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罕见疾病机构登记处

2026年1月12日更新者：MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ、Hospital Italiano de Buenos Aires

布宜诺斯艾利斯意大利医院 (HIBA) 罕见病机构登记处

这项观察性研究的目标是创建一个单一的宏观登记系统，收集常见临床特征的数据，对不同的罕见病 (RD) 进行分组。

此外，具体目标是利用电子病历中的数据为可能的 RD 病例生成警报系统，描述评估人群中 RD 的发生情况，描述人群特征，描述 RD 的诊断和治疗模式当时，并探索患者报告的结果。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

罕见病 (RD) 由于其复杂性和患病率低而构成健康挑战，在发病率、死亡率和费用方面造成负担。

这些疾病的数据分散，很难全面了解它们。因此，建立一个汇集研发信息的宏观机构登记册将有助于该领域的研究。

登记系统是在给定时间快速有效地系统地收集大量患者针对特定疾病的数据的有组织的系统。

注册管理机构的主要困难是数据质量的保证。

注册表的主要目标是：

了解危险因素和预后。评估与现行标准的诊断和治疗比较。增进对该疾病的了解，以优化患者的评估、治疗和监测。

分析新疗法的有效性。研究人群之间的差异。快速估计与疾病实体相关的发病率、死亡率和资源利用率。

检查疾病的病程制定新的假设以进行进一步的前瞻性研究。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

380

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD
电话号码：4419 +54 11 49590200
邮箱：maria.posadas@hospitalitaliano.org.ar

研究联系人备份

姓名：Paula Scibona, MD
电话号码：8425 +54 11 49590200
邮箱：cepi@hospitalitaliano.org.ar

学习地点

阿根廷
- Buenos Aires
  - Buenos Aires、Buenos Aires、阿根廷、C1199ABB
    - 招聘中
    - Hospital Italiano de Buenos Aires
    - 接触：
      
