モザイク脳: 局所てんかんにおける新しい診断アプローチ

てんかんは、反復性のてんかん発作を特徴とし、子供が罹患する最も一般的な脳疾患であり、子供たちの生活の質を著しく低下させます。 てんかんの原因を理解することは、医師が最も効果的な治療法を特定するのに役立つため、重要です。 てんかんを患うすべての小児の 30% が現在利用可能な治療法に反応しないため、これは緊急の問題です。

一部の小児では、脳構造の異常領域から発作が始まることがありますが、この領域はてんかん手術で除去できます。

私たちは、脳病変が原因と疑われるてんかんを患う子供たちを年間 150 人診察しています。 DNA の変化 (突然変異) が子供の 30 ～ 40% にてんかんを引き起こす可能性があることが分かっているため、評価の一環として血液の遺伝子検査を行います。

現在では、発作を引き起こす脳の一部の領域で突然変異が見つかっているが、これらは血液中には存在していないことが知られています。 これはモザイク現象であり、遺伝的変異が個人の細胞または組織のサブグループのみに影響を与える場合です。 脳組織におけるこうした遺伝的変化を理解することは、てんかんがどのようにして始まるのかを理解するのに役立ち、新しい治療法を設計するのに役立つ可能性があります。 最近、脳組織におけるこれらのモザイク変異を検出するための新しい遺伝子検査を設計しました。 しかし、モザイク現象を検出する現在の方法では脳組織を使用する必要があるため、検査の対象となるのは手術の対象となる子供に限られています。

手術を必要とせず、より多くの子供たちに検査を拡大するために、私たちは無細胞 DNA 脳脊髄液 (CSF) や定脳波検査 (SEEG) 電極から収集された微量細胞からの微量組織 DNA などの代替サンプルの使用に注力したいと考えています。 。

私たちは、現在利用可能な検査を使用して、てんかんにおける脳モザイク現象についての理解をさらに深めることを目指しているほか、侵襲性の低い術前法で収集されたサンプルを使用する方法を開発することで、検査へのアクセスを増やすことも目指しています。