Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Институциональный регистр редких заболеваний

12 января 2026 г. обновлено: MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ, Hospital Italiano de Buenos Aires

Институциональные регистры редких заболеваний в Итальянской больнице Буэнос-Айреса (HIBA)

Целью данного обсервационного исследования является создание единой системы макрореестра со сбором данных по общим клиническим признакам, группирующим различные редкие заболевания (РЗ).

Более того, конкретные цели состоят в том, чтобы создать систему оповещения о возможных случаях РЗ с данными из электронной медицинской карты, описать возникновение РЗ в оцениваемой популяции, дать характеристику популяции, описать закономерности диагностики и лечения существующей РЗ. в то время, а также изучить результаты, сообщаемые пациентами.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Редкие заболевания (РЗ) представляют собой проблему для здравоохранения из-за своей сложности и низкой распространенности, создавая бремя заболеваемости, смертности и затрат.

Фрагментация данных об этих заболеваниях затрудняет их всестороннее понимание. Таким образом, создание макроинституционального реестра, объединяющего информацию о РЗ, облегчило бы исследования в этой области.

Регистры представляют собой организованные системы систематического сбора данных большого количества пациентов, быстро и эффективно по конкретному заболеванию в определенный момент времени.

Основная сложность реестров – гарантия качества их данных.

Основными задачами реестра являются:

Понимание факторов риска и прогноза. Оценить диагностическое и терапевтическое сравнение с действующими стандартами. Расширение знаний о заболевании для оптимизации оценки, лечения и наблюдения за пациентами.

Анализ эффективности новых методов лечения. Изучение различий между популяциями. Быстро оцените заболеваемость, смертность и использование ресурсов, связанных с заболеванием.

Изучить течение заболевания. Сформулировать новые гипотезы для дальнейших проспективных исследований.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

380

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD
Номер телефона: 4419 +54 11 49590200
Электронная почта: maria.posadas@hospitalitaliano.org.ar

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Paula Scibona, MD
Номер телефона: 8425 +54 11 49590200
Электронная почта: cepi@hospitalitaliano.org.ar

Места учебы

Аргентина
- Buenos Aires
  - Buenos Aires, Buenos Aires, Аргентина, C1199ABB
    - Рекрутинг
    - Hospital Italiano de Buenos Aires
    - Контакт:
      
      Ana Braslavsky, MD
      
      Номер телефона: 4419 +54 11 49590200
      
      Электронная почта: ana.braslavsky@hospitalitaliano.org.ar
    - Контакт:
      
      Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD
      
      Номер телефона: 4419 +54 11 49590200
      
      Электронная почта: ana.braslavsky@hospitalitaliano.org.ar
    - Младший исследователь:
      
      Adela Aguirre, PhD
    - Младший исследователь:
      
      Emiliano Rossi, MD
    - Младший исследователь:
      
      Magalí Squitín Tasende, MD
    - Младший исследователь:
      
      Javier Muntadas, MD
    - Младший исследователь:
      
      Martín Hyland, MD
    - Младший исследователь:
      
      Mauricio Valiere Giménez, MD
    - Младший исследователь:
      
      Valeria de Miguel, MD
    - Младший исследователь:
      
      Ernestina Angarola, MD
    - Младший исследователь:
      
      Jimena Miguez, MD
    - Младший исследователь:
      
      Lucia Varela, MD
    - Младший исследователь:
      
      Mónica Schpilberg, MD
    - Младший исследователь:
      
      Marcelina Carretero, MD
    - Младший исследователь:
      
      Ana Clara Roa, MD
    - Младший исследователь:
      
      Marcela Alejandra Martínez von Scheidt, MD
    - Младший исследователь:
      
      Julieta Argüero, MD
    - Младший исследователь:
      
      Rocío Blanco, MD
    - Младший исследователь:
      
      Marina Scolnik, MD
    - Младший исследователь:
      
      Jimena Vicens, MD
    - Младший исследователь:
      
      Adriana Dawidowski, MD
    - Младший исследователь:
      
      Franco Faelo, MD
    - Младший исследователь:
      
      Silvia Christiansen, MD
    - Младший исследователь:
      
      Julieta Pandolfi, MD
    - Младший исследователь:
      
      Andrea Paissan, MD
    - Младший исследователь:
      
      María Belén Bosco, MD
    - Младший исследователь:
      
      Silvina Dell'Era, Lic
    - Младший исследователь:
      
      Claudio Parisi, MD
    - Младший исследователь:
      
      Carolina Laura Azcona, MD
    - Младший исследователь:
      
      Carla Ritchie, MD
    - Младший исследователь:
      
      Romina Cajal, Lic
    - Младший исследователь:
      
      Lucas Aparicio, MD
    - Младший исследователь:
      
      Ignacio Bluro, MD
    - Младший исследователь:
      
      Lucia Pérez, MD
    - Младший исследователь:
      
      RocÍo Celeste Moreno, MD
    - Младший исследователь:
      
      Julia Udaquiola, MD
    - Младший исследователь:
      
      Lucrecia Bustamante, MD
    - Младший исследователь:
      
      Silvana Filippi, Lic
    - Младший исследователь:
      
      Agustina Saladino
    - Младший исследователь:
      
      Patricia Fainstein Day, MD
    - Младший исследователь:
      
      María Fabiana Russo Picasso, MD
    - Младший исследователь:
      
      Guadalupe Geli, MD
    - Младший исследователь:
      
      María Lorena Viale, Lic
    - Младший исследователь:
      
      Mirena Buttazzoni, MD
    - Младший исследователь:
      
      Leandro Agustín Fanjul Regueria, MD
    - Младший исследователь:
      
      María Diehl, MD
    - Младший исследователь:
      
      María Natalia Aliquó, MD
    - Младший исследователь:
      
      Guillermo Francisco Alonso, MD
    - Младший исследователь:
      
      Betiana Mabel Pérez, MD
    - Младший исследователь:
      
      Mercedes Juarez Araoz, MD
    - Младший исследователь:
      
      Pablo Andrés Lobos, MD
    - Младший исследователь:
      
      Patricio Aitor García Marchiñena, MD
    - Младший исследователь:
      
      Ana Braslavsky, MD
    - Младший исследователь:
      
      María Pía Serra, Lic

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Люди любого возраста с подтвержденным диагнозом одного или нескольких редких заболеваний, находящиеся под наблюдением в Итальянской больнице Буэнос-Айреса, отнесенные к таковым в соответствии с кодом Orpha из Списка редких заболеваний Министерства здравоохранения нации.

Описание

Критерии включения:

Все пациенты с подтвержденным диагнозом одного или нескольких редких заболеваний наблюдаются в Итальянской больнице Буэнос-Айреса.

Критерии исключения:

