모자이크 뇌: 국소 간질의 새로운 진단 접근법

간질은 재발성 간질 발작이 특징이며 어린이에게 영향을 미치는 가장 흔한 뇌 질환으로 삶의 질을 크게 저하시킵니다. 간질의 원인을 이해하는 것은 의사가 가장 효과적인 치료법을 찾는 데 도움이 되므로 중요합니다. 간질을 앓고 있는 모든 어린이의 30%가 현재 이용 가능한 치료법에 반응하지 않기 때문에 이는 긴급한 문제입니다.

일부 어린이의 경우 간질 수술로 제거할 수 있는 비정상적인 뇌 구조 영역에서 발작이 시작될 수 있습니다.

우리는 뇌병변으로 인해 발생한 것으로 의심되는 간질을 앓고 있는 어린이를 매년 150명씩 봅니다. 평가의 일환으로 우리는 혈액을 이용한 유전자 검사를 실시합니다. DNA의 변화(돌연변이)가 어린이의 30~40%에서 간질을 유발할 수 있다는 것을 알고 있기 때문입니다.

발작을 담당하는 뇌의 일부 영역에서 돌연변이가 발견되지만 혈액에는 존재하지 않는 것으로 알려져 있습니다. 이는 유전적 변이가 개인의 세포나 조직의 하위 그룹에만 영향을 미치는 모자이크 현상입니다. 뇌 조직의 이러한 유전적 변화를 이해하면 간질이 어떻게 시작되는지 이해하고 새로운 치료법을 설계하는 데 도움이 될 수 있습니다. 최근 우리는 뇌 조직에서 이러한 모자이크 돌연변이를 찾아내기 위한 새로운 유전자 검사를 설계했습니다. 그러나 모자이크 현상을 탐지하는 현재 방법은 뇌 조직을 사용해야 하므로 수술 자격이 있는 어린이에게만 테스트를 제한합니다.

수술 없이 더 많은 어린이에게 테스트를 확대하기 위해 우리는 무세포 DNA 뇌척수액(CSF) 및 입체뇌파검사(SEEG) 전극에서 수집한 미량 세포의 미량 조직 DNA와 같은 대체 샘플을 사용하는 데 집중하고 싶습니다. .

우리는 현재 사용 가능한 검사를 사용하여 간질의 뇌 모자이크 현상에 대한 이해를 높이는 것을 목표로 하며, 덜 침습적이고 수술 전 방법을 사용하여 수집된 샘플을 사용하는 방법을 개발하여 검사에 대한 접근성을 높이는 것을 목표로 합니다.