Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Institutioneel register van zeldzame ziekten

12 januari 2026 bijgewerkt door: MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ, Hospital Italiano de Buenos Aires

Institutionele registers van zeldzame ziekten in het Hospital Italiano de Buenos Aires (HIBA)

Het doel van deze observationele studie is om één enkel macroregistratiesysteem te creëren met gegevensverzameling over gemeenschappelijke klinische kenmerken, waarbij de verschillende zeldzame ziekten (RD) worden gegroepeerd.

Bovendien zijn de specifieke doelstellingen het genereren van een waarschuwingssysteem voor mogelijke gevallen van zeldzame ziekten met gegevens uit het elektronische medische dossier, het beschrijven van het voorkomen van zeldzame ziekten in de geëvalueerde populatie, het karakteriseren van de populatie, het beschrijven van patronen van diagnose en behandeling van aanwezige zeldzame ziekten. op dat moment, en om door de patiënt gerapporteerde resultaten te onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Zeldzame ziekten vormen een uitdaging voor de gezondheidszorg vanwege hun complexiteit en lage prevalentie, en veroorzaken een last in termen van morbiditeit, mortaliteit en kosten.

De fragmentatie van gegevens over deze ziekten maakt het moeilijk om ze volledig te begrijpen. Daarom zou de oprichting van een macro-institutioneel register dat informatie over zeldzame ziekten samenbrengt, het onderzoek op dit gebied vergemakkelijken.

De registers zijn georganiseerde systemen voor het systematisch verzamelen van gegevens over een groot aantal patiënten, snel en efficiënt, over een bepaalde ziekte op een bepaald moment.

Het grootste probleem van de registers is de garantie van de kwaliteit van hun gegevens.

De belangrijkste doelstellingen van het register zijn:

Begrijp risicofactoren en prognose. Evalueer de diagnostische en therapeutische vergelijking met de huidige standaarden. Verbeter de kennis van de ziekte om de beoordeling, behandeling en monitoring van patiënten te optimaliseren.

Analyseer de effectiviteit van nieuwe therapieën. Het bestuderen van verschillen tussen populaties. Maak snel een schatting van de morbiditeit, mortaliteit en het gebruik van hulpbronnen die verband houden met een ziekte-entiteit.

Onderzoek het beloop van een ziekte. Formuleer nieuwe hypothesen voor verder prospectief onderzoek.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

380

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Argentinië
    • Buenos Aires
      • Buenos Aires, Buenos Aires, Argentinië, C1199ABB
        • Werving
        • Hospital Italiano de Buenos Aires
        • Contact:
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Adela Aguirre, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Emiliano Rossi, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Magalí Squitín Tasende, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Javier Muntadas, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Martín Hyland, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Mauricio Valiere Giménez, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Valeria de Miguel, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Ernestina Angarola, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Jimena Miguez, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Lucia Varela, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Mónica Schpilberg, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Marcelina Carretero, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Ana Clara Roa, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Marcela Alejandra Martínez von Scheidt, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Julieta Argüero, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Rocío Blanco, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Marina Scolnik, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Jimena Vicens, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Adriana Dawidowski, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Franco Faelo, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Silvia Christiansen, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Julieta Pandolfi, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Andrea Paissan, MD
        • Onderonderzoeker:
          • María Belén Bosco, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Silvina Dell'Era, Lic
        • Onderonderzoeker:
          • Claudio Parisi, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Carolina Laura Azcona, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Carla Ritchie, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Romina Cajal, Lic
        • Onderonderzoeker:
          • Lucas Aparicio, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Ignacio Bluro, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Lucia Pérez, MD
        • Onderonderzoeker:
          • RocÍo Celeste Moreno, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Julia Udaquiola, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Lucrecia Bustamante, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Silvana Filippi, Lic
        • Onderonderzoeker:
          • Agustina Saladino
        • Onderonderzoeker:
          • Patricia Fainstein Day, MD
        • Onderonderzoeker:
          • María Fabiana Russo Picasso, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Guadalupe Geli, MD
        • Onderonderzoeker:
          • María Lorena Viale, Lic
        • Onderonderzoeker:
          • Mirena Buttazzoni, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Leandro Agustín Fanjul Regueria, MD
        • Onderonderzoeker:
          • María Diehl, MD
        • Onderonderzoeker:
          • María Natalia Aliquó, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Guillermo Francisco Alonso, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Betiana Mabel Pérez, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Mercedes Juarez Araoz, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Pablo Andrés Lobos, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Patricio Aitor García Marchiñena, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Ana Braslavsky, MD
        • Onderonderzoeker:
          • María Pía Serra, Lic

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mensen van elke leeftijd, met een bevestigde diagnose van een of meer zeldzame ziekten en gevolgd in het Hospital Italiano de Buenos Aires, als zodanig gecategoriseerd volgens de Orpha-code uit de Lijst van Zeldzame Ziekten van het Ministerie van Volksgezondheid van de Natie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Alle patiënten met een bevestigde diagnose van een of meer zeldzame ziekten worden gevolgd in Hospital Italiano de Buenos Aires.

Uitsluitingscriteria:

  • In het geval dat de eenheid gegevens prospectief registreert, negatief is over deelname aan het onderzoek of het proces van geïnformeerde toestemming van de patiënt of wettelijke vertegenwoordiger, of weigering om in te stemmen met deelname aan het onderzoek in het geval van minderjarigen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Algemeen overlevingspercentage
Tijdsspanne: Vanaf de datum van inschrijving/diagnose tot de datum van overlijden/laatste follow-up, beoordeeld tot 5 jaar.
Het totale overlevingspercentage wordt beoordeeld door de tijd te berekenen vanaf de datum van inschrijving/diagnose tot de datum van overlijden door welke oorzaak dan ook of de datum van de laatste follow-up.
Vanaf de datum van inschrijving/diagnose tot de datum van overlijden/laatste follow-up, beoordeeld tot 5 jaar.
Sterftecijfer
Tijdsspanne: Vanaf de datum van inschrijving/diagnose tot de datum van overlijden, maximaal 5 jaar.
Het sterftecijfer wordt bepaald door het aantal deelnemers dat tijdens de onderzoeksperiode door welke oorzaak dan ook overlijdt. De gegevens worden gerapporteerd als het percentage deelnemers dat binnen het opgegeven tijdsbestek overlijdt.
Vanaf de datum van inschrijving/diagnose tot de datum van overlijden, maximaal 5 jaar.
Tijd tot eerste behandeling
Tijdsspanne: Vanaf de datum van diagnose tot het starten van de eerste behandeling, beoordeeld tot 12 maanden.
De tijd tot de eerste behandeling wordt gemeten vanaf de datum van diagnose tot aan de start van de eerste therapeutische interventie. De gegevens worden samengevat als de gemiddelde tijd in weken.
Vanaf de datum van diagnose tot het starten van de eerste behandeling, beoordeeld tot 12 maanden.
Demografisch en epidemiologisch profiel
Tijdsspanne: Bij aanvang, beoordeeld bij inschrijving.
Demografische en epidemiologische kenmerken, waaronder leeftijd, geslacht, etniciteit en geografische locatie, zullen voor alle deelnemers worden beschreven. De gegevens zullen worden samengevat met behulp van beschrijvende statistieken.
Bij aanvang, beoordeeld bij inschrijving.
Klinische kenmerken en ziekteprogressie
Tijdsspanne: Vanaf de datum van inschrijving tot het einde van de studie, beoordeeld tot maximaal 5 jaar.
Klinische kenmerken, waaronder het ziektestadium, comorbiditeiten en symptomen, zullen voor elke deelnemer worden gedocumenteerd. De ziekteprogressie zal worden gevolgd en gerapporteerd aan de hand van gestandaardiseerde criteria voor elke ziekte.
Vanaf de datum van inschrijving tot het einde van de studie, beoordeeld tot maximaal 5 jaar.
Behandelingsmodaliteiten ontvangen
Tijdsspanne: Vanaf het begin van de eerste behandeling tot de laatste geregistreerde interventie, beoordeeld tot 5 jaar.
De soorten behandelingen die zijn ontvangen, inclusief medicatie, operaties en andere therapeutische interventies, worden voor elke deelnemer geregistreerd. De gegevens worden gecategoriseerd per behandelingstype.
Vanaf het begin van de eerste behandeling tot de laatste geregistreerde interventie, beoordeeld tot 5 jaar.
Behandelingsreactie
Tijdsspanne: Vanaf het begin van de behandeling tot gedocumenteerde ziekteprogressie of stopzetting van de behandeling, beoordeeld tot 5 jaar.
De respons op de behandeling zal worden geëvalueerd aan de hand van gestandaardiseerde responscriteria voor elke ziekte. De gegevens worden gerapporteerd als het percentage deelnemers dat een gedeeltelijke of volledige respons bereikt.
Vanaf het begin van de behandeling tot gedocumenteerde ziekteprogressie of stopzetting van de behandeling, beoordeeld tot 5 jaar.
Incidentie van behandelingsgerelateerde bijwerkingen
Tijdsspanne: Vanaf het begin van de behandeling tot 12 maanden na de laatste dosis, beoordeeld tot 5 jaar.
De incidentie van behandelingsgerelateerde bijwerkingen wordt geregistreerd en beoordeeld volgens CTCAE versie 5.0. De gegevens worden gerapporteerd als het aantal deelnemers dat bijwerkingen ondervindt, per graad.
Vanaf het begin van de behandeling tot 12 maanden na de laatste dosis, beoordeeld tot 5 jaar.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospital Italiano de Buenos Aires

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Marcelo Serra, PhD, HIBA
  • Hoofdonderzoeker: Soledad Kleppe, MD, HIBA
  • Hoofdonderzoeker: Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD, HIBA
  • Studie stoel: Luis Mazzuoccolo, MD, HIBA - dermatología
  • Studie stoel: María Fabiana Russo Picasso, MD, HIBA - endocrinología
  • Studie stoel: Eduardo Jorge Premoli, MD, HIBA - oftalmología
  • Studie stoel: Mariano Martín Marcolongo, MD, HIBA - gastroenterología
  • Studie stoel: Javier Pollan, MD, HIBA - clínica médica
  • Studie stoel: Adrian Gadano, MD, HIBA - investigación
  • Studie stoel: Pablo Lobos, MD, HIBA - cirugía pediátrica
  • Studie stoel: Hernan Garcia Rivello, MD, HIBA - patología clínica
  • Studie stoel: Marcelo Risk, PhD, IMTIB
  • Studie stoel: Marcelo Rugiero, MD, HIBA - neurología
  • Studie stoel: Julio Busaniche, MD, HIBA - clínica pediátrica
  • Studie stoel: Rodolfo Pizarro, MD, HIBA - cardiología

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juli 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2034

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2034

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 augustus 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 augustus 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 augustus 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

14 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 7014
  • 12332 (Register-ID: PRIISA)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

Er is een plan om individuele deelnemersgegevens (IPD) beschikbaar te stellen aan andere onderzoekers door contact op te nemen met het IP (María Lourdes Posadas Martínez, Soledad Kleppe, Marcelo Martín Serra) met een intentieverklaring over het uit te voeren protocol. Als u daarmee akkoord gaat, wordt het protocol voorgelegd aan de ethische commissie en wordt er gewerkt volgens de geldende regelgeving.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren