Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Institutionelt register over sjældne sygdomme

12. januar 2026 opdateret af: MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ, Hospital Italiano de Buenos Aires

Institutionelle registre over sjældne sygdomme på Hospital Italiano de Buenos Aires (HIBA)

Målet med dette observationsstudie er at skabe et enkelt makroregistersystem med dataindsamling om fælles kliniske træk, der grupperer de forskellige sjældne sygdomme (RD).

Desuden er de specifikke mål at generere et varslingssystem for mulige tilfælde af RD med data fra den elektroniske journal, at beskrive forekomsten af ​​RD i den evaluerede population, at karakterisere populationen, at beskrive mønstre for diagnose og behandling af RD tilstede. på det tidspunkt og for at udforske patientrapporterede resultater.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Sjældne sygdomme (RD) udgør en sundhedsudfordring på grund af deres kompleksitet og lave forekomst, hvilket genererer en byrde i form af sygelighed og dødelighed og omkostninger.

Fragmenteringen af ​​data om disse sygdomme gør det vanskeligt at forstå dem fuldstændigt. Derfor vil oprettelsen af ​​et makroinstitutionelt register, der samler oplysninger om RD, lette forskningen på dette område.

Registrene er organiserede systemer til systematisk dataindsamling af et stort antal patienter hurtigt og effektivt om en bestemt sygdom på et givet tidspunkt.

Registrernes største vanskelighed er garantien for kvaliteten af ​​deres data.

Hovedformålene med registret er:

Forstå risikofaktorer og prognose. Evaluer den diagnostiske og terapeutiske sammenligning med nuværende standarder. Forhåndskendskab til sygdommen for at optimere vurdering, behandling og monitorering af patienter.

Analyser effektiviteten af ​​nye terapier. Undersøgelse af forskelle mellem populationer. Estimer hurtigt sygeligheden, dødeligheden og ressourceudnyttelsen forbundet med en sygdomsenhed.

Undersøg sygdomsforløbet Formuler nye hypoteser til yderligere prospektive undersøgelser.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

380

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Argentina
    • Buenos Aires
      • Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina, C1199ABB
        • Rekruttering
        • Hospital Italiano de Buenos Aires
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Adela Aguirre, PhD
        • Underforsker:
          • Emiliano Rossi, MD
        • Underforsker:
          • Magalí Squitín Tasende, MD
        • Underforsker:
          • Javier Muntadas, MD
        • Underforsker:
          • Martín Hyland, MD
        • Underforsker:
          • Mauricio Valiere Giménez, MD
        • Underforsker:
          • Valeria de Miguel, MD
        • Underforsker:
          • Ernestina Angarola, MD
        • Underforsker:
          • Jimena Miguez, MD
        • Underforsker:
          • Lucia Varela, MD
        • Underforsker:
          • Mónica Schpilberg, MD
        • Underforsker:
          • Marcelina Carretero, MD
        • Underforsker:
          • Ana Clara Roa, MD
        • Underforsker:
          • Marcela Alejandra Martínez von Scheidt, MD
        • Underforsker:
          • Julieta Argüero, MD
        • Underforsker:
          • Rocío Blanco, MD
        • Underforsker:
          • Marina Scolnik, MD
        • Underforsker:
          • Jimena Vicens, MD
        • Underforsker:
          • Adriana Dawidowski, MD
        • Underforsker:
          • Franco Faelo, MD
        • Underforsker:
          • Silvia Christiansen, MD
        • Underforsker:
          • Julieta Pandolfi, MD
        • Underforsker:
          • Andrea Paissan, MD
        • Underforsker:
          • María Belén Bosco, MD
        • Underforsker:
          • Silvina Dell'Era, Lic
        • Underforsker:
          • Claudio Parisi, MD
        • Underforsker:
          • Carolina Laura Azcona, MD
        • Underforsker:
          • Carla Ritchie, MD
        • Underforsker:
          • Romina Cajal, Lic
        • Underforsker:
          • Lucas Aparicio, MD
        • Underforsker:
          • Ignacio Bluro, MD
        • Underforsker:
          • Lucia Pérez, MD
        • Underforsker:
          • RocÍo Celeste Moreno, MD
        • Underforsker:
          • Julia Udaquiola, MD
        • Underforsker:
          • Lucrecia Bustamante, MD
        • Underforsker:
          • Silvana Filippi, Lic
        • Underforsker:
          • Agustina Saladino
        • Underforsker:
          • Patricia Fainstein Day, MD
        • Underforsker:
          • María Fabiana Russo Picasso, MD
        • Underforsker:
          • Guadalupe Geli, MD
        • Underforsker:
          • María Lorena Viale, Lic
        • Underforsker:
          • Mirena Buttazzoni, MD
        • Underforsker:
          • Leandro Agustín Fanjul Regueria, MD
        • Underforsker:
          • María Diehl, MD
        • Underforsker:
          • María Natalia Aliquó, MD
        • Underforsker:
          • Guillermo Francisco Alonso, MD
        • Underforsker:
          • Betiana Mabel Pérez, MD
        • Underforsker:
          • Mercedes Juarez Araoz, MD
        • Underforsker:
          • Pablo Andrés Lobos, MD
        • Underforsker:
          • Patricio Aitor García Marchiñena, MD
        • Underforsker:
          • Ana Braslavsky, MD
        • Underforsker:
          • María Pía Serra, Lic

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mennesker i alle aldre, med en bekræftet diagnose af en eller flere sjældne sygdomme og fulgt op på Hospital Italiano de Buenos Aires, kategoriseret som sådan i henhold til Orpha-koden fra Listen over Sjældne Sygdomme i Nationens Sundhedsministerium.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Alle patienter med en bekræftet diagnose af en eller flere sjældne sygdomme følges på Hospital Italiano de Buenos Aires.

