Frans observatorium voor patiënten met type 3 glycogenose
Glycogeenstapelingsziekte type III (GSD-III) of de ziekte van Cori/Forbes wordt veroorzaakt door autosomaal recessieve mutaties in het AGL-gen, dat codeert voor het glycogeen-debranching-enzym (GDE) dat betrokken is bij de afgifte van glucose-1P uit glycogeentakken. Abnormale glycogeenophoping is verantwoordelijk voor frequente hypoglykemie en symptomen in de lever en dwarsgestreepte spieren (GSD-IIIa), hoewel sommige patiënten zich alleen presenteren met leveraandoening (GSD-IIIb). In de kindertijd wordt het fenotype voornamelijk gekenmerkt door hepatomegalie, kleine gestalte en hypoglykemie, met minimale betrokkenheid van de skeletspieren. Terwijl leversymptomen rond de puberteit spontaan verbeteren, ontwikkelt skeletspierzwakte zich geleidelijk op volwassen leeftijd en wordt een belangrijk kenmerk van GSD-IIIa.
Momenteel is er geen andere behandeling dan een op het individu toegesneden dieet om de glycogeenopslag te beperken en hypoglykemie te voorkomen.
Het Franse GSD-III-register is een multicenter online register gewijd aan patiënten met glycogeenstapelingsziekte type III die in Frankrijk worden gevolgd. Het is goedgekeurd door ethische en regelgevende instanties. De belangrijkste inclusiecriteria zijn de aanwezigheid van een bewezen pathogene AGL-genmutatie en/of verminderde activiteit van glycogeen-debranching-enzymen.
Het doel van het register is om een hulpmiddel te bieden voor het vastleggen van gedetailleerde diagnostische, metabolische, neurologische, cardiale en biologische gegevens over Franse patiënten met GSD-III, om i) een nauwkeurig natuurlijk verloop van de ziekte mogelijk te maken, ii) identificatie van de ziekte. uitkomstmaten die het meest gevoelig zijn voor ziekteprogressie, iii) beoordeling van de frequentie van de verschillende complicaties van de ziekte en iv) identificatie van prognostische factoren.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Clamart, Frankrijk, 92140
- Werving
- Aphp Antoine Beclere
-
Contact:
- Philippe LABRUNE, Pr
- Telefoonnummer: +33 1 45 37 42 72
- E-mail: philippe.labrune@aphp.fr
-
Le Kremlin-Bicêtre, Frankrijk, 94270
- Werving
- CHU du Kremlin-Bicêtre
-
Contact:
- Antoine GARDIN, MD - PhD
- Telefoonnummer: +33 1 45 21 31 69
-
Paris, Frankrijk, 75013
- Werving
- Institue of Myology
-
Contact:
- Marion Masingue, MD
- Telefoonnummer: +33 (0)1 42 16 37 74
- E-mail: marion.masingue@aphp.fr
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met moleculair gekarakteriseerde glycogeenstapelingsziekte type III
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten met de diagnose GSD type 3 weigerden deel te nemen aan het onderzoek
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Glycogeenstapelingsziekte Type III
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Vastenperiode
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
|
Het meten van veranderingen in de duur van de vastenperiode
|
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
6MWT afstand
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
|
Meting van veranderingen in de afgelegde afstand tijdens de 6 minuten looptest.
|
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- GSD3 French Registry
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .