The Mosaic Brain: a New Diagnostic Approach in Focal Epilepsis

Epilepsi kännetecknas av återkommande epileptiska anfall och är den vanligaste hjärnsjukdomen som drabbar barn, vilket avsevärt minskar deras livskvalitet. Att förstå orsaken till epilepsi är nyckeln, eftersom det kan hjälpa läkare att identifiera den mest effektiva behandlingen. Detta är en akut fråga eftersom 30 % av alla barn med epilepsi inte svarar på de behandlingar som finns tillgängliga.

Hos vissa barn kan anfall starta i ett område med onormal hjärnstruktur som kan avlägsnas med epilepsikirurgi.

Vi ser 150 barn om året med epilepsi som misstänks vara orsakade av en hjärnskada. Som en del av deras utvärdering gör vi genetiska tester i blod, då vi vet att förändringar i deras DNA (mutationer) kan orsaka epilepsi hos 30-40 % av barnen.

Det är nu känt att mutationer finns i vissa delar av hjärnan som är ansvariga för anfall men dessa finns inte i blodet. Detta är mosaicism, när genetisk variation påverkar endast en undergrupp av celler eller vävnader i en individ. Att förstå dessa genetiska förändringar i hjärnvävnaden kommer att hjälpa oss att förstå hur epilepsi börjar och kan hjälpa oss att utforma nya behandlingar. Nyligen designade vi ett nytt genetiskt test för att fånga upp dessa mosaikmutationer i hjärnvävnad. Men nuvarande metoder för att upptäcka mosaicism kräver användning av hjärnvävnad, vilket begränsar testning till de barn som kvalificerar sig för operation.

För att utöka testningen till fler barn, utan behov av operation, vill vi fokusera vårt arbete på att använda alternativa prover, såsom cellfri DNA cerebrospinalvätska (CSF) och spårvävnads-DNA från spårceller insamlade från Stereoelektroencefalografi (SEEG) elektroder .

Vi strävar efter att främja vår förståelse av hjärnmosaicism vid epilepsi, med hjälp av de nuvarande tillgängliga testerna, samt siktar på att öka tillgången till testning genom att utveckla metoder för att använda prover som samlats in med mindre invasiva och prekirurgiska metoder.