Ekskluderingskriterier:

  • I tilfælde af at enheden registrerer data prospektivt, negativt for at deltage i undersøgelsen eller processen med informeret samtykke fra patienten eller den juridiske repræsentant eller afvisning af at acceptere at deltage i undersøgelsen i tilfælde af mindreårige.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Samlet overlevelsesrate
Tidsramme: Fra indskrivningsdato/diagnose til dødsdato/ sidste opfølgning, vurderet op til 5 år.
Den samlede overlevelsesrate vil blive vurderet ved at beregne tiden fra datoen for indskrivning/diagnose til datoen for dødsfald af enhver årsag eller dato for sidste opfølgning.
Fra indskrivningsdato/diagnose til dødsdato/ sidste opfølgning, vurderet op til 5 år.
Dødelighedsrate
Tidsramme: Fra indskrivningsdato/diagnose til dødsdato, vurderet op til 5 år.
Dødeligheden vil blive bestemt af antallet af deltagere, der dør af enhver årsag i løbet af undersøgelsesperioden. Dataene vil blive rapporteret som procentdelen af ​​deltagere, der dør inden for den angivne tidsramme.
Fra indskrivningsdato/diagnose til dødsdato, vurderet op til 5 år.
Tid til første behandling
Tidsramme: Fra diagnosedato til påbegyndelse af første behandling, vurderet op til 12 måneder.
Tiden til første behandling vil blive målt fra diagnosedatoen til påbegyndelse af den første terapeutiske intervention. Dataene vil blive opsummeret som mediantiden i uger.
Fra diagnosedato til påbegyndelse af første behandling, vurderet op til 12 måneder.
Demografisk og epidemiologisk profil
Tidsramme: Ved baseline, vurderet på tidspunktet for tilmelding.
Demografiske og epidemiologiske karakteristika, herunder alder, køn, etnicitet og geografisk placering, vil blive beskrevet for alle deltagere. Dataene vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik.
Ved baseline, vurderet på tidspunktet for tilmelding.
Kliniske karakteristika og sygdomsprogression
Tidsramme: Fra indskrivningsdatoen til undersøgelsens afslutning, vurderet op til 5 år.
Kliniske karakteristika, herunder sygdomsstadium, komorbiditeter og symptomer, vil blive dokumenteret for hver deltager. Sygdomsprogression vil blive overvåget og rapporteret ved hjælp af standardiserede kriterier for hver sygdom.
Fra indskrivningsdatoen til undersøgelsens afslutning, vurderet op til 5 år.
Modtaget behandlingsformer
Tidsramme: Fra påbegyndelse af første behandling til sidste registrerede intervention, vurderet op til 5 år.
Typer af modtagne behandlinger, herunder medicin, kirurgi og andre terapeutiske indgreb, vil blive registreret for hver deltager. Data vil blive kategoriseret efter behandlingstype.
Fra påbegyndelse af første behandling til sidste registrerede intervention, vurderet op til 5 år.
Behandlingsrespons
Tidsramme: Fra behandlingsstart til dokumenteret sygdomsprogression eller behandlingsophør, vurderet op til 5 år.
Respons på behandling vil blive evalueret ved hjælp af standardiserede responskriterier for hver sygdom. Dataene vil blive rapporteret som den procentdel af deltagere, der opnår delvis eller fuldstændig respons.
Fra behandlingsstart til dokumenteret sygdomsprogression eller behandlingsophør, vurderet op til 5 år.
Forekomst af behandlingsrelaterede bivirkninger
Tidsramme: Fra behandlingsstart til 12 måneder efter sidste dosis, vurderet op til 5 år.
Hyppigheden af ​​behandlingsrelaterede bivirkninger vil blive registreret og klassificeret i henhold til CTCAE version 5.0. Dataene vil blive rapporteret som antallet af deltagere, der oplever uønskede hændelser, efter klasse.
Fra behandlingsstart til 12 måneder efter sidste dosis, vurderet op til 5 år.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospital Italiano de Buenos Aires

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Marcelo Serra, PhD, HIBA
  • Ledende efterforsker: Soledad Kleppe, MD, HIBA
  • Ledende efterforsker: Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD, HIBA
  • Studiestol: Luis Mazzuoccolo, MD, HIBA - dermatología
  • Studiestol: María Fabiana Russo Picasso, MD, HIBA - endocrinología
  • Studiestol: Eduardo Jorge Premoli, MD, HIBA - oftalmología
  • Studiestol: Mariano Martín Marcolongo, MD, HIBA - gastroenterología
  • Studiestol: Javier Pollan, MD, HIBA - clínica médica
  • Studiestol: Adrian Gadano, MD, HIBA - investigación
  • Studiestol: Pablo Lobos, MD, HIBA - cirugía pediátrica
  • Studiestol: Hernan Garcia Rivello, MD, HIBA - patología clínica
  • Studiestol: Marcelo Risk, PhD, IMTIB
  • Studiestol: Marcelo Rugiero, MD, HIBA - neurología
  • Studiestol: Julio Busaniche, MD, HIBA - clínica pediátrica
  • Studiestol: Rodolfo Pizarro, MD, HIBA - cardiología

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2034

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2034

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. august 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. august 2024

Først opslået (Faktiske)

27. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

14. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 7014
  • 12332 (Registry Identifier: PRIISA)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Der er en plan om at gøre individuelle deltagerdata (IPD) tilgængelige for andre forskere ved at kontakte IP (María Lourdes Posadas Martínez, Soledad Kleppe, Marcelo Martín Serra) med en hensigtserklæring om den protokol, der skal udføres. Hvis du er enig, vil protokollen blive forelagt den etiske komité, og arbejdet vil blive udført i overensstemmelse med gældende regler.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Panama

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner