeira de estudo: Hernan Garcia Rivello, MD, HIBA - patología clínica
  • Cadeira de estudo: Marcelo Risk, PhD, IMTIB
  • Cadeira de estudo: Marcelo Rugiero, MD, HIBA - neurología
  • Cadeira de estudo: Julio Busaniche, MD, HIBA - clínica pediátrica
  • Cadeira de estudo: Rodolfo Pizarro, MD, HIBA - cardiología

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de julho de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2034

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2034

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

6 de agosto de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

23 de agosto de 2024

Primeira postagem (Real)

27 de agosto de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

14 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

12 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 7014
  • 12332 (Identificador de registro: PRIISA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

Existe um plano para disponibilizar os dados individuais dos participantes (IPD) a outros pesquisadores, entrando em contato com os IP (María Lourdes Posadas Martínez, Soledad Kleppe, Marcelo Martín Serra) com uma carta de intenções sobre o protocolo a ser realizado. Caso concorde, o protocolo será apresentado ao comitê de ética e os trabalhos serão realizados de acordo com a regulamentação vigente.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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