      Ana Braslavsky, MD
      
      电话号码：4419 +54 11 49590200
      
      邮箱：ana.braslavsky@hospitalitaliano.org.ar
    - 接触：
      
      Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD
      
      电话号码：4419 +54 11 49590200
      
      邮箱：ana.braslavsky@hospitalitaliano.org.ar
    - 副研究员：
      
      Adela Aguirre, PhD
    - 副研究员：
      
      Emiliano Rossi, MD
    - 副研究员：
      
      Magalí Squitín Tasende, MD
    - 副研究员：
      
      Javier Muntadas, MD
    - 副研究员：
      
      Martín Hyland, MD
    - 副研究员：
      
      Mauricio Valiere Giménez, MD
    - 副研究员：
      
      Valeria de Miguel, MD
    - 副研究员：
      
      Ernestina Angarola, MD
    - 副研究员：
      
      Jimena Miguez, MD
    - 副研究员：
      
      Lucia Varela, MD
    - 副研究员：
      
      Mónica Schpilberg, MD
    - 副研究员：
      
      Marcelina Carretero, MD
    - 副研究员：
      
      Ana Clara Roa, MD
    - 副研究员：
      
      Marcela Alejandra Martínez von Scheidt, MD
    - 副研究员：
      
      Julieta Argüero, MD
    - 副研究员：
      
      Rocío Blanco, MD
    - 副研究员：
      
      Marina Scolnik, MD
    - 副研究员：
      
      Jimena Vicens, MD
    - 副研究员：
      
      Adriana Dawidowski, MD
    - 副研究员：
      
      Franco Faelo, MD
    - 副研究员：
      
      Silvia Christiansen, MD
    - 副研究员：
      
      Julieta Pandolfi, MD
    - 副研究员：
      
      Andrea Paissan, MD
    - 副研究员：
      
      María Belén Bosco, MD
    - 副研究员：
      
      Silvina Dell'Era, Lic
    - 副研究员：
      
      Claudio Parisi, MD
    - 副研究员：
      
      Carolina Laura Azcona, MD
    - 副研究员：
      
      Carla Ritchie, MD
    - 副研究员：
      
      Romina Cajal, Lic
    - 副研究员：
      
      Lucas Aparicio, MD
    - 副研究员：
      
      Ignacio Bluro, MD
    - 副研究员：
      
      Lucia Pérez, MD
    - 副研究员：
      
      RocÍo Celeste Moreno, MD
    - 副研究员：
      
      Julia Udaquiola, MD
    - 副研究员：
      
      Lucrecia Bustamante, MD
    - 副研究员：
      
      Silvana Filippi, Lic
    - 副研究员：
      
      Agustina Saladino
    - 副研究员：
      
      Patricia Fainstein Day, MD
    - 副研究员：
      
      María Fabiana Russo Picasso, MD
    - 副研究员：
      
      Guadalupe Geli, MD
    - 副研究员：
      
      María Lorena Viale, Lic
    - 副研究员：
      
      Mirena Buttazzoni, MD
    - 副研究员：
      
      Leandro Agustín Fanjul Regueria, MD
    - 副研究员：
      
      María Diehl, MD
    - 副研究员：
      
      María Natalia Aliquó, MD
    - 副研究员：
      
      Guillermo Francisco Alonso, MD
    - 副研究员：
      
      Betiana Mabel Pérez, MD
    - 副研究员：
      
      Mercedes Juarez Araoz, MD
    - 副研究员：
      
      Pablo Andrés Lobos, MD
    - 副研究员：
      
      Patricio Aitor García Marchiñena, MD
    - 副研究员：
      
      Ana Braslavsky, MD
    - 副研究员：
      
      María Pía Serra, Lic

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

任何年龄的人，确诊患有一种或多种罕见疾病，并在布宜诺斯艾利斯意大利医院进行随访，根据国家卫生部罕见疾病清单中的 Orpha 代码进行分类。

描述

纳入标准：

所有确诊患有一种或多种罕见疾病的患者都会在布宜诺斯艾利斯意大利医院接受随访。

排除标准：

如果单位前瞻性地记录数据，则消极参与研究或患者或法定代表人的知情同意程序，或者在未成年人的情况下拒绝同意参与研究。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
总体存活率大体时间：从入组/诊断之日起至死亡/最后一次随访之日止，评估期限最长为 5 年。	将通过计算从入组/诊断日期到任何原因死亡日期或最后一次随访日期的时间来评估总体生存率。	从入组/诊断之日起至死亡/最后一次随访之日止，评估期限最长为 5 年。
死亡率大体时间：从入组/诊断之日起至死亡之日，评估期限最长为 5 年。	死亡率将取决于研究期间因任何原因死亡的参与者人数。数据将报告为在指定时间范围内死亡的参与者的百分比。	从入组/诊断之日起至死亡之日，评估期限最长为 5 年。
首次治疗时间大体时间：从诊断之日到开始第一次治疗，评估时间长达 12 个月。	首次治疗的时间将从诊断之日起计算，直至第一次治疗干预开始。数据将总结为以周为单位的中位时间。	从诊断之日到开始第一次治疗，评估时间长达 12 个月。
人口统计和流行病学概况大体时间：在基线时，在注册时进行评估。	将为所有参与者描述人口统计和流行病学特征，包括年龄、性别、种族和地理位置。将使用描述性统计来总结数据。	在基线时，在注册时进行评估。
临床特征和疾病进展大体时间：从入组之日起至研究结束，评估期限最长为 5 年。	将记录每位参与者的临床特征，包括疾病阶段、合并症和症状。将使用每种疾病的标准化标准来监测和报告疾病进展。	从入组之日起至研究结束，评估期限最长为 5 年。
接受的治疗方式大体时间：从第一次治疗开始到最后记录的干预，评估时间长达 5 年。	每位参与者接受的治疗类型，包括药物、手术和其他治疗干预措施，都会被记录。数据将按治疗类型分类。	从第一次治疗开始到最后记录的干预，评估时间长达 5 年。
治疗反应大体时间：从开始治疗到记录到疾病进展或治疗停止，评估时间长达 5 年。	将使用每种疾病的标准化反应标准来评估对治疗的反应。数据将报告为获得部分或完全响应的参与者的百分比。	从开始治疗到记录到疾病进展或治疗停止，评估时间长达 5 年。
治疗相关不良事件的发生率大体时间：从开始治疗到最后一次给药后 12 个月，评估长达 5 年。	治疗相关不良事件的发生率将根据 CTCAE 5.0 版进行记录和分级。数据将按年级报告为经历不良事件的参与者人数。	从开始治疗到最后一次给药后 12 个月，评估长达 5 年。

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Hospital Italiano de Buenos Aires

调查人员

首席研究员：Marcelo Serra, PhD、HIBA
首席研究员：Soledad Kleppe, MD、HIBA
首席研究员：Maria Lourdes Posadas Martinez, PhD、HIBA
学习椅：Luis Mazzuoccolo, MD、HIBA - dermatología
学习椅：María Fabiana Russo Picasso, MD、HIBA - endocrinología
学习椅：Eduardo Jorge Premoli, MD、HIBA - oftalmología
学习椅：Mariano Martín Marcolongo, MD、HIBA - gastroenterología
学习椅：Javier Pollan, MD、HIBA - clínica médica
学习椅：Adrian Gadano, MD、HIBA - investigación
学习椅：Pablo Lobos, MD、HIBA - cirugía pediátrica
学习椅：Hernan Garcia Rivello, MD、HIBA - patología clínica
学习椅：Marcelo Risk, PhD、IMTIB
学习椅：Marcelo Rugiero, MD、HIBA - neurología
学习椅：Julio Busaniche, MD、HIBA - clínica pediátrica
学习椅：Rodolfo Pizarro, MD、HIBA - cardiología

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年7月1日

初级完成 (估计的)

2034年12月31日

研究完成 (估计的)

2034年12月31日

研究注册日期

首次提交

2024年8月6日

首先提交符合 QC 标准的

2024年8月23日

首次发布 (实际的)

2024年8月27日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2026年1月14日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年1月12日

最后验证

2026年1月1日