В случае, если отделение записывает данные проспективно, отказ от участия в исследовании или процесс информированного согласия пациента или его законного представителя или отказ дать согласие на участие в исследовании в случае несовершеннолетних.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Общий уровень выживаемости Временное ограничение: От даты включения/диагноза до даты смерти/последнего наблюдения, по оценкам, до 5 лет.	Общая выживаемость будет оцениваться путем расчета времени от даты включения/диагностики до даты смерти по любой причине или даты последнего наблюдения.	От даты включения/диагноза до даты смерти/последнего наблюдения, по оценкам, до 5 лет.
Смертность Временное ограничение: С даты включения/диагностики до даты смерти, по оценкам, до 5 лет.	Уровень смертности будет определяться количеством участников, умерших по любой причине в течение периода исследования. Данные будут представлены как процент участников, умерших в течение указанного периода времени.	С даты включения/диагностики до даты смерти, по оценкам, до 5 лет.
Время первого лечения Временное ограничение: От даты постановки диагноза до начала первого лечения, по оценкам, до 12 месяцев.	Время до первого лечения будет измеряться с даты постановки диагноза до начала первого терапевтического вмешательства. Данные будут суммированы как среднее время в неделях.	От даты постановки диагноза до начала первого лечения, по оценкам, до 12 месяцев.
Демографический и эпидемиологический профиль Временное ограничение: Исходный уровень, оцениваемый на момент регистрации.	Для всех участников будут описаны демографические и эпидемиологические характеристики, включая возраст, пол, этническую принадлежность и географическое положение. Данные будут обобщены с использованием описательной статистики.	Исходный уровень, оцениваемый на момент регистрации.
Клинические характеристики и прогрессирование заболевания Временное ограничение: С даты зачисления до окончания исследования оценивается до 5 лет.	Клинические характеристики, включая стадию заболевания, сопутствующие заболевания и симптомы, будут документированы для каждого участника. Прогрессирование заболевания будет отслеживаться и сообщаться с использованием стандартизированных критериев для каждого заболевания.	С даты зачисления до окончания исследования оценивается до 5 лет.
Полученные методы лечения Временное ограничение: От начала первого лечения до последнего зарегистрированного вмешательства, по оценкам, до 5 лет.	Типы полученного лечения, включая лекарства, хирургическое вмешательство и другие терапевтические вмешательства, будут записываться для каждого участника. Данные будут классифицированы по типу лечения.	От начала первого лечения до последнего зарегистрированного вмешательства, по оценкам, до 5 лет.
Ответ на лечение Временное ограничение: От начала лечения до документально подтвержденного прогрессирования заболевания или прекращения лечения, оцениваемый до 5 лет.	Ответ на лечение будет оцениваться с использованием стандартизированных критериев ответа для каждого заболевания. Данные будут представлены как процент участников, добившихся частичного или полного ответа.	От начала лечения до документально подтвержденного прогрессирования заболевания или прекращения лечения, оцениваемый до 5 лет.
Частота нежелательных явлений, связанных с лечением Временное ограничение: От начала лечения до 12 месяцев после приема последней дозы, по оценкам, до 5 лет.	Частота нежелательных явлений, связанных с лечением, будет регистрироваться и классифицироваться в соответствии с CTCAE версии 5.0. Данные будут представлены как количество участников, испытывающих нежелательные явления, по классам.	От начала лечения до 12 месяцев после приема последней дозы, по оценкам, до 5 лет.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hospital Italiano de Buenos Aires

Следователи

Главный следователь: Marcelo Serra, PhD, HIBA
Главный следователь: Soledad Kleppe, MD, HIBA
Главный следователь: Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD, HIBA
Учебный стул: Luis Mazzuoccolo, MD, HIBA - dermatología
Учебный стул: María Fabiana Russo Picasso, MD, HIBA - endocrinología
Учебный стул: Eduardo Jorge Premoli, MD, HIBA - oftalmología
Учебный стул: Mariano Martín Marcolongo, MD, HIBA - gastroenterología
Учебный стул: Javier Pollan, MD, HIBA - clínica médica
Учебный стул: Adrian Gadano, MD, HIBA - investigación
Учебный стул: Pablo Lobos, MD, HIBA - cirugía pediátrica
Учебный стул: Hernan Garcia Rivello, MD, HIBA - patología clínica
Учебный стул: Marcelo Risk, PhD, IMTIB
Учебный стул: Marcelo Rugiero, MD, HIBA - neurología
Учебный стул: Julio Busaniche, MD, HIBA - clínica pediátrica
Учебный стул: Rodolfo Pizarro, MD, HIBA - cardiología

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 июля 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2034 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2034 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

6 августа 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

23 августа 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

27 августа 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

14 января 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

12 января 2026 г.

Последняя проверка

1 января 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

7014
12332 (Идентификатор реестра: PRIISA)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Описание плана IPD

Планируется сделать данные отдельных участников (IPD) доступными для других исследователей, связавшись с ИП (Мария Лурдес Посадас Мартинес, Соледад Клеппе, Марсело Мартин Серра) с письмом о намерениях относительно протокола, который будет реализован. Если вы согласитесь, протокол будет представлен в комитет по этике и работа будет проведена в соответствии с действующими правилами.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .