Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Ústavní registr vzácných onemocnění

12. ledna 2026 aktualizováno: MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ, Hospital Italiano de Buenos Aires

Institucionální registry vzácných onemocnění v nemocnici Italiano de Buenos Aires (HIBA)

Cílem této observační studie je vytvořit jednotný makroregistrový systém se sběrem dat o společných klinických příznacích, seskupujících různá vzácná onemocnění (RD).

Konkrétními cíli je navíc vygenerování systému varování pro možné případy RD s údaji z elektronické zdravotnické dokumentace, popsat výskyt RD v hodnocené populaci, charakterizovat populaci, popsat vzorce diagnostiky a léčby přítomných RD. v té době a prozkoumat výsledky hlášené pacienty.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Vzácná onemocnění (RD) představují zdravotní problém kvůli své složitosti a nízké prevalenci, vytvářejí zátěž z hlediska nemocnosti a úmrtnosti a nákladů.

Roztříštěnost údajů o těchto onemocněních ztěžuje jejich komplexní pochopení. Vytvoření makroinstitucionálního registru, který shromažďuje informace o vzácných onemocněních, by proto usnadnilo výzkum v této oblasti.

Registry jsou organizované systémy systematického sběru dat velkého počtu pacientů rychle a efektivně o konkrétním onemocnění v daném čase.

Hlavním problémem registrů je záruka kvality jejich dat.

Hlavní cíle registru jsou:

Pochopit rizikové faktory a prognózu. Vyhodnoťte diagnostické a terapeutické srovnání se současnými standardy. Pokročilé znalosti o nemoci pro optimalizaci hodnocení, léčby a sledování pacientů.

Analyzujte účinnost nových terapií. Studium rozdílů mezi populacemi. Rychle odhadněte nemocnost, úmrtnost a využití zdrojů spojené s nemocí.

Prozkoumat průběh onemocnění Formulovat nové hypotézy pro další prospektivní studie.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

380

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Argentina
    • Buenos Aires
      • Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina, C1199ABB
        • Nábor
        • Hospital Italiano de Buenos Aires
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Adela Aguirre, PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Emiliano Rossi, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Magalí Squitín Tasende, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Javier Muntadas, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Martín Hyland, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Mauricio Valiere Giménez, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Valeria de Miguel, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Ernestina Angarola, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Jimena Miguez, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Lucia Varela, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Mónica Schpilberg, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Marcelina Carretero, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Ana Clara Roa, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Marcela Alejandra Martínez von Scheidt, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Julieta Argüero, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Rocío Blanco, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Marina Scolnik, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Jimena Vicens, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Adriana Dawidowski, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Franco Faelo, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Silvia Christiansen, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Julieta Pandolfi, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Andrea Paissan, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • María Belén Bosco, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Silvina Dell'Era, Lic
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Claudio Parisi, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Carolina Laura Azcona, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Carla Ritchie, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Romina Cajal, Lic
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Lucas Aparicio, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Ignacio Bluro, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Lucia Pérez, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • RocÍo Celeste Moreno, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Julia Udaquiola, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Lucrecia Bustamante, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Silvana Filippi, Lic
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Agustina Saladino
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Patricia Fainstein Day, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • María Fabiana Russo Picasso, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Guadalupe Geli, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • María Lorena Viale, Lic
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Mirena Buttazzoni, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Leandro Agustín Fanjul Regueria, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • María Diehl, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • María Natalia Aliquó, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Guillermo Francisco Alonso, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Betiana Mabel Pérez, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Mercedes Juarez Araoz, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Pablo Andrés Lobos, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Patricio Aitor García Marchiñena, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Ana Braslavsky, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • María Pía Serra, Lic

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Lidé jakéhokoli věku, s potvrzenou diagnózou jednoho nebo více vzácných onemocnění a sledováni v Hospital Italiano de Buenos Aires, kategorizovaní jako takoví podle Orpha kódu ze Seznamu vzácných nemocí Ministerstva zdravotnictví národa.

Popis

Kritéria zahrnutí:

Všichni pacienti s potvrzenou diagnózou jednoho nebo více vzácných onemocnění jsou sledováni v Hospital Italiano de Buenos Aires.

Kritéria vyloučení:

  • V případě, že jednotka zaznamenává data prospektivně, negativně k účasti ve studii nebo procesu informovaného souhlasu pacienta nebo zákonného zástupce nebo odmítnutí souhlasu s účastí ve studii v případě nezletilých.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Celková míra přežití
Časové okno: Od data zařazení/diagnózy do data úmrtí/poslední kontroly, hodnoceno do 5 let.
Celková míra přežití bude hodnocena výpočtem doby od data zařazení/diagnózy do data úmrtí z jakékoli příčiny nebo data poslední kontroly.
Od data zařazení/diagnózy do data úmrtí/poslední kontroly, hodnoceno do 5 let.
Míra úmrtnosti
Časové okno: Od data zařazení/diagnózy do data úmrtí, hodnoceno do 5 let.
Míra úmrtnosti bude určena počtem účastníků, kteří zemřou z jakékoli příčiny během období studie. Údaje budou hlášeny jako procento účastníků, kteří zemřou ve stanoveném časovém rámci.
Od data zařazení/diagnózy do data úmrtí, hodnoceno do 5 let.
Čas do prvního ošetření
Časové okno: Od data diagnózy do zahájení první léčby, hodnoceno do 12 měsíců.
Doba do první léčby bude měřena od data diagnózy do zahájení první terapeutické intervence. Data budou shrnuta jako střední doba v týdnech.
Od data diagnózy do zahájení první léčby, hodnoceno do 12 měsíců.
Demografický a epidemiologický profil
Časové okno: Na začátku, hodnoceno v době zápisu.
U všech účastníků budou popsány demografické a epidemiologické charakteristiky, včetně věku, pohlaví, etnického původu a zeměpisné polohy. Data budou shrnuta pomocí deskriptivní statistiky.
Na začátku, hodnoceno v době zápisu.
Klinické charakteristiky a progrese onemocnění
Časové okno: Od data zápisu do studia do ukončení studia, hodnoceno do 5 let.
U každého účastníka budou zdokumentovány klinické charakteristiky, včetně stádia onemocnění, komorbidit a symptomů. Progrese onemocnění bude monitorována a hlášena pomocí standardizovaných kritérií pro každé onemocnění.
Od data zápisu do studia do ukončení studia, hodnoceno do 5 let.
Přijaté léčebné modality
Časové okno: Od zahájení první léčby do poslední zaznamenané intervence, hodnoceno do 5 let.
U každého účastníka budou zaznamenány typy přijaté léčby, včetně léků, chirurgických zákroků a dalších terapeutických intervencí. Data budou kategorizována podle typu ošetření.
Od zahájení první léčby do poslední zaznamenané intervence, hodnoceno do 5 let.
Odpověď na léčbu
Časové okno: Od zahájení léčby do zdokumentované progrese onemocnění nebo ukončení léčby, hodnoceno do 5 let.
Odpověď na léčbu bude hodnocena pomocí standardizovaných kritérií odpovědi pro každé onemocnění. Údaje budou uvedeny jako procento účastníků, kteří dosáhli částečné nebo úplné odpovědi.
Od zahájení léčby do zdokumentované progrese onemocnění nebo ukončení léčby, hodnoceno do 5 let.
Výskyt nežádoucích účinků souvisejících s léčbou
Časové okno: Od zahájení léčby do 12 měsíců po poslední dávce, hodnoceno až do 5 let.
Výskyt nežádoucích účinků souvisejících s léčbou bude zaznamenán a odstupňován podle CTCAE verze 5.0. Údaje budou uvedeny jako počet účastníků, u kterých se vyskytly nežádoucí příhody, podle stupně.
Od zahájení léčby do 12 měsíců po poslední dávce, hodnoceno až do 5 let.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospital Italiano de Buenos Aires

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Marcelo Serra, PhD, HIBA
  • Vrchní vyšetřovatel: Soledad Kleppe, MD, HIBA
  • Vrchní vyšetřovatel: Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD, HIBA
  • Studijní židle: Luis Mazzuoccolo, MD, HIBA - dermatología
  • Studijní židle: María Fabiana Russo Picasso, MD, HIBA - endocrinología
  • Studijní židle: Eduardo Jorge Premoli, MD, HIBA - oftalmología
  • Studijní židle: Mariano Martín Marcolongo, MD, HIBA - gastroenterología
  • Studijní židle: Javier Pollan, MD, HIBA - clínica médica
  • Studijní židle: Adrian Gadano, MD, HIBA - investigación
  • Studijní židle: Pablo Lobos, MD, HIBA - cirugía pediátrica
  • Studijní židle: Hernan Garcia Rivello, MD, HIBA - patología clínica
  • Studijní židle: Marcelo Risk, PhD, IMTIB
  • Studijní židle: Marcelo Rugiero, MD, HIBA - neurología
  • Studijní židle: Julio Busaniche, MD, HIBA - clínica pediátrica
  • Studijní židle: Rodolfo Pizarro, MD, HIBA - cardiología

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. července 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2034

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2034

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. srpna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. srpna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

27. srpna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

14. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 7014
  • 12332 (Identifikátor registru: PRIISA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Existuje plán zpřístupnit údaje o jednotlivých účastnících (IPD) dalším výzkumníkům kontaktováním IP (María Lourdes Posadas Martínez, Soledad Kleppe, Marcelo Martín Serra) s prohlášením o záměru k protokolu, který má být proveden. Pokud budete souhlasit, bude protokol předložen etické komisi a práce budou probíhat v souladu s platnými předpisy.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Pakistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit