The Mosaic Brain: a New Diagnostic Approach in Focal Epilepsies

Epilepsi er preget av tilbakevendende epileptiske anfall, og er den vanligste hjernesykdommen som rammer barn, noe som reduserer deres livskvalitet betydelig. Å forstå årsaken til epilepsi er nøkkelen, siden det kan hjelpe leger med å identifisere den mest effektive behandlingen. Dette er et presserende problem siden 30 % av alle barn med epilepsi ikke reagerer på tilgjengelige behandlinger.

Hos noen barn kan anfall starte i et område med unormal hjernestruktur som kan fjernes med epilepsikirurgi.

Vi ser 150 barn i året med epilepsi som mistenkes å være forårsaket av en hjernelesjon. Som en del av deres evaluering gjør vi genetisk testing i blod, da vi vet at endringer i deres DNA (mutasjoner) kan forårsake epilepsi hos 30-40 % av barna.

Det er nå kjent at mutasjoner finnes i enkelte områder av hjernen som er ansvarlige for anfall, men disse er ikke tilstede i blodet. Dette er mosaikk, når genetisk variasjon bare påvirker en undergruppe av celler eller vev i et individ. Å forstå disse genetiske endringene i hjernevevet vil hjelpe oss å forstå hvordan epilepsi starter og kan hjelpe oss med å designe nye behandlinger. Nylig designet vi en ny genetisk test for å fange opp disse mosaikkmutasjonene i hjernevev. Nåværende metoder for å oppdage mosaikk krever imidlertid bruk av hjernevev, noe som begrenser testing til de barna som kvalifiserer for kirurgi.

For å utvide testingen til flere barn, uten behov for kirurgi, ønsker vi å fokusere arbeidet vårt på å bruke alternative prøver, slik som cellefri DNA cerebrospinalvæske (CSF) og sporvevs-DNA fra sporceller samlet inn fra Stereoelektroencefalografi (SEEG) elektroder .

Vi tar sikte på å fremme vår forståelse av hjernemosaikk ved epilepsi, ved å bruke dagens tilgjengelige tester, samt å øke tilgangen til testing ved å utvikle metoder for å bruke prøver som er samlet inn med mindre invasive og pre-kirurgiske metoder.