フランスの 3 型グリコーゲン症患者監視団
糖原病 III 型 (GSD-III) またはコリ/フォーブス病は、グリコーゲンの枝からのグルコース-1P の放出に関与するグリコーゲン枝切り酵素 (GDE) をコードする AGL 遺伝子の常染色体劣性変異によって引き起こされます。 異常なグリコーゲン蓄積は、頻繁な低血糖症と肝臓および横紋筋の症状の原因となります (GSD-IIIa) が、一部の患者では肝臓病変のみを呈します (GSD-IIIb)。 小児期では、この表現型は主に肝腫大、低身長、低血糖を特徴とし、骨格筋の関与は最小限です。 肝臓の症状は思春期頃に自然に改善しますが、成人期になると骨格筋の衰弱が進行し、GSD-IIIa の主な特徴となります。
現在のところ、グリコーゲン貯蔵を制限し、低血糖を回避するために、個人に合わせた食事管理以外の治療法はありません。
フランス GSD-III レジストリは、フランスで追跡されている III 型グリコーゲン貯蔵疾患患者専用の多施設オンラインレジストリです。 倫理および規制当局によって承認されています。 その主な対象基準は、証明された病原性 AGL 遺伝子変異の存在および/またはグリコーゲン枝切り酵素活性の低下です。
レジストリの目的は、フランスの GSD-III 患者の詳細な診断、代謝、神経学的、心臓および生物学的データを記録するツールを提供し、i) 病気の正確な自然史、ii) 病歴の特定を可能にすることです。疾患の進行に最も敏感な転帰測定、iii) 疾患のさまざまな合併症の頻度の評価、および iv) 予後因子の同定。
調査の概要
状態
条件
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究場所
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Clamart、フランス、92140
- 募集
- Aphp Antoine Beclere
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コンタクト：
- Philippe LABRUNE, Pr
- 電話番号：+33 1 45 37 42 72
- メール：philippe.labrune@aphp.fr
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Le Kremlin-Bicêtre、フランス、94270
- 募集
- CHU du Kremlin-Bicêtre
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コンタクト：
- Antoine GARDIN, MD - PhD
- 電話番号：+33 1 45 21 31 69
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Paris、フランス、75013
- 募集
- Institue of Myology
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コンタクト：
- Marion Masingue, MD
- 電話番号：+33 (0)1 42 16 37 74
- メール：marion.masingue@aphp.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 分子的に特徴づけられた糖原病III型患者
除外基準:
- GSD 3型と診断された患者が研究への参加を拒否
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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糖原病III型
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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断食期間
時間枠：研究完了までに平均10年
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絶食期間の継続時間の変化を測定する
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研究完了までに平均10年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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6MWTの距離
時間枠：研究完了までに平均10年
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6分間の歩行テストでの走行距離の変化を測定。
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研究完了までに平均10年
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GSD3 French Registry
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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