马赛克脑：局灶性癫痫的新诊断方法

癫痫的特点是反复发作，是影响儿童的最常见脑部疾病，显着降低他们的生活质量。 了解癫痫的病因是关键，因为它可以帮助医生确定最有效的治疗方法。 这是一个紧迫的问题，因为 30% 的癫痫儿童对目前可用的治疗没有反应。

在一些儿童中，癫痫发作可能始于大脑结构异常的区域，该区域可以通过癫痫手术切除。

我们每年接诊 150 名疑似由脑部病变引起的癫痫儿童。 作为评估的一部分，我们对血液进行基因检测，因为我们知道 DNA 的变化（突变）会导致 30-40% 的儿童患癫痫。

现在已知，在负责癫痫发作的大脑某些区域中发现了突变，但这些突变并不存在于血液中。 当遗传变异仅影响个体的细胞或组织亚群时，这就是嵌合现象。 了解脑组织中的这些基因变化将有助于我们了解癫痫是如何发生的，并可能帮助我们设计新的治疗方法。 最近，我们设计了一种新的基因测试来检测脑组织中的这些镶嵌突变。 然而，目前检测嵌合体的方法需要使用脑组织，这限制了对那些有资格接受手术的儿童进行检测。

为了在无需手术的情况下将测试范围扩大到更多儿童，我们希望将工作重点放在使用替代样本上，例如无细胞 DNA 脑脊液 (CSF) 和从立体脑电图 (SEEG) 电极收集的微量细胞中提取的微量组织 DNA 。

我们的目标是利用当前可用的测试进一步了解癫痫中的大脑镶嵌现象，并旨在通过开发使用侵入性较小和手术前方法收集的样本的方法来增加测试的